ALDH1A1

ALDH1A1
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 4WB9 , 4WJ9 , 4WP7 , 4WPN , 4X4L , 5AC2
Identificadores
Alias	ALDH1A1 , ALDC, ALDH-E1, ALDH1, ALDH11, HEL-9, HEL-S-53e, HEL12, PUMB1, RALDH1, aldehído deshidrogenasa 1 miembro de la familia A1
Identificaciones externas	OMIM : 100640 MGI : 1353450 HomoloGene : 110441 GeneCards : ALDH1A1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 9 (humano) [1] Banda 9q21.13 Comienzo 72,900,671 pb [1] Fin 73.080.442 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 19 (ratón) [2] Banda 19 B | 19 13,91 cm Comienzo 20.492.715 pb [2] Fin 20,643,462 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • actividad oxidorreductasa • benzaldehído deshidrogenasa actividad (NAD +) • andrógenos unión • aldehído deshidrogenasa (NAD +) actividad • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: actividad del activador 0.005.100 GTPasa • nucleótidos de unión • actividad deshidrogenasa de retina • unión NAD • actividad oxidorreductasa, actuando en el grupo de donantes aldehído u oxo, NAD o NADP como aceptor Componente celular • citoplasma • exosoma extracelular • citosol Proceso biológico • proceso metabólico retinol • aldehído celular proceso metabólico • metabolismo • etanol oxidación • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 regulación positiva de la actividad GTPasa • proceso catabólico fructosa al fosfato de hidroxiacetona y gliceraldehído-3 -fosfato • proceso metabólico retinoide • regulación negativa de la termogénesis inducida por frío Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	216	11668
Ensembl	ENSG00000165092	ENSMUSG00000053279
UniProt	P00352 Q5SYQ7	P24549
RefSeq (ARNm)	NM_000689	NM_013467
RefSeq (proteína)	NP_000680	NP_038495 NP_001348432 NP_001348433 NP_001348434 NP_001348435
Ubicación (UCSC)	Crónicas 9: 72,9 - 73,08 Mb	Crónicas 19: 20,49 - 20,64 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La familia de la aldehído deshidrogenasa 1, miembro A1 , también conocida como ALDH1A1 o retinaldehído deshidrogenasa 1 (RALDH1), es una enzima codificada por el gen ALDH1A1 . ^{[5] [6]}

Función

Esta proteína pertenece a la familia de proteínas de las aldehído deshidrogenasas . La aldehído deshidrogenasa es la segunda enzima de la principal vía oxidativa del metabolismo del alcohol . Se pueden distinguir dos isoformas hepáticas principales de esta enzima, la citosólica y la mitocondrial , por sus movilidades electroforéticas, propiedades cinéticas y localizaciones subcelulares; este gen codifica la principal isoforma citosólica, que tiene menor afinidad por los aldehídos que la enzima mitocondrial. ^[7] La mayoría de los caucásicos tienen dos isoenzimas principales, mientras que aproximadamente el 50% de los asiáticos orientales solo tienen la isoenzima citosólica, faltando la isoenzima mitocondrial.. Una frecuencia notablemente más alta de intoxicación alcohólica aguda entre los asiáticos orientales que entre los caucásicos podría estar relacionada con la ausencia de la isoenzima mitocondrial. Además, las mutaciones en esta enzima se han relacionado con el alcoholismo en humanos. ^{[8] [9]}

