ACACB

ACACB
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Identificadores
Alias	ACACB , ACC2, ACCB, HACC275, acetil-CoA carboxilasa beta, ACC-beta
Identificaciones externas	OMIM : 601557 MGI : 2140940 HomoloGene : 74382 GeneCards : ACACB
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 12 (humano) [1] Banda 12q24.11 Comienzo 109,116,595 pb [1] Fin 109.268.226 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 5 (ratón) [2] Banda 5 | 5 F Comienzo 114,146,535 pb [2] Fin 114,250,761 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • de nucleótidos de unión • unión de iones metálicos • biotina actividad carboxilasa • actividad ligasa • GO: proteína de unión 0001948 • actividad catalítica • de unión de ATP • biotina unión • proteína de unión idénticos • acetil-CoA carboxilasa complejo • actividad acetil-CoA carboxilasa Componente celular • citosol • membrana • mitocondrial externa membrana • mitocondria • endomembrane sistema • núcleo Proceso biológico • lanzadera de carnitina • proceso biosintético de malonil-CoA • GO: 0048553 regulación negativa de la actividad catalítica • metabolismo de los lípidos • regulación negativa de la oxidación de ácidos grasos • regulación positiva del almacenamiento de lípidos • regulación negativa de la expresión génica • proceso metabólico de los ácidos grasos • regulación positiva del corazón crecimiento • regulación negativa de la beta-oxidación de los ácidos grasos • regulación del proceso metabólico de la glucosa • proceso biosintético de los ácidos grasos • respuesta a los niveles de nutrientes • homeostasis energética • metabolismo • regulación positiva del proceso metabólico celular • regulación negativa del proceso catabólico lipídico • homotetramerización de proteínas • proceso metabólico acetil-CoA • respuesta a compuestos cíclicos orgánicos • respuesta a fármacos • regulación del proceso biosintético del colesterol Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	32	100705
Ensembl	ENSG00000076555	ENSMUSG00000042010
UniProt	O00763	E9Q4Z2
RefSeq (ARNm)	NM_001093	NM_133904
RefSeq (proteína)	NP_001084	NP_598665
Ubicación (UCSC)	Crónicas 12: 109,12 - 109,27 Mb	Crónicas 5: 114,15 - 114,25 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La acetil-CoA carboxilasa 2 también conocida como ACC-beta o ACC2 es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ACACB . ^{[5] [6]}

Función

La acetil-CoA carboxilasa (ACC) es un sistema enzimático multifuncional complejo. ACC es una enzima que contiene biotina que cataliza la carboxilación de acetil-CoA a malonil-CoA , el paso limitante en la síntesis de ácidos grasos . Se cree que el ACC-beta controla la oxidación de los ácidos grasos por medio de la capacidad de la malonil-CoA para inhibir la carnitina palmitoiltransferasa I , el paso limitante de la tasa de absorción y oxidación de los ácidos grasos por las mitocondrias . ACC-beta puede estar involucrado en la regulación de la oxidación de ácidos grasos, más que en la biosíntesis de ácidos grasos. ^[5]

Implicaciones clínicas

La acetil-CoA carboxilasa humana se ha convertido recientemente en un objetivo en el diseño de nuevos fármacos contra la obesidad. ^[7] Sin embargo, cuando se eliminó el gen de ACC2 en ratones, no se observó ningún cambio en el peso corporal en relación con los ratones normales. ^[8] Este resultado sugiere que la inhibición de ACC2 por fármacos puede ser un método ineficaz para tratar la obesidad.

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000076555 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042010 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: acetil-coenzima A carboxilasa beta" .
6. Widmer J, Fassihi KS, Schlichter SC, Wheeler KS, Crute BE, King N, Nutile-McMenemy N, Noll WW, Daniel S, Ha J, Kim KH, Witters LA (junio de 1996). "Identificación de un segundo gen de carboxilasa acetil-CoA humana" . La revista bioquímica . 316 (Pt 3) (3): 915-22. doi : 10.1042 / bj3160915 . PMC 1217437 . PMID 8670171 .  
7. Corbett JW, Harwood JH (noviembre de 2007). "Inhibidores de la acetil-CoA carboxilasa de mamíferos". Patentes recientes sobre el descubrimiento de fármacos cardiovasculares . 2 (3): 162–80. doi : 10.2174 / 157489007782418928 . PMID 18221116 . 
8. Olson DP, Pulinilkunnil T, Cline GW, Shulman GI, Lowell BB (abril de 2010). "La eliminación genética de Acc2 tiene poco efecto sobre el peso corporal, la masa grasa o la ingesta de alimentos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 107 (16): 7598–603. Código Bibliográfico : 2010PNAS..107.7598O . doi : 10.1073 / pnas.0913492107 . PMC 2867727 . PMID 20368432 .  

Otras lecturas

• Cheng D, Chu CH, Chen L, Feder JN, Mintier GA, Wu Y, Cook JW, Harpel MR, Locke GA, An Y, Tamura JK (enero de 2007). "Expresión, purificación y caracterización de isoenzimas acetil coenzima A carboxilasa (ACC) humana y de rata". Expresión y purificación de proteínas . 51 (1): 11-21. doi : 10.1016 / j.pep.2006.06.005 . PMID  16854592 .
• Diaz FJ, Meary A, Arranz MJ, Ruaño G, Windemuth A, de Leon J (diciembre de 2009). "Las variaciones del gen de la acetil-coenzima A carboxilasa alfa pueden estar asociadas con los efectos directos de algunos antipsicóticos sobre los niveles de triglicéridos" . Investigación de la esquizofrenia . 115 (2–3): 136–40. doi : 10.1016 / j.schres.2009.09.038 . PMC  2784140 . PMID  19846279 .
• Madauss KP, Burkhart WA, Consler TG, Cowan DJ, Gottschalk WK, Miller AB, Short SA, Tran TB, Williams SP (mayo de 2009). "El extremo C del dominio CT de ACC2 humano es necesario para una funcionalidad completa y tiene un giro novedoso" . Acta Crystallographica Sección D . 65 (Pt 5): 449–61. doi : 10.1107 / S0907444909008014 . PMC  2725780 . PMID  19390150 .
• Kahn BB, Alquier T, Carling D, Hardie DG (enero de 2005). "Proteína quinasa activada por AMP: indicador de energía antiguo proporciona pistas para la comprensión moderna del metabolismo" . Metabolismo celular . 1 (1): 15–25. doi : 10.1016 / j.cmet.2004.12.003 . PMID  16054041 .
• de Leon J, Correa JC, Ruaño G, Windemuth A, Arranz MJ, Diaz FJ (enero de 2008). "Explorando las variaciones genéticas que pueden estar asociadas con los efectos directos de algunos antipsicóticos en los niveles de lípidos". Investigación de la esquizofrenia . 98 (1–3): 40–6. doi : 10.1016 / j.schres.2007.10.003 . PMID  18031993 . S2CID  26681612 .
• Kreuz S, Schoelch C, Thomas L, Rist W, Rippmann JF, Neubauer H (septiembre de 2009). "Las acetil-CoA carboxilasas 1 y 2 muestran distintos patrones de expresión en ratas y humanos y alteraciones en la obesidad y la diabetes". Investigaciones y revisiones de diabetes / metabolismo . 25 (6): 577–86. doi : 10.1002 / dmrr.997 . PMID  19618481 . S2CID  33291872 .
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enlaces externos

• Ubicación del genoma humano ACACB y página de detalles del gen ACACB en UCSC Genome Browser .

• Portal de biología

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