Adam C. Siepel (nacido en 1972) es un biólogo computacional estadounidense conocido por su investigación en genómica comparada y genética de poblaciones , particularmente el desarrollo de métodos estadísticos y herramientas de software para identificar secuencias conservadas evolutivamente . [1] [2] [3] [4] Siepel es actualmente presidente del Centro Simons de Biología Cuantitativa y profesor en la Escuela Watson de Ciencias Biológicas en el Laboratorio Cold Spring Harbor . [5]
Adam Siepel | |
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Nació | Adam C. Siepel 24 de junio de 1972 Estados Unidos |
alma mater | |
Conocido por | secuencias conservadas evolutivamente |
Premios |
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Carrera científica | |
Campos | |
Instituciones | |
Tesis | Genómica comparada de mamíferos: modelos de evolución y detección de elementos funcionales (2005) |
Asesor de doctorado | David Haussler |
Sitio web | siepellab |
Educación y carrera
Siepel completó una licenciatura en Ingeniería Agrícola y Biológica en la Universidad de Cornell en 1994, luego trabajó en el Laboratorio Nacional de Los Alamos hasta 1996. De 1996 a 2001, trabajó como desarrollador de software en el Centro Nacional de Recursos Genómicos en Santa Fe, mientras completaba un Maestría en Ciencias de la Computación en la Universidad de Nuevo México . Obtuvo un doctorado. en Ciencias de la Computación de la Universidad de California, Santa Cruz en 2005. Estuvo en la facultad de la Universidad de Cornell de 2006 a 2014 y se trasladó al Laboratorio Cold Spring Harbor en 2014.
Investigar
Siepel ha trabajado en varios problemas en la intersección de la informática , la estadística , la biología evolutiva y la genómica . En el Laboratorio Nacional de Los Alamos , desarrolló métodos filogenéticos para detectar cepas recombinantes del VIH , [6] y en el Centro Nacional de Recursos Genómicos , lideró el desarrollo de ISYS, una tecnología para integrar bases de datos bioinformáticas heterogéneas, herramientas de análisis y programas de visualización. . [7] Siepel también hizo un trabajo teórico sobre algoritmos para la reconstrucción de la filogenia basados en reordenamientos del genoma, trabajando con Bernard Moret en la Universidad de Nuevo México . [8] Cuando Siepel dejó el desarrollo de software para unirse al laboratorio de David Haussler en la Universidad de California, Santa Cruz , se dedicó a problemas computacionales en genómica comparada . En el grupo de Haussler, desarrolló varios métodos de análisis basados en modelos filogenéticos ocultos de Markov, incluido un programa ampliamente utilizado llamado phastCons para identificar secuencias conservadas evolutivamente en secuencias genómicas. [9]
En Cornell, el grupo de investigación de Siepel continuó trabajando en la identificación y caracterización de secuencias no codificantes conservadas . También estudiaron secuencias de rápida evolución en regiones codificantes [10] y no codificantes [11] , incluidas las regiones humanas aceleradas . En los últimos años, el laboratorio Siepel se ha centrado cada vez más en la genética de poblaciones humanas , desarrollando métodos para estimar los momentos en la historia humana temprana cuando los principales grupos de población divergieron por primera vez, [12] para medir la influencia de la selección natural en los sitios de unión de factores de transcripción, [13 ] y para estimar las probabilidades de que las mutaciones en el genoma humano tengan consecuencias sobre la aptitud. [14] El grupo también tiene un programa de investigación activo en regulación transcripcional , llevado a cabo en estrecha colaboración con el laboratorio de John T. Lis .
Un tema común en la investigación de Siepel es el desarrollo de modelos matemáticos precisos para los complejos procesos mediante los cuales los genomas evolucionan con el tiempo. Su grupo de investigación utiliza estos modelos, