Actinina alfa 3

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ACTN3
Estructuras disponibles PDB Búsqueda humana UniProt: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1TJT , 1WKU , 3LUE
Identificadores
Alias	ACTN3 , actinina alfa 3 (gen / pseudogen), ACTN3D, actinina alfa 3
Identificaciones externas	OMIM : 102574 GeneCards : ACTN3
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 11 (humano) [1] Banda 11q13.2 Comienzo 66.546.395 pb [1] Fin 66.563.334 pb [1]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • la unión de iones de calcio • actividad homodimerización proteína • transmembrana transportador de unión • unión de iones metálicos • integrina de unión • GO: proteína de unión 0001948 • actina de unión • constituyente estructural del músculo Componente celular • citosol • pseudópodo • adhesión focal • estructura anatómica intracelular • filamento de actina • exosoma extracelular Proceso biológico • regulación de proceso apoptótico • regulación de la respiración aeróbica • regulación negativa de proceso glucolítico • regulación negativa de la calcineurina-NFAT cascada de señalización • transición entre rápido y fibra lenta • regulación positiva de proceso catabólico de glucosa a lactato vía piruvato • adhesión focal montaje • filamento músculo deslizamiento • atrofia del músculo esquelético • respuesta a la denervación implicada en la regulación de la adaptación muscular • regulación negativa de la fosforilación oxidativa • regulación positiva del crecimiento del tejido del músculo esquelético • regulación de la fuerza de contracción del músculo esquelético • regulación negativa de la termogénesis inducida por frío Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	89	n / A
Ensembl	ENSG00000248746	n / A
UniProt	Q08043	n / A
RefSeq (ARNm)	NM_001104 NM_001258371	n / A
RefSeq (proteína)	NP_001095 NP_001245300	n / A
Ubicación (UCSC)	Crónicas 11: 66,55 - 66,56 Mb	n / A
Búsqueda en PubMed	[2]	n / A
Wikidata
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La alfa-actinina-3 , también conocida como isoforma 3 del músculo esquelético alfa-actinina o proteína de entrecruzamiento de F-actina , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen ACTN3 . ^{[3] [4]}

La alfa-actinina es una proteína de unión a actina con múltiples funciones en diferentes tipos de células. Esta expresión genética se limita al músculo esquelético. Se localiza en el disco Z y cuerpos densos análogos, donde ayuda a anclar los filamentos de actina miofibrilar. ^[3]

Fibras musculares de contracción rápida versus lenta

El músculo esquelético está compuesto por células cilíndricas largas llamadas fibras musculares. Hay dos tipos de fibras musculares, contracción lenta o contracción muscular (tipo I) y contracción rápida (tipo II). Las fibras de contracción lenta son más eficientes en el uso de oxígeno para generar energía, mientras que las fibras de contracción rápida son menos eficientes. Sin embargo, las fibras de contracción rápida se disparan más rápidamente, lo que les permite generar más energía que las fibras de contracción lenta (tipo I). Las fibras de contracción rápida y las fibras de contracción lenta también se denominan fibras musculares blancas y fibras musculares rojas, respectivamente.

Alelos

Se ha identificado un alelo (rs1815739; R577X) en el gen ACTN3 que da como resultado una deficiencia de alfa-actinina 3 en una proporción significativa de la población. ^{[5] [6]} El genotipo homocigoto X es causado por una transición de C a T en el exón 16 del gen ACTN3 , que causa una transformación de una base de arginina (R) en un codón de parada prematuro (X) que resulta en la mutación rs1815739 causando que no se produzca la proteína alfa-actinina 3 en las fibras musculares. ^[7] El polimorfismo 577XX no provoca la producción de la proteína alfa-actinina 3, que es esencial en las fibras musculares de contracción rápida. ^[7]

Se ha especulado que las variaciones en este gen evolucionaron para adaptarse a los requisitos de gasto energético de las personas en diversas partes del mundo. ^{[5] : 155-156}

Atletas

Existe una asociación entre el polimorfismo ACTN3 R577X en el rendimiento de sprint y powerlifting a un nivel de élite, y parece haber una asociación con la recuperación del ejercicio y un menor riesgo de lesiones. ^[7] Parece que el genotipo XX está asociado con niveles más altos de daño muscular y un mayor tiempo requerido para la recuperación. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que ACTN3 interactúa con actinina, alfa 2 . ^[8]

Ver también

• Actinina

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000248746 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Gen Entrez: actinina ACTN3, alfa 3" .
4. Beggs AH, Byers TJ, Knoll JH, Boyce FM, Bruns GA, Kunkel LM (mayo de 1992). "Clonación y caracterización de dos genes de alfa-actinina del músculo esquelético humano ubicados en los cromosomas 1 y 11" . La revista de química biológica . 267 (13): 9281–8. doi : 10.1016 / S0021-9258 (19) 50420-3 . PMID 1339456 . 
5. David Epstein. El gen del deporte: dentro de la ciencia del rendimiento atlético extraordinario. ISBN 9781101622636 
6. North KN, Yang N, Wattanasirichaigoon D, Mills M, Easteal S, Beggs AH (abril de 1999). "Una mutación sin sentido común da como resultado una deficiencia de alfa-actinina-3 en la población general". Genética de la naturaleza . 21 (4): 353–4. doi : 10.1038 / 7675 . PMID 10192379 . S2CID 19882092 .  
7. Pickering C, Kiely J (2017). "ACTN3: más que un gen para la velocidad" . Fronteras en fisiología . 8 : 1080. doi : 10.3389 / fphys.2017.01080 . PMC 5741991 . PMID 29326606 .  
8. Chan Y, Tong HQ, Beggs AH, Kunkel LM (julio de 1998). "Las isoformas alfa-actinina-2 y -3 específicas del músculo esquelético humano forman homodímeros y heterodímeros in vitro e in vivo". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 248 (1): 134–9. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8920 . PMID 9675099 . 

Otras lecturas

• MacArthur DG, North KN (julio de 2004). "¿Un gen de la velocidad? La evolución y función de la alfa-actinina-3". BioEssays . 26 (7): 786–95. doi : 10.1002 / bies.20061 . PMID  15221860 .
• Beggs AH, Byers TJ, Knoll JH, Boyce FM, Bruns GA, Kunkel LM (mayo de 1992). "Clonación y caracterización de dos genes de alfa-actinina del músculo esquelético humano ubicados en los cromosomas 1 y 11" . La revista de química biológica . 267 (13): 9281–8. doi : 10.1016 / S0021-9258 (19) 50420-3 . PMID  1339456 .
• Yürüker B, Niggli V (febrero de 1992). "Alfa-actinina y vinculina en neutrófilos humanos: reorganización durante la adhesión y relación con la red de actina". Revista de ciencia celular . 101. 101 (Pt 2) (2): 403-14. doi : 10.1242 / jcs.101.2.403 . PMID  1629252 .
• Pavalko FM, LaRoche SM (octubre de 1993). "La activación de neutrófilos humanos induce una interacción entre la subunidad beta 2 de la integrina (CD18) y la proteína de unión a actina alfa-actinina". Revista de inmunología . 151 (7): 3795–807. PMID  8104223 .
• Chan Y, Tong HQ, Beggs AH, Kunkel LM (julio de 1998). "Las isoformas alfa-actinina-2 y -3 específicas del músculo esquelético humano forman homodímeros y heterodímeros in vitro e in vivo". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 248 (1): 134–9. doi : 10.1006 / bbrc.1998.8920 . PMID  9675099 .
• North KN, Yang N, Wattanasirichaigoon D, Mills M, Easteal S, Beggs AH (abril de 1999). "Una mutación sin sentido común da como resultado una deficiencia de alfa-actinina-3 en la población general". Genética de la naturaleza . 21 (4): 353–4. doi : 10.1038 / 7675 . PMID  10192379 . S2CID  19882092 .
• Nikolopoulos SN, Spengler BA, Kisselbach K, Evans AE, Biedler JL, Ross RA (enero de 2000). "La proteína alfa-actinina no muscular humana codificada por el gen ACTN4 suprime la tumorigenicidad de las células del neuroblastoma humano" . Oncogén . 19 (3): 380–6. doi : 10.1038 / sj.onc.1203310 . PMID  10656685 .
• Takada F, Vander Woude DL, Tong HQ, Thompson TG, Watkins SC, Kunkel LM, Beggs AH (febrero de 2001). "Myozenin: una proteína de unión a alfa-actinina y gamma-filamina de las líneas Z del músculo esquelético" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (4): 1595–600. doi : 10.1073 / pnas.041609698 . PMC  29302 . PMID  11171996 .
• Bang ML, Mudry RE, McElhinny AS, Trombitás K, Geach AJ, Yamasaki R, Sorimachi H, Granzier H, Gregorio CC, Labeit S (abril de 2001). "Myopalladin, una nueva proteína sarcomérica de 145 kilodaltons con múltiples funciones en ensamblajes de proteínas de banda I y disco Z" . The Journal of Cell Biology . 153 (2): 413–27. doi : 10.1083 / jcb.153.2.413 . PMC  2169455 . PMID  11309420 .
• Mills M, Yang N, Weinberger R, Vander Woude DL, Beggs AH, Easteal S, North K (junio de 2001). "Expresión diferencial de las proteínas de unión a actina, alfa-actinina-2 y -3, en diferentes especies: implicaciones para la evolución de la redundancia funcional" . Genética molecular humana . 10 (13): 1335–46. doi : 10.1093 / hmg / 10.13.1335 . PMID  11440986 .
• Burgueño J, Blake DJ, Benson MA, Tinsley CL, Esapa CT, Canela EI, Penela P, Mallol J, Mayor F, Lluis C, Franco R, Ciruela F (septiembre de 2003). "El receptor de adenosina A2A interactúa con la proteína de unión a actina alfa-actinina" . La revista de química biológica . 278 (39): 37545–52. doi : 10.1074 / jbc.M302809200 . PMID  12837758 .
• Clarkson PM, Devaney JM, Gordish-Dressman H, Thompson PD, Hubal MJ, Urso M, Price TB, Angelopoulos TJ, Gordon PM, Moyna NM, Pescatello LS, Visich PS, Zoeller RF, Seip RL, Hoffman EP (julio de 2005) . "El genotipo ACTN3 se asocia con aumentos en la fuerza muscular en respuesta al entrenamiento de resistencia en mujeres". Revista de fisiología aplicada . 99 (1): 154–63. doi : 10.1152 / japplphysiol.01139.2004 . PMID  15718405 .
• Franzot G, Sjöblom B, Gautel M, Djinović Carugo K (abril de 2005). "La estructura cristalina del dominio de unión de actina de alfa-actinina en su conformación cerrada: conocimiento estructural de la regulación de fosfolípidos de alfa-actinina". Revista de Biología Molecular . 348 (1): 151–65. doi : 10.1016 / j.jmb.2005.01.002 . PMID  15808860 .
• Clarkson PM, Hoffman EP, Zambraski E, Gordish-Dressman H, Kearns A, Hubal M, Harmon B, Devaney JM (agosto de 2005). "Asociaciones de genotipos ACTN3 y MLCK con daño muscular por esfuerzo". Revista de fisiología aplicada . 99 (2): 564–9. doi : 10.1152 / japplphysiol.00130.2005 . PMID  15817725 .
• Asanuma K, Kim K, Oh J, Giardino L, Chabanis S, Faul C, Reiser J, Mundel P (mayo de 2005). "La sinaptopodina regula la actividad de agrupación de actina de la alfa-actinina de una manera específica de isoforma" . La Revista de Investigación Clínica . 115 (5): 1188–98. doi : 10.1172 / JCI23371 . PMC  1070637 . PMID  15841212 .
• Niemi AK, Majamaa K (agosto de 2005). "ADN mitocondrial y genotipos ACTN3 en atletas finlandeses de resistencia y velocidad de élite" . Revista europea de genética humana . 13 (8): 965–9. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5201438 . PMID  15886711 .
• Triplett JW, Pavalko FM (noviembre de 2006). "La interrupción de las interacciones alfa-actinina-integrina en las adherencias focales hace que los osteoblastos sean susceptibles a la apoptosis". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología celular . 291 (5): C909-21. doi : 10.1152 / ajpcell.00113.2006 . PMID  16807302 .

enlaces externos

• Ubicación del genoma humano ACTN3 y página de detalles del gen ACTN3 en UCSC Genome Browser .