La amelogenina, isoforma X es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen AMELX . [3] AMELX se encuentra en el cromosoma X y codifica un conjunto de isoformas de amelogenina mediante empalme alternativo . [4] [5] La amelogenina es una proteína de la matriz extracelular involucrada en el proceso de amelogénesis , la formación de esmalte en los dientes.
AMELX | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | AMELX , AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, amelogenina, ligado al cromosoma X, ligado al cromosoma X amelogenina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300391 HomoloGene : 36056 GeneCards : AMELX | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Cr X: 11,29 - 11,3 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
AMELX participa en la biomineralización durante el desarrollo del esmalte dental . [6] El gen AMELX codifica la proteína de modelado estructural, amelogenina, que trabaja con otras proteínas relacionadas con la amelogénesis para dirigir la mineralización del esmalte. Este proceso implica la organización de las varillas de esmalte , la unidad básica del esmalte dental, así como la inclusión y el crecimiento de cristales de hidroxiapatita .
Significación clínica
Las mutaciones en AMELX resultan en amelogénesis imperfecta . [7] Se ha demostrado que los ratones con un noqueado AMELX gen presentará desorganizado y esmalte hipoplásico. [8]
Ver también
- AMELY
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125363 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: amelogenina (amelogénesis imperfecta 1" .
- ^ "AceView: Gene: AMELX, una anotación completa de genes humanos, de ratón y gusanos con ARNm o ESTsAceView" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos.
- ^ Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, Yu LC, Shapiro LJ (febrero de 1992). "El gen de la proteína del esmalte humano, la amelogenina, se expresa a partir de los cromosomas X e Y" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 50 (2): 303–16. PMC 1682460 . PMID 1734713 .
- ^ Gibson CW, Yuan ZA, Hall B, Longenecker G, Chen E, Thyagarajan T, Sreenath T, Wright JT, Decker S, Piddington R, Harrison G, Kulkarni AB (agosto de 2001). "Los ratones deficientes en amelogenina muestran un fenotipo de amelogénesis imperfecta" . La revista de química biológica . 276 (34): 31871–5. doi : 10.1074 / jbc.M104624200 . PMID 11406633 .
- ^ Wright JT (diciembre de 2006). "Las etiologías moleculares y fenotipos asociados de la amelogénesis imperfecta" . American Journal of Medical Genetics Parte A . 140 (23): 2547–55. doi : 10.1002 / ajmg.a.31358 . PMC 1847600 . PMID 16838342 .
- ^ Li Y, Suggs C, Wright JT, Yuan ZA, Aragon M, Fong H, Simmons D, Daly B, Golub EE, Harrison G, Kulkarni AB, Gibson CW (mayo de 2008). "Rescate parcial del fenotipo de esmalte dental nulo amelogenina" . La revista de química biológica . 283 (22): 15056–15062. doi : 10.1074 / jbc.M707992200 . PMC 2397487 . PMID 18390542 .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano AMELX y página de detalles del gen AMELX en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Zhu L, Tanimoto K, Le T, DenBesten PK, Li W (2009). "Roles funcionales de las prolinas en la terminal de amelogenina C durante la formación del esmalte dental" . Órganos de los tejidos de las células . 189 (1–4): 203–6. doi : 10.1159 / 000151376 . PMC 2824197 . PMID 18701806 .
- Lee SK, Seymen F, Kang HY, Lee KE, Gencay K, Tuna B, Kim JW (enero de 2010). "Mutación del dominio de hemopexina MMP20 en amelogénesis imperfecta" . Revista de Investigación Dental . 89 (1): 46–50. doi : 10.1177 / 0022034509352844 . PMC 3318044 . PMID 19966041 .
- Sufliarska S, Minarik G, Horakova J, Bodova I, Bojtarova E, Czako B, Mistrik M, Drgona L, Demitrovicova M, Lakota J, Krivosikova M, Kovacs L (2007). "Establecimiento del método de seguimiento del quimerismo después del trasplante alogénico de células madre mediante la amplificación de la reacción en cadena de la polimerasa múltiple de marcadores de repetición en tándem cortos y amelogenina". Neoplasma . 54 (5): 424-30. PMID 17688372 .
- Tarasevich BJ, Lea S, Bernt W, Engelhard MH, Shaw WJ (febrero de 2009). "Cambios en la estructura cuaternaria de la amelogenina cuando se adsorbe sobre superficies" . Biopolímeros . 91 (2): 103–7. doi : 10.1002 / bip.21095 . PMC 2655232 . PMID 19025992 .
- Chen AP, Chen Y, Wang HP, Chen WH, Chen H, Chen LX, Sun HY (diciembre de 2007). "[Tipos y frecuencias de variantes en el gen de la amelogenina en la población china]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Revista China de Genética Médica . 24 (6): 615–9. PMID 18067069 .
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- Hart PS, Hart TC, Simmer JP, Wright JT (abril de 2002). "Una nomenclatura para la amelogénesis imperfecta ligada al cromosoma X". Archivos de Biología Oral . 47 (4): 255–60. doi : 10.1016 / S0003-9969 (02) 00005-5 . PMID 11922868 .
- Deutsch D, Haze-Filderman A, Blumenfeld A, Dafni L, Leiser Y, Shay B, Gruenbaum-Cohen Y, Rosenfeld E, Fermon E, Zimmermann B, Haegewald S, Bernimoulin JP, Taylor AL (mayo de 2006). "La amelogenina, una proteína estructural importante en la mineralización del esmalte, también se expresa en los tejidos blandos: cerebro y células del sistema hematopoyético". Revista europea de ciencias orales . 114 Suppl 1: 183–9, discusión 201–2, 381. doi : 10.1111 / j.1600-0722.2006.00301.x . PMID 16674683 .