El síndrome de Zimmermann-Laband ( ZLS ) [3] son dos condiciones diferentes (ZLS, tipo 1 y ZLS, tipo 2) que comparten características clínicas similares. Es un trastorno congénito autosómico dominante [5] extremadamente raro [4] .
Las características clínicas incluyen fibromatosis gingival , hipoplasia de las falanges distales , displasia ungueal , hipermovilidad articular y, a veces, hepatoesplenomegalia . [7] La nariz y los pabellones auriculares suelen ser grandes y poco desarrollados, lo que da a las personas con el síndrome rasgos faciales característicos. La discapacidad intelectual también se puede ver. [8] [6] La fibromatosis gingival suele estar presente al nacer o aparece poco tiempo después. [2] [6] Tanto hombres como mujeres se ven afectados por igual.
El ZLS tipo 1 es causado por variantes patogénicas (mutaciones) en un gen del canal de potasio: KCNH1 . [9] Anteriormente se encontró que variantes patogénicas similares en este gen causan el síndrome de Temple-Baraitser , que comparte características clínicas similares. Esto ha llevado a muchos a creer que ZLS, tipo 1 y TBS son en realidad el mismo trastorno. [10] [11]
El ZLS tipo 2 es causado por variantes patógenas en la isoforma cerebral de la subunidad B de ATPasa de protones de tipo V, ATP6V1B2 . [9]
El síndrome de Zimmerman-Laband se hereda con un patrón autosómico dominante . Esto significa que el gen está ubicado en un autosoma y tener solo una copia de una mutación del gen es suficiente para causar el trastorno. Las personas con el trastorno tienen un 50 % de posibilidades de transmitirlo a su descendencia en cada embarazo.
No existe una cura conocida para ZLS. Las personas afectadas deben ver a un pediatra o médico de adultos al menos una vez al año para controlar el crecimiento, el desarrollo y la salud y el bienestar general. El potencial de desarrollo se maximiza mediante el uso de fisioterapia , terapia ocupacional y patología del habla . Los anticonvulsivos se utilizan para controlar la epilepsia, cuando está presente. [12]