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AP4S1
Identificadores
AliasAP4S1 , AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, complejo proteico relacionado con el adaptador 4 subunidad sigma 1, complejo proteico relacionado con el adaptador 4 subunidad sigma 1
Identificaciones externasOMIM : 607243 MGI : 1337065 HomoloGene : 32513 GeneCards : AP4S1
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 14 (humano)
Chr.Cromosoma 14 (humano) [1]
Cromosoma 14 (humano)
Ubicación genómica para AP4S1
Ubicación genómica para AP4S1
Banda14q12Comienzo31.025.106 pb [1]
Fin31.130.996 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón )
Chromosome 12 (mouse)
Chr.Chromosome 12 (mouse)[2]
Chromosome 12 (mouse)
Genomic location for AP4S1
Genomic location for AP4S1
Band12|12 B3Start51,691,033 bp[2]
End51,744,786 bp[2]
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

11154

11782

Ensembl

ENSG00000100478

ENSMUSG00000020955

UniProt

Q9Y587

Q9WVL1

RefSeq (ARNm)
NM_001128126
NM_001254726
NM_001254727
NM_001254728
NM_001254729

NM_007077

NM_021710
NM_001329698
NM_001329699

RefSeq (proteína)
NP_001121598
NP_001241655
NP_001241656
NP_001241657
NP_001241658

NP_009008

NP_001316627
NP_001316628
NP_068356

Ubicación (UCSC)Crónicas 14: 31.03 - 31.13 MbCrónicas 12: 51,69 - 51,74 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

La subunidad sigma-1 del complejo AP-4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen AP4S1 . [5]

Función

Los complejos de proteína adaptadora heterotetramérica (AP) clasifican proteínas integrales de membrana en varias etapas de las vías endocítica y secretora. AP4 se compone de 2 cadenas grandes, beta-4 ( AP4B1 ) y epsilon-4 ( AP4E1 ), una cadena media, mu-4 ( AP4M1 ) y una cadena pequeña, sigma-4 (AP4S1, este gen). [5]

Relevancia clínica

Actualmente se plantea la hipótesis de que el tráfico mediado por el complejo AP4 juega un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. [6]

Ver también

  • Complejo de adaptadores AP2

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100478 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020955 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ a b "Entrez Gene: complejo proteico relacionado con el adaptador 4" .
  6. ^ Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (mayo de 2011). "La deficiencia del complejo de proteína adaptadora 4 causa discapacidad intelectual autosómica recesiva grave, paraplejía espástica progresiva, carácter tímido y baja estatura" . Soy J Hum Genet . 88 (6): 788–95. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.04.019 . PMC 3113253 . PMID 21620353 .  

Enlaces externos

  • Ubicación del genoma humano AP4S1 y página de detalles del gen AP4S1 en UCSC Genome Browser .

Lectura adicional

  • Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (1999). "AP-4, un nuevo complejo proteico relacionado con los adaptadores de clatrina" . J. Biol. Chem . 274 (11): 7278–85. doi : 10.1074 / jbc.274.11.7278 . PMID  10066790 .
  • Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (1999). "Caracterización de un cuarto complejo proteico relacionado con el adaptador" . Mol. Biol. Celular . 10 (8): 2787–802. doi : 10.1091 / mbc.10.8.2787 . PMC  25515 . PMID  10436028 .