La acrodisostosis es un síndrome de malformación congénita poco común que implica el acortamiento de las articulaciones interfalángicas de las manos y los pies , discapacidad intelectual en aproximadamente el 90% de los niños afectados y facies peculiar . Otras anomalías comunes incluyen cabeza corta (medida de adelante hacia atrás), nariz pequeña y ancha hacia arriba con puente nasal plano , mandíbula protuberante , aumento de la edad ósea , retraso del crecimiento intrauterino , artritis juvenil y baja estatura . MásPueden producirse anomalías en la piel , los genitales , los dientes y el esqueleto . [ cita requerida ]
Síndrome de acrodisostosis | |
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Otros nombres | Síndrome de Arkless-Graham , [1] Síndrome de Maroteaux-Malamut [2] [3] |
Causa
La mayoría de los casos notificados han sido esporádicos, pero se ha sugerido que la afección podría estar relacionada genéticamente, es decir, en un modo de transmisión autosómico dominante . Tanto los hombres como las mujeres se ven afectados. El trastorno se ha asociado con la edad avanzada de los padres en el momento de la concepción .
Se ha identificado una mutación PRKAR1A en la acrodisostosis con resistencia hormonal . [4]
Diagnóstico
Tratamiento
Epidemiología
Este trastorno está presente al nacer, sin embargo, es posible que no se comprenda hasta varios años después del nacimiento. La acrodisostosis afecta a hombres y mujeres en cantidades casi similares. Es difícil determinar la frecuencia de acrodisostosis en la población, ya que muchos casos de este trastorno no pueden diagnosticarse adecuadamente. [5]
Referencias
- ^ Arkless R, Graham CB (1967). "Un caso inusual de braquidactilia. ¿Disostosis periférica? ¿Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo? ¿Epífisis de cono?". Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med . 99 (3): 724–35. doi : 10.2214 / ajr.99.3.724 . PMID 6020652 .
- ^ Maroteaux P, Malamut G (1968). "[Acrodisostosis]". Presse Med (en francés). 76 (46): 2189–92. PMID 5305130 .
- ^ synd / 1623 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Linglart A, Menguy C, Couvineau A y col. (Junio de 2011). "Mutación PRKAR1A recurrente en acrodisostosis con resistencia hormonal". N. Engl. J. Med . 364 (23): 2218-26. doi : 10.1056 / NEJMoa1012717 . PMID 21651393 .
- ^ http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/613/printFullReport
enlaces externos
- "Acrodisostosis: información sobre la enfermedad de NORD" . Organización Nacional de Enfermedades Raras .
- Acrodisostosis en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
Clasificación | D
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Recursos externos |
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