El miembro 1 de la subfamilia H del canal dependiente de voltaje de potasio es una proteína que en humanos está codificada por el gen KCNH1 . [5] [6] [7]
KCNH1 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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5J7E |
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Identificadores |
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Alias | KCNH1 , EAG, EAG1, Kv10.1, h-eag, TMBTS, ZLS1, hEAG1, subfamilia H miembro 1 del canal dependiente de voltaje de potasio, hEAG |
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Identificaciones externas | OMIM : 603305 MGI : 1341721 HomoloGene : 68242 GeneCards : KCNH1 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 1 (humano) [1] |
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| Banda | 1q32.2 | Comienzo | 210.676.823 pb [1] |
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Final | 211,134,165 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 1 (ratón) [2] |
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| Banda | 1 | 1 H6 | Comienzo | 192.190.774 pb [2] |
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Final | 192,510,159 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • phosphorelay sensor quinasa actividad • actividad del canal de potasio dependiente de voltaje • calmodulina unión • cíclico de nucleótidos de unión • actividad del canal iónico • la actividad del canal de potasio • actividad de canal iónico dependiente de voltaje • GO: proteína de unión 0001948 • la unión a lípidos • fosfatidilinositol bifosfato de unión • rectificadora retardada la actividad del canal de potasio • proteína de unión idénticos • proteína quinasa de unión • canal iónico de unión • actividad heterodimerización proteína • unión a proteínas 14-3-3
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Componente celular | • sinapsis • componente integral de la membrana • núcleo • axón • membrana interna nuclear • presináptica membrana • membrana • principios endosoma membrana • dendrita • membrana plasmática • endosoma • complejo dependiente de voltaje del canal de potasio • GO: 0097483, GO: 0097481 densidad postsináptica • célula unión • proyección celular • pericarion • intracelular membrana delimitada orgánulo • postsináptica membrana • componente integral de la membrana plasmática • superficie celular • axolemma • potasio de canal compleja • cuerpo celular neuronal • perinuclear región del citoplasma • componente integral de la membrana presináptica
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Proceso biológico | • transporte transmembrana • regulación de la proliferación de la población celular • transporte de iones de potasio • transducción de señales • sistema de transducción de señales fosforiladas • regulación del transporte de iones transmembrana • transporte de iones • transporte transmembrana de iones de potasio • fusión de mioblastos • regulación del potencial de membrana • señalización mediada por fosfatidilinositol • sobresalto respuesta • transporte de iones transmembrana • respuesta celular al ión calcio
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 210,68 - 211,13 Mb | Crónicas 1: 192,19 - 192,51 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Los canales de potasio activados por voltaje (Kv) representan la clase más compleja de canales iónicos activados por voltaje tanto desde el punto de vista funcional como estructural. Sus diversas funciones incluyen la regulación de la liberación de neurotransmisores, la frecuencia cardíaca, la secreción de insulina, la excitabilidad neuronal, el transporte de electrolitos epiteliales, la contracción del músculo liso y el volumen celular. Este gen codifica un miembro de la subfamilia H del canal de potasio, dependiente de voltaje. Este miembro es una subunidad formadora de poros (alfa) de un canal de potasio rectificador retardado no inactivante activado por voltaje. Se activa al inicio de la diferenciación de mioblastos. El gen está altamente expresado en el cerebro y en los mioblastos. La sobreexpresión del gen puede conferir una ventaja de crecimiento a las células cancerosas y favorecer la proliferación de células tumorales. El corte y empalme alternativo de este gen da como resultado dos variantes de transcripción que codifican distintas isoformas. [7]
Se ha demostrado que KCNH1 interactúa con KCNB1 . [8]
Un estudio reciente ha demostrado que las mutaciones sin sentido de novo en el gen KCNH1 dan como resultado una ganancia de función nociva , lo que resulta en un trastorno del desarrollo multisistémico conocido como síndrome de Temple-Baraitser (TBS). TBS se clasifica por discapacidad intelectual, epilepsia y aplasia de las uñas. Simons y col. sugirió que el mosaicismo mutacional presente en las madres de algunos probandos era responsable del fenotipo TBS de sus hijos. Esta es una prueba más del papel que juega el mosaicismo genético en la etiología de los trastornos neurológicos. [9]
- KCNH1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .