La enzima ramificadora 1,4-alfa-glucano , también conocida como enzima ramificadora o enzima ramificadora de glucógeno, es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen GBE1 . [5]
La enzima ramificadora de glucógeno es una enzima que añade ramificaciones a la molécula de glucógeno en crecimiento durante la síntesis de glucógeno , una forma de almacenamiento de glucosa . Más específicamente, durante la síntesis de glucógeno, una molécula de glucosa 1-fosfato reacciona con trifosfato de uridina (UTP) para convertirse en UDP-glucosa, una forma activada de glucosa. La unidad de glucosilo activado de UDP-glucosa se transfiere luego al grupo hidroxilo en el C-4 de un residuo terminal de glucógeno para formar un enlace α-1,4- glucosídico , una reacción catalizada por la glucógeno sintasa .. Es importante destacar que la glucógeno sintasa solo puede catalizar la síntesis de enlaces α-1,4-glicosídicos. Dado que el glucógeno es una forma de almacenamiento de glucosa que se moviliza fácilmente, el polímero de glucógeno extendido se ramifica mediante la enzima ramificadora de glucógeno para proporcionar enzimas de degradación del glucógeno, como la glucógeno fosforilasa , con muchos residuos terminales para una rápida degradación. La ramificación también aumenta de manera importante la solubilidad y disminuye la fuerza osmótica del glucógeno. [6]
La proteína codificada por este gen es una enzima ramificadora de glucógeno que cataliza la transferencia de unidades de glucosilo con enlaces alfa-1,4 desde el extremo exterior de una cadena de glucógeno a una posición alfa-1,6 en la misma cadena de glucógeno o en una vecina. La ramificación de las cadenas es esencial para aumentar la solubilidad de la molécula de glucógeno y, en consecuencia, para reducir la presión osmótica dentro de las células . Los niveles más altos de esta enzima se encuentran en las células del hígado y los músculos . Las mutaciones en este gen están asociadas con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV (también conocida como enfermedad de Andersen).
Esta enzima pertenece a la familia de las transferasas , en concreto, aquellas glicosiltransferasas que transfieren hexosas ( hexosiltransferasas ). El nombre sistemático de esta clase de enzimas es 1,4-alfa-D-glucano: 1,4-alfa-D-glucano 6-alfa-D- (1,4-alfa-D-glucano) -transferasa. Otros nombres de uso común incluyen enzima de ramificación, amilo- (1,4 → 1,6) -transglicosilasa, enzima Q, glucosiltransferasa de ramificación de alfa-glucano, isomerasa de amilosa, factor de ramificación enzimático, glucosiltransferasa de ramificación, enzima Q, glucosano transglicosilasa, Enzima de ramificación 1 de 1,4-alfa-glucano, enzima de ramificación de plantas, alfa-1,4-glucano: alfa-1,4-glucan-6-glicosiltransferasa y enzima de ramificación de almidón. Esta enzima participa en el almidón.y metabolismo de la sacarosa .
A través del análisis de transferencia Southern de ADN derivado de híbridos de células somáticas humanas / roedores, se ha identificado GBE1 como un gen autosómico ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 en la posición 12.3. [7] [8] [9] [10] El gen GBE humano también fue aislado por una función complementaria de la deficiencia de Saccharomyces cerevisiae GBE. [10] A partir del ADNc aislado, se encontró que la longitud del gen era de aproximadamente 3 kb. [10] Además, se encontró que la secuencia de codificación comprende 2.106 pares de bases y codifica un GBE de 702 aminoácidos de longitud. Se calculó que la masa molecular del GBE humano era 80 438 Da. [10]