El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por anemia con algunas deformidades articulares y esqueléticas . Se cree que el síndrome de Aase es un trastorno hereditario autosómico dominante . [1] Se desconoce la base genética de la enfermedad. La anemia es causada por el subdesarrollo de la médula ósea , que es donde se forman las células sanguíneas.
Síndrome de Aase | |
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Otros nombres | Síndrome de hidrocefalia-paladar hendido-contracturas de la articulación, síndrome de Aase-Smith |
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Lleva el nombre de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith , quienes lo caracterizaron en 1968 [2].
Signos y síntomas
Entre las presentaciones se encuentran: [ cita requerida ]
- Crecimiento levemente lento
- Piel pálida
- Cierre retrasado de fontanelas (puntos blandos)
- Hombros estrechos
- Pulgares con triple articulación, nudillos pequeños o ausentes, disminución de los pliegues de la piel en las articulaciones de los dedos
- Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (contracturas congénitas)
- Paladar hendido
- Orejas deformadas
- Párpados caídos
Complicaciones
- Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen debilidad, fatiga y disminución de la oxigenación de la sangre.
- La disminución de los glóbulos blancos altera la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones.
- Si existe un defecto cardíaco, puede causar múltiples complicaciones (según el defecto específico).
- Los casos graves se han asociado con el nacimiento muerto o la muerte prematura.
Causa
Se ha demostrado que algunos casos de síndrome de Aase (45%) son hereditarios y se deben a un cambio en un gen que produce proteínas ribosómicas. Sin embargo, muchos casos no se heredan y ocurren sin una causa conocida. [3]
Diagnóstico
- Un CBC ( hemograma completo ) mostrará anemia y una disminución en el recuento de glóbulos blancos .
- Un ecocardiograma puede revelar defectos cardíacos ( el defecto del tabique ventricular es el más común).
- Las radiografías mostrarán anomalías esqueléticas como se describió anteriormente.
- Se puede realizar una biopsia de médula ósea .
Prevención
Como ocurre con la mayoría de las enfermedades genéticas, no hay forma de prevenir la enfermedad por completo. Con el reconocimiento y el tratamiento oportunos de las infecciones en la infancia, las complicaciones de los recuentos bajos de glóbulos blancos pueden ser limitadas. [ cita requerida ]
Tratamiento
Se administran transfusiones de sangre frecuentes durante el primer año de vida para tratar la anemia. Se puede administrar prednisona, aunque esto debe evitarse en la infancia debido a los efectos secundarios sobre el crecimiento y el desarrollo del cerebro. Un trasplante de médula ósea puede ser necesaria si falla otro tratamiento. [ cita requerida ]
Pronóstico
La anemia suele desaparecer con el paso de los años. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Aase%20Syndrome "Síndrome de Aase"
- ^ Aase JM, Smith DW (1968). "Dismorfogénesis de las articulaciones, el cerebro y el paladar: un nuevo síndrome de herencia dominante". J Pediatr . 73 (4): 606–9. doi : 10.1016 / S0022-3476 (68) 80278-1 . PMID 5678002 .
- ^ "Síndrome de Aase: Enciclopedia médica MedlinePlus" . medlineplus.gov . Consultado el 19 de abril de 2019 .
enlaces externos
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