La subunidad reguladora de la proteína quinasa de tipo I-alfa dependiente de cAMP es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PRKAR1A . [5]
PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PRKAR1A , ACRDYS1, ADOHR, CAR, CNC, CNC1, PKR1, PPNAD1, PRKAR1, TSE1, subunidad reguladora alfa de tipo I dependiente de cAMP de proteína quinasa | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 188830 MGI : 104878 HomoloGene : 37664 GeneCards : PRKAR1A | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 17: 68,51 - 68,55 Mb | Crónicas 11: 109,65 - 109,67 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
El cAMP es una molécula de señalización importante para una variedad de funciones celulares. El cAMP ejerce sus efectos activando la proteína quinasa A ( PKA ) dependiente de cAMP , que transduce la señal mediante la fosforilación de diferentes proteínas diana. La holoenzima inactiva de PKA es un tetrámero compuesto por dos subunidades reguladoras y dos catalíticas. El cAMP provoca la disociación de la holoenzima inactiva en un dímero de subunidades reguladoras unidas a cuatro cAMP y dos subunidades catalíticas monoméricas libres. Se han identificado cuatro subunidades reguladoras diferentes y tres subunidades catalíticas de PKA en humanos. La proteína codificada por este gen es una de las subunidades reguladoras. Se encontró que esta proteína es un extintor específico de tejido que regula negativamente la expresión de siete genes hepáticos en híbridos de hepatoma x fibroblastos. Se han observado tres variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína. [6]
Significación clínica
Las mutaciones funcionales nulas en este gen causan el complejo de Carney (CNC), un síndrome de neoplasia múltiple autosómica dominante. Este gen puede fusionarse con el protooncogén RET por reordenamiento genético y formar el oncogén quimérico específico del tumor de tiroides conocido como PTC2. [6]
La mutación de PRKAR1A conduce al complejo de Carney, que asocia múltiples tumores endocrinos. [ cita requerida ]
Interacciones
Se ha demostrado que PRKAR1A interactúa con:
- AKAP10 , [7] [8]
- AKAP1 , [9] [10]
- AKAP4 , [11] [12]
- ARFGEF1 , [13]
- ARFGEF2 , [13]
- Grb2 , [14]
- MYO7A , [15]
- PRKAR1B , [9] [16] y
- UBE2M . [17]
Ver también
- proteína quinasa dependiente de AMPc
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108946 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020612 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- PDBe-KB proporciona una descripción general de toda la información de estructura disponible en el PDB para la subunidad reguladora de proteína quinasa tipo I-alfa dependiente de AMPc humano (PRKAR1A)
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .