La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV es una forma de enfermedad por almacenamiento de glucógeno , que es causada por un error innato del metabolismo . Es el resultado de una mutación en el gen GBE1 , que provoca un defecto en la enzima ramificadora del glucógeno. Por lo tanto, el glucógeno no se produce correctamente y las moléculas de glucógeno anormales se acumulan en las células; más gravemente en las células cardíacas y musculares. La gravedad de esta enfermedad varía según la cantidad de enzima producida. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV es autosómica recesiva, lo que significa que cada padre tiene una copia mutante del gen, pero no muestra síntomas de la enfermedad. Afecta a 1 de cada 800.000 personas en todo el mundo, y el 3% de todas las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son de tipo IV. [2]
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV | |
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Otros nombres | Tríada de Andersen , enfermedad de Andersen [1] |
Glucógeno | |
Especialidad | Endocrinología , genética médica , hepatología |
Patología humana
Es el resultado de la ausencia de la enzima ramificadora de glucógeno , que es fundamental en la producción de glucógeno . Esto conduce a que se almacenen cadenas de glucosa no ramificadas muy largas en el glucógeno. Las moléculas largas no ramificadas tienen una baja solubilidad que conduce a la precipitación de glucógeno en el hígado. Estos depósitos se acumulan posteriormente en el tejido corporal, especialmente en el corazón y el hígado . La incapacidad de degradar el glucógeno en las células musculares provoca debilidad muscular. El resultado final probable es cirrosis y muerte en 5 años. En los adultos, la actividad de la enzima es mayor y los síntomas no aparecen hasta más tarde en la vida.
Tipos de variantes
Tipo neuromuscular perinatal fatal
- El exceso de líquido se acumula alrededor del feto y en el cuerpo del feto.
- El feto tiene una condición llamada secuencia de deformación de acinesia
- Provoca disminución del movimiento fetal y rigidez de las articulaciones después del nacimiento.
- Los bebés tienen un tono muscular bajo y atrofia muscular
- No sobrevive más allá de la etapa de recién nacido debido a un corazón y pulmones debilitados
Tipo muscular congénito
- Se desarrolla en la primera infancia.
- Los bebés tienen miocardiopatía dilatada, lo que impide que el corazón bombee de manera eficiente
- Solo sobrevive unos meses
Tipo hepático progresivo
- Los bebés tienen dificultad para aumentar de peso
- Desarrollar agrandamiento del hígado y cirrosis, que es irreversible.
- PA elevada en la vena porta hepática y acumulación de líquido en la cavidad abdominal
- Muere de insuficiencia hepática en la primera infancia
Tipo hepático no progresivo
- Igual que progresiva, pero la enfermedad hepática no es tan grave
- No suele desarrollar cirrosis
- Suelen mostrar debilidad muscular e hipotonía.
- Sobrevivir hasta la edad adulta
- La esperanza de vida varía según la gravedad de los síntomas.
Tipo neuromuscular infantil
- Se desarrolla al final de la niñez.
- Tiene miopatía y miocardiopatía dilatada.
- Varía mucho
- Algunos tienen debilidad muscular leve
- Algunos padecen miocardiopatía grave y mueren al principio de la edad adulta.
Diagnóstico
Un ensayo de α 1,4 1,4 glucano transferasas.
Terminología
También se conoce como:
- Glucogenosis tipo IV
- Deficiencia de enzima ramificadora de glucógeno
- Enfermedad del cuerpo poliglucosano
- Amilopectinosis
El epónimo "enfermedad de Andersen" se utiliza a veces, para Dorothy Hansine Andersen . [3] [4]
Las mutaciones en GBE1 también pueden causar una enfermedad más leve en adultos llamada enfermedad del cuerpo poliglucosano adulto . [5]
En animales
La forma en caballos se conoce como deficiencia de enzima ramificadora de glucógeno . Se ha informado en American Quarter Horses y razas relacionadas.
La enfermedad se ha informado en el gato forestal noruego , donde causa degeneración del músculo esquelético, el corazón y el SNC en animales mayores de 5 meses. No se ha asociado con cirrosis o insuficiencia hepática. [6] [7]
Referencias
- ^ "Enfermedad de Andersen (GSD IV)" .
- ^ "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV". Referencia casera de la genética . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 10 de septiembre de 2015. Web. 27 de septiembre de 2015.
- ^ Enfermedad de Andersen (Dorothy Hansine Andersen) en ¿Quién lo nombró?
- ^ Andersen DH (1956). "Cirrosis familiar del hígado con almacenamiento de glucógeno anormal". Laboratorio. Invertir . 5 (1): 11-20. PMID 13279125 .
- ^ McKusick, Victor A .; Kniffin, Cassandra L. (2 de mayo de 2016). "Entrada OMIM 263570 - Neuropatía del cuerpo poliglucosano, forma adulta" . Herencia mendeliana en línea en el hombre . Universidad Johns Hopkins . Consultado el 7 de marzo de 2017 .
- ^ Fyfe, JC; Giger, U; Van Winkle, TJ; Haskins, YO; Steinberg, SA; Wang, P; Patterson, DF (diciembre de 1992). "Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV: deficiencia hereditaria de la actividad de la enzima ramificadora en gatos" . Investigación pediátrica . 32 (6): 719-25. doi : 10.1203 / 00006450-199212000-00020 . PMID 1337588 .
- ^ Fyfe, JC; Kurzhals, RL; Hawkins, MG; Wang, P .; Yuhki, N .; Giger, U .; Van Winkle, TJ; Haskins, YO; Patterson, DF; Henthorn, PS (2007). "Un reordenamiento complejo en GBE1 causa colapso hipoglucémico perinatal y degeneración neuromuscular de inicio juvenil tardío en la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV de los gatos del bosque noruego" . Genética molecular y metabolismo . 90 (4): 383–392. doi : 10.1016 / j.ymgme.2006.12.003 . PMC 2063609 . PMID 17257876 . "La deficiencia de la actividad de la enzima ramificadora de glucógeno (GBE) causa la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV (GSD IV), un error autosómico recesivo del metabolismo. El glucógeno anormal se acumula en miocitos, hepatocitos y neuronas, lo que causa disfunciones orgánicas de progresión variable, de benignas a letales. A El ortólogo natural de GSD IV humano se describió previamente en gatos del bosque noruego (NFC) ".
enlaces externos
- Medios relacionados con la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV en Wikimedia Commons
Clasificación | D
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Recursos externos |
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