AANAT es un gen que codifica una enzima aralquilamina N-acetiltransferasa . [5] Es el regulador clave del ciclo día-noche (ritmo circadiano). Se encuentra en todos los animales. En los seres humanos está presente en el cromosoma 17, en el cromosoma 17 de los chimpancés, en el cromosoma 11 de ratón y oveja, en el cromosoma 10 de rata y en el cromosoma 18 de pollo [6].
La proteína codificada por este gen pertenece a la superfamilia de las acetiltransferasas . Es la penúltima enzima en la síntesis de melatonina y controla el ritmo día / noche en la producción de melatonina en la glándula pineal de vertebrados . La melatonina es esencial para la función del reloj circadiano que influye en la actividad y el sueño. Esta enzima está regulada por la fosforilación dependiente de cAMP que promueve su interacción con las proteínas 14-3-3 y, por lo tanto, protege la enzima contra la degradación proteasomal . [5]
Significación clínica
Este gen puede contribuir a numerosas enfermedades genéticas, como el síndrome de la fase tardía del sueño . [5]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000129673 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020804 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^"Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ a b c"Entrez Gene: Aralquilamina N-acetiltransferasa" .
^"AANAT" . NCBI . Consultado el 2 de noviembre de 2014 .
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
enlaces externos
Ubicación del genoma humano AANAT y página de detalles del gen AANAT en UCSC Genome Browser .