ALDH1A1 también pertenece al grupo de cristalinas corneales que ayudan a mantener la transparencia de la córnea. ^[10] ALDH1A1 mantiene el origen de las células cancerosas y se han diseñado varios medicamentos para atacar las células madre del cáncer al dirigirse a ALDH1A1. ^[11]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165092 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053279 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Pereira F, Rosenmann E, Nylen E, Kaufman M, Pinsky L, Wrogemann K (marzo de 1991). "La proteína de unión a andrógenos de 56 kDa es una aldehído deshidrogenasa". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 175 (3): 831–8. doi : 10.1016 / 0006-291X (91) 91640-X . PMID 1709013 . 
6. Hsu LC, Tani K, Fujiyoshi T, Kurachi K, Yoshida A (junio de 1985). "Clonación de ADNc para aldehído deshidrogenasas 1 y 2 humanas" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 82 (11): 3771–5. Código bibliográfico : 1985PNAS ... 82.3771H . doi : 10.1073 / pnas.82.11.3771 . PMC 397869 . PMID 2987944 .  
7. "Gen Entrez: ALDH1A1" .
8. Sherva R, Rice JP, Neuman RJ, Rochberg N, Saccone NL, Bierut LJ (mayo de 2009). "Asociaciones e interacciones entre SNP en los genes que metabolizan el alcohol y los fenotipos del alcoholismo en los estadounidenses de origen europeo" . Alcoholismo, Investigación Clínica y Experimental . 33 (5): 848–57. doi : 10.1111 / j.1530-0277.2009.00904.x . PMC 2892966 . PMID 19298322 .  
9. Liu J, Zhou Z, Hodgkinson CA, Yuan Q, Shen PH, Mulligan CJ, et al. (Febrero de 2011). "Estudio basado en haplotipos de la asociación de genes que metabolizan el alcohol con la dependencia del alcohol en cuatro poblaciones independientes" . Alcoholismo, Investigación Clínica y Experimental . 35 (2): 304-16. doi : 10.1111 / j.1530-0277.2010.01346.x . PMC 3026908 . PMID 21083667 .  
10. Jester JV, Moller-Pedersen T, Huang J, Sax CM, Kays WT, Cavangh HD, et al. (Marzo de 1999). "La base celular de la transparencia corneal: evidencia de 'cristalinas corneales ' ". Revista de ciencia celular . 112. 112 (5): 613–22. doi : 10.1242 / jcs.112.5.613 . PMID 9973596 . 
11. Muralikrishnan V, Hurley TD, sobrino KP (abril de 2020). "Dirigirse a las aldehídos deshidrogenasas para eliminar las células madre cancerosas en las neoplasias ginecológicas" . Cánceres . 12 (4): 961. doi : 10.3390 / cancers12040961 . PMC 7225959 . PMID 32295073 .  

enlaces externos

• Ubicación del genoma humano ALDH1A1 y página de detalles del gen ALDH1A1 en UCSC Genome Browser .

Otras lecturas

• Walsh N, Dowling P, O'Donovan N, Henry M, Meleady P, Clynes M (diciembre de 2008). "Aldehído deshidrogenasa 1A1 y gelsolina identificados como nuevos factores moduladores de invasión en medio acondicionado de células de cáncer de páncreas" (PDF) . Revista de proteómica . 71 (5): 561–71. doi : 10.1016 / j.jprot.2008.09.002 . PMID  18848913 .
• Barley K, Dracheva S, Byne W (julio de 2009). "Expresión génica asociada a oligodendrocitos y astrocitos subcorticales en sujetos con esquizofrenia, depresión mayor y trastorno bipolar". Investigación de la esquizofrenia . 112 (1-3): 54-64. doi : 10.1016 / j.schres.2009.04.019 . PMID  19447584 . S2CID  39003080 .
• Ekhart C, Doodeman VD, Rodenhuis S, Smits PH, Beijnen JH, Huitema AD (junio de 2008). "Influencia de los polimorfismos de las enzimas metabolizadoras de fármacos (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5, GSTA1, GSTP1, ALDH1A1 y ALDH3A1) sobre la farmacocinética de la ciclofosfamida y la 4-hidroxiciclofosfamida". Farmacogenética y Genómica . 18 (6): 515–23. doi : 10.1097 / FPC.0b013e3282fc9766 . PMID  18496131 . S2CID  5604777 .
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• Lind PA, Eriksson CJ, Wilhelmsen KC (septiembre de 2008). "El papel de los polimorfismos de la aldehído deshidrogenasa-1 (ALDH1A1) en el consumo nocivo de alcohol en una población finlandesa" . Genómica humana . 3 (1): 24–35. doi : 10.1186 / 1479-7364-3-1-24 . PMC  3525184 . PMID  19129088 .
• Moreb JS, Baker HV, Chang LJ, Amaya M, Lopez MC, Ostmark B, Chou W (noviembre de 2008). "La regulación a la baja de las isoenzimas ALDH afecta el crecimiento celular, la motilidad celular y la expresión génica en las células de cáncer de pulmón" . Cáncer molecular . 7 (1): 87. doi : 10.1186 / 1476-4598-7-87 . PMC  2605459 . PMID  19025616 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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