La acrania es un trastorno congénito poco común que ocurre en el feto humano en el que los huesos planos de la bóveda craneal están total o parcialmente ausentes. [1] Los hemisferios cerebrales se desarrollan completamente pero de manera anormal. [1] La afección se asocia con frecuencia, aunque no siempre, con la anencefalia . Se dice que el feto sufre de acrania si cumple los siguientes criterios: el feto debe tener un hueso facial perfectamente normal, una columna cervical normal pero sin el cráneo fetal y un volumen de tejido cerebral equivalente a al menos un tercio del cerebro normal Talla. [2]
Acrania | |
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Ausencia parcial de cráneo, huesos y cuero cabelludo | |
Especialidad | Genética Médica |
Causas
Genética
No se conocen vínculos familiares en acrania y las tasas de recurrencia son extremadamente bajas. No se sabe mucho sobre el mecanismo exacto involucrado en la acrania. Se plantea la hipótesis de que, al igual que otras malformaciones del desarrollo, existen múltiples orígenes para la acrania. [ cita requerida ]
Un trabajo reciente ha identificado mutaciones en el gen hedgehog acyltransferase (HHAT) que han causado acrania junto con holoprosencefalia y agnatia . [3] La mutación en HHAT que causa esta enfermedad es una mutación con pérdida de función. [3] Antes de este descubrimiento en 2010, se sabía que HHAT desempeñaba un papel en la vía del erizo sónico . Cuando HHAT contiene una mutación con pérdida de función, se produce menos proteína HHAT. HHAT es necesario para la producción de proteínas Hedgehog ( Hh ) postranscripcionalmente. A medida que disminuye la producción de HHAT, la producción de proteínas Hh de largo alcance disminuye proporcionalmente. Disminuye Hh | La producción perturba la producción de quinasas reguladas por señales extracelulares , proteínas morfogenéticas óseas y factores de crecimiento de fibroblastos , todos los cuales juegan un papel importante en el patrón craneofacial. La interrupción de estas vías conduce a la formación anormal de huesos y cartílagos que causan acrania y muchos otros problemas de patrones craneofaciales. [3]
Asesoramiento genetico
Se puede ofrecer poca asesoría genética para la acrania porque los orígenes genéticos no se comprenden completamente. Para facilitar el asesoramiento genético a las familias, esta enfermedad a menudo se diagnostica diferencialmente con otras enfermedades que pueden ocurrir al mismo tiempo, como la anencefalia y la acalvaria , aunque estas enfermedades no siempre ocurren simultáneamente. [1] Si bien esta enfermedad es trágica, las tasas de recurrencia son extremadamente bajas, por lo que no siempre es necesario el asesoramiento genético. [1]
Síndrome de la banda amniótica
Durante el síndrome de la banda amniótica (ABS), las bandas fibrosas pueden atrapar varias partes del feto en desarrollo y causar malformaciones. Cuando estas bandas fibrosas se forman alrededor del cráneo en desarrollo, los huesos no se formarán correctamente. El ABS que se produce en el tejido neural del cerebro en desarrollo es una de las causas de la acrania. [4] Cuando el ABS es la causa de la acrania, las bandas fibrosas no pueden detectarse mediante ultrasonido. [4]
Mecanismo
Durante la cuarta semana del desarrollo humano, el neuroporo en un feto que se desarrolla normalmente se cierra. Cuando este proceso se interrumpe o nunca se inicia, se produce acrania. [2] El desmocráneo se convierte en una cobertura membranosa en lugar de formar la epidermis del cuero cabelludo. Ya sea por estar bloqueado por bandas amnióticas o simplemente por no iniciarse, la migración del mesénquima debajo del ectodermo no ocurre. [2] Debido a que esta migración no ocurre, el cráneo y todos los músculos involucrados nunca se forman. [2] Sin la presencia del neurocráneo , el cerebro no se puede separar en dos lóbulos separados. El rombencéfalo procede a desarrollarse normalmente, lo que permite que el niño llegue a término, pero el diencéfalo y el lóbulo ocular siguen siendo pequeños y poco desarrollados. [2]
