ACSL6

ACSL6
Identificadores
Alias	ACSL6 , ACS2, FACL6, LACS 6, LACS2, LACS5, miembro 6 de la familia de cadena larga de acil-CoA sintetasa, miembro 6 de la familia de cadena larga de acil-CoA sintetasa 6
Identificaciones externas	OMIM : 604443 MGI : 894291 HomoloGene : 100939 GeneCards : ACSL6
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 5 (humano) [1] Banda 5q31.1 Comienzo 131,949,973 pb [1] Fin 132.012.243 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Chromosome 11 (mouse)[2] Band 11 B1.3|11 32.13 cM Start 54,303,798 bp[2] End 54,364,756 bp[2]
Ontología de genes Molecular function • nucleotide binding • protein homodimerization activity • ligase activity • catalytic activity • enzyme binding • ATP binding • decanoate-CoA ligase activity • long-chain fatty acid-CoA ligase activity Cellular component • organelle membrane • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • membrane • intracellular membrane-bounded organelle • cell membrane • peroxisomal membrane • peroxisome • mitochondrial outer membrane • endoplasmic reticulum • mitochondrion Biological process • acyl-CoA metabolic process • lipid metabolism • fatty acid metabolic process • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process • metabolism • long-chain fatty acid metabolic process • neuroblast proliferation Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	23305	216739
Ensembl	ENSG00000164398	ENSMUSG00000020333
UniProt	Q9UKU0	Q91WC3
RefSeq (ARNm)	NM_015256 NM_001009185 NM_001205247 NM_001205248 NM_001205250 NM_001205251	NM_001033597 NM_001033598 NM_001033599 NM_144823
RefSeq (proteína)	NP_001009185 NP_001192176 NP_001192177 NP_001192179 NP_001192180 NP_056071	NP_001028769 NP_001028770 NP_001028771 NP_659072
Ubicación (UCSC)	Crónicas 5: 131,95 - 132,01 Mb	Crónicas 11: 54,3 - 54,36 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El miembro 6 de la familia de cadena larga de la acil-CoA sintetasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen ACSL6 . ^{[5] [6] [7]} Las acil-CoA sintetasas de cadena larga , como ACSL6, catalizan la formación de acil-CoA a partir de ácidos grasos , ATP y CoA . ^[6]

Estructura

El gen ACSL6 se encuentra en el quinto cromosoma, y ​​su ubicación específica es 5q31.1. El gen contiene 23 exones. ^[5] ACSL6 codifica una proteína de 77,7 kDa que se compone de 697 aminoácidos; Se han observado 10 péptidos a través de datos de espectrometría de masas. ^{[8] [9]}

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164398 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020333 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: miembro 6 de la familia de cadena larga de acil-CoA sintetasa" .
6. Malhotra KT, Malhotra K, Lubin BH, Kuypers FA (noviembre de 1999). "Identificación y caracterización molecular de acil-CoA sintetasa en eritrocitos humanos y precursores de eritroides" . Biochem. J . 344 Pt 1 (Pt 1): 135–43. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3440135 . PMC 1220623 . PMID 10548543 .  
7. Yagasaki F, Jinnai I, Yoshida S, Yokoyama Y, Matsuda A, Kusumoto S, Kobayashi H, Terasaki H, Ohyashiki K, Asou N, Murohashi I, Bessho M, Hirashima K (noviembre de 1999). "Fusión de TEL / ETV6 a un nuevo ACS2 en síndrome mielodisplásico y leucemia mielógena aguda con t (5; 12) (q31; p13)" . Genes Cromosomas Cáncer . 26 (3): 192–202. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-2264 (199911) 26: 3 <192 :: AID-GCC2> 3.0.CO; 2-E . PMID 10502316 . 
8. ] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (octubre de 2013). "Integración de la biología y la medicina del proteoma cardíaco mediante una base de conocimientos especializada" . Investigación de circulación . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .  
9. "Ácido graso de cadena larga - CoA ligasa 6" . Base de conocimientos del Atlas de proteínas organelares cardíacas (COPaKB) .^{[ enlace muerto permanente ]}

Enlaces externos

• Ubicación del genoma humano ACSL6 y página de detalles del gen ACSL6 en UCSC Genome Browser .

Lectura adicional

• Soupene E, Kuypers FA (2006). "Se producen múltiples isoformas eritroides de acil-CoA sintetasas de cadena larga humanas mediante el cambio de los dominios de la puerta de los ácidos grasos" . BMC Mol. Biol . 7 : 21. doi : 10.1186 / 1471-2199-7-21 . PMC  1543647 . PMID  16834775 .
• Kang H, Lee SK, Kim MH y col. (2009). "El miembro 6 de la familia de cadena larga de acil-CoA sintetasa está asociado con insuficiencia ovárica prematura". Fertilizar. Esteril . 91 (4 Suppl): 1339–43. doi : 10.1016 / j.fertnstert.2008.03.035 . PMID  18555221 .
• Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, et al. (1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Res . 5 (6): 355–64. doi : 10.1093 / dnares / 5.6.355 . PMID  10048485 .
• Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D y col. (2007). "Identificación de patrones de expresión génica de leucocitos asociados con niveles de lípidos plasmáticos en sujetos humanos". Aterosclerosis . 191 (1): 63–72. doi : 10.1016 / j . ateroesclerosis.2006.05.032 . PMID  16806233 .
• Mashek DG, Bornfeldt KE, Coleman RA, et al. (2004). "Nomenclatura revisada para la familia de genes de la acil-CoA sintetasa de cadena larga de mamíferos" . J. Lipid Res . 45 (10): 1958–61. doi : 10.1194 / jlr.E400002-JLR200 . PMID  15292367 .
• Murati A, Adélaïde J, Gelsi-Boyer V y col. (2006). "t (5; 12) (q23-31; p13) con la fusión del gen ETV6-ACSL6 en policitemia vera" . Leucemia . 20 (6): 1175–8. doi : 10.1038 / sj.leu.2404194 . PMID  16572202 .
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• Chowdari KV, Northup A, Pless L y col. (2007). "Agrupación de ADN: un análisis de asociación integral, de múltiples etapas de polimorfismos ACSL6 y SIRT5 en la esquizofrenia" . Genes Brain Behav . 6 (3): 229–39. doi : 10.1111 / j.1601-183X.2006.00251.x . PMID  16827919 . S2CID  44288193 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID  14702039 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Código Bibliográfico : 2002PNAS ... 9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Wang L, McDonnell SK, Hebbring SJ y col. (2008). "Polimorfismos en genes mitocondriales y riesgo de cáncer de próstata" . Epidemiol del cáncer. Biomarcadores Prev . 17 (12): 3558–66. doi : 10.1158 / 1055-9965.EPI-08-0434 . PMC  2750891 . PMID  19064571 .

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