El Proyecto 100.000 Genomas es un proyecto del Gobierno del Reino Unido que está secuenciando genomas completos de pacientes del Servicio Nacional de Salud . El proyecto se centra en enfermedades raras , algunos tipos comunes de cáncer y enfermedades infecciosas. [1] [2] Los participantes dan su consentimiento para que los datos de su genoma se vinculen con información sobre su condición médica y registros de salud. Los datos médicos y genómicos se comparten con los investigadores, para mejorar el conocimiento de las causas, el tratamiento y la atención de las enfermedades. [3]
Proyecto 100,000 Genomes | |
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Tipo de proyecto | Gobierno |
Agencia fundadora | |
Socios |
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Duración | Julio de 2013 - diciembre de 2018 |
Sitio web | www |
Historia
El proyecto fue anunciado por primera vez por el primer ministro del Reino Unido, David Cameron, en diciembre de 2012. [4] El gobierno creó una nueva empresa Genomics England para supervisar el proyecto [2] con el plan de centrarse en las enfermedades raras, el cáncer y las enfermedades infecciosas anunciado por Health Secretario Jeremy Hunt en julio de 2013. El proyecto también fue posible gracias al Instituto Nacional de Investigación en Salud , NHS Inglaterra , Salud Pública de Inglaterra y Educación para la Salud de Inglaterra . En 2015, Irlanda del Norte [5] y Escocia [6] también se unieron al proyecto con planes de comenzar a trabajar el año siguiente. En 2016, el gobierno de Gales emitió una declaración de intenciones [7] y está considerando participar en el Proyecto 100.000 Genomas. [6]
Los participantes iniciales fueron reclutados en los hospitales de la Universidad de Cambridge , University College London Partners y Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust . Los siguientes centros médicos se unieron al proyecto poco tiempo después: Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust , Great Ormond Street Hospital , Guy's and St Thomas 'NHS Foundation Trust , Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust y Oxford University Hospitals NHS Trust .
En septiembre de 2015, Genomics England anunció que había contratado a los socios de interpretación Congenica y Omicia. Esto se suma al trabajo en curso con el socio de secuenciación Illumina. [8]
Al 1 de octubre de 2018, el Proyecto 100,000 Genomes había completado la secuenciación de 87,231 genomas completos en Inglaterra [9] y los resultados están en proceso de ser devueltos a las GMC del NHS y finalmente a los participantes; los primeros diagnósticos del Proyecto se devolvieron a los pacientes en la primavera de 2015 y hasta la fecha (julio de 2017) se han devuelto al NHS los resultados de más de 2000 familias en el programa de enfermedades raras (julio de 2017). [10]
En diciembre de 2018, se alcanzó el hito completo de 100.000 genomas. [11]
Una revisión de 2019 identificó la iniciativa como un 'ejemplo' en la participación del público en la investigación genómica. [12]
Centros de Medicina Genómica del NHS
Después de los estudios piloto, NHS England realizó una licitación para nombrar a los Centros de Medicina Genómica del NHS con la responsabilidad de reclutar pacientes adecuados, obtener su consentimiento para participar en el proyecto y tomar muestras para la secuenciación del genoma completo por parte de Illumina (empresa) . Los adjudicatarios designados como Centros de Medicina Genómica del NHS son:
- East of England NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
- South London NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por Guy y St Thomas 'NHS Foundation Trust
- North West Coast NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por Liverpool Women's NHS Foundation Trust
- Greater Manchester NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por la Fundación NHS de los Hospitales Universitarios de Central Manchester
- North Thames NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust
- Noreste y Norte de Cumbria NHS GMC: designado GMC solo para enfermedades raras. Dirigido por The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
- Oxford NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por Oxford University Hospitals NHS Trust
- South West Peninsula NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por Royal Devon y Exeter NHS Foundation Trust
- Wessex NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
- Imperial College Health Partners NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por Imperial College Healthcare NHS Trust
- West Midlands NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras. Dirigido por University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
En diciembre de 2015, NHS England anunció dos nuevos Centros de Medicina Genómica del NHS : [13]
- Yorkshire y Humber NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras.
- West of England NHS GMC: designado tanto para el cáncer como para las enfermedades raras.
Ahora hay 13 Centros de Medicina Genómica (GMC) designados por el NHS en todo el país.
En 2017, Irlanda del Norte y Escocia comenzaron a reclutar participantes para el proyecto y Gales apunta a comenzar en 2017-18.
Investigar
La Asociación de Interpretación Clínica de Genomics England (GeCIP) incluye a 2.500 médicos y científicos del Reino Unido e internacionales de aproximadamente 300 instituciones en 24 países. Hay planes para aumentar este número. Los investigadores están organizados en "dominios" formados en torno a condiciones particulares, tipos de cáncer y áreas de investigación como el aprendizaje automático y la economía de la salud. La asociación está integrada con el NHS y los objetivos incluyen mejorar el uso de datos de genotipo y fenotipo en la atención médica, y proporcionar una plataforma para colaboraciones de investigación genómica para agregar a la base de conocimientos sobre trastornos genéticos.
Asociaciones industriales
De 2015 a 2017, 13 empresas se unieron para formar una prueba industrial precompetitiva, denominada Consorcio Genomics Expert Network for Enterprises (GENE). Este ensayo tuvo como objetivo incorporar la experiencia de la industria al Proyecto 100,000 Genomes para identificar beneficios potenciales para los pacientes, ya que el sector privado está involucrado en el desarrollo de nuevos medicamentos y diagnósticos para el NHS.
Ver también
- Genomics Inglaterra
- Proyecto genoma
enlaces externos
- Genomics Inglaterra
- Programa de Educación en Genómica de Educación para la Salud de Inglaterra
- NHS Inglaterra - Genómica
- Centro de Medicina Genómica del NHS del Este de Inglaterra
- North Thames NHS Genomic Medicine Center Archivado el 12 de diciembre de 2018 en la Wayback Machine.
- 13 Centros de Medicina Genómica
- Asociación de interpretación clínica de Genomics England (GeCIP)
- Socios del Consorcio GENE de Genomics England
- Bienvenidos al campus del genoma
- Illumina (el trabajo de secuenciación para el Proyecto Genoma 100K se lleva a cabo mediante las tecnologías de Illumina en un centro de secuenciación en el Wellcome Genome Campus )
Referencias
- ^ "Jeremy Hunt lanza cuerpo de genómica para supervisar la revolución de la salud" . The Guardian . Consultado el 12 de septiembre de 2014 .
- ^ a b "Mapeo de ADN para comprender mejor el cáncer, las enfermedades raras y las enfermedades infecciosas" . Gobierno del Reino Unido. 2013-07-05 . Consultado el 26 de mayo de 2016 .
- ^ "Acceso a datos, seguridad y privacidad | Genomics England" . Genomics England . 2015-03-10 . Consultado el 6 de junio de 2016 .
- ^ "Pruebas de ADN para revolucionar la lucha contra el cáncer y ayudar a 100.000 pacientes del NHS" . Gobierno del Reino Unido. 2012-12-10 . Consultado el 26 de mayo de 2016 .
- ^ "Irlanda del Norte se une al Proyecto 100.000 Genomas" . Genomics England . 29 de octubre de 2015 . Consultado el 8 de septiembre de 2016 .
- ^ a b "Inversión escocesa en medicina genómica" . Genomics England . 1 de marzo de 2016 . Consultado el 8 de septiembre de 2016 .
- ^ "Declaración escrita-declaración de intenciones para la medicina de precisión y genómica" . El Gobierno de Gales . Consultado el 8 de septiembre de 2016 .
- ^ "Genomics England anuncia socios de interpretación y amplía el compromiso de la industria | Genomics England" . 2015-09-30 . Consultado el 16 de septiembre de 2016 .
- ^ "El Proyecto 100.000 Genomas en cifras" . Genomics England . Consultado el 2 de octubre de 2018 .
- ^ Primeros niños diagnosticados en proyecto de ADN por James Gallagher publicado por BBC News el 12 de enero de 2016
- ^ Fergus Walsh: diagnóstico más rápido del proyecto genético 'transformacional' 5 de diciembre de 2018, bbc.co.uk/news , consultado el 5 de diciembre de 2018
- ^ Lacaze, Paul; Fransquet, Peter; Tiller, Jane; Nunn, Jack S. (2019). "Participación pública en la investigación de genómica global: una revisión del alcance" . Fronteras en salud pública . 7 : 79. doi : 10.3389 / fpubh.2019.00079 . ISSN 2296-2565 . PMC 6467093 . PMID 31024880 .
- ^ "NHS England» Los nuevos centros del NHS añaden su poder al proyecto de genómica líder en el mundo " . www.england.nhs.uk . Consultado el 17 de diciembre de 2015 .