Mesénquima ectodérmico
El mesénquima se forma en el embrión en desarrollo y eventualmente se convertirá en cartílago y hueso. Cuando el mesénquima ectodérmico no migra a la región de la cabeza del embrión, el cráneo no podrá formarse. Se desconoce qué causa exactamente el fracaso de la migración mesenquimal. [2]
Diagnóstico
La acrania se puede diagnosticar al principio del embarazo mediante una ecografía . Esta anomalía aparece durante el comienzo o el final de la cuarta semana del desarrollo del feto. Se necesita la ausencia del cráneo para hacer un diagnóstico. La presencia de tejido cerebral confirmará el diagnóstico de acrania y lo diferenciará de otros problemas del desarrollo como la anencefalia . [2]
Pronóstico
La anencefalia es una condición fatal. Los bebés con anencefalia nacen muertos en aproximadamente el 75 por ciento de los casos. Los recién nacidos que sobreviven mueren en varias horas, días o semanas. [5] Esta enfermedad es poco común y ocurre en 1 de cada 20.000 nacidos vivos. [6] Para manejar mejor un diagnóstico de acrania, la detección temprana es de extrema importancia. [2] Las familias pueden optar por interrumpir el embarazo o llevar al niño a término. Acrania puede hacer que un feto aborte espontáneamente antes de llegar a término. [2]
Referencias
- ^ a b c d Bianca, Sebastiano; Ingegnosi, Carmela; Auditore, Salvatore; Reale, Armando; Galasso, M. G .; Bartoloni, Giovanni; Arancio, A .; Ettore, Giuseppe (2005). "Hallazgos prenatales y posnatales de acrania". Archivos de Ginecología y Obstetricia . 271 (3): 257–259. doi : 10.1007 / s00404-004-0621-2 . ISSN 0932-0067 . PMID 15185096 . S2CID 8140698 .
- ^ a b c d e f g h yo Kwon, Tae Hee; King, Jim; Jeanty, Philippe (1991). "Acrania: revisión de 13 casos" . El feto . ISSN 1057-137X . Archivado desde el original el 27 de agosto de 2009.
- ^ a b c Dennis, Jennifer F .; Kurosaka, Hiroshi; Iulianella, Angelo; Pace, Jennifer; Thomas, Nancy; Beckham, Sharon; Williams, Trevor; Trainor, Paul A. (2012). Beier, David R. (ed.). "Mutaciones en Hedgehog Acyltransferase (Hhat) Perturb Hedgehog Signaling, resultando en defectos craneofaciales severos de Acrania-Holoprosencefalia-Agnatia" . PLOS Genetics . 8 (10). e1002927. doi : 10.1371 / journal.pgen.1002927 . ISSN 1553-7404 . PMC 3464201 . PMID 23055936 .
- ^ a b Cincore, Verdelia; Ninios, Anthanasios P .; Pavlik, Jacqueline; Hsu, Chaur-Dong (2003). "Diagnóstico prenatal de Acrania asociado al síndrome de banda amniótica". Obstetricia y Ginecología . Elsevier. 102 (5 (parte 2)): 1176-1178. doi : 10.1016 / S0029-7844 (03) 00118-2 . ISSN 0029-7844 . OCLC 110364612 . PMID 14607048 . S2CID 24146360 .
- ^ "Anencefalia: defecto del tubo neural, defecto de nacimiento, causas, prevención" . Clínica Cleveland . Consultado el 14 de marzo de 2021 .
- ^ Romero, Roberto; Pilu, Gianluigi; Jeanty, Philippe; Ghidini, Alessandro; Hobbins, John C. (1988). "Acrania" (PDF) . Diagnóstico prenatal de anomalías congénitas (PDF) . East Norwalk, Connecticut: Appleton y Lange. págs. 75–76. ISBN 978-0-8385-7921-3. LCCN 87-14557 . OCLC 571744822 . OL 25881951M . Archivado desde el original (PDF) el 11 de septiembre de 2012 . Consultado el 17 de diciembre de 2015 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Acalvaria (Acrania) en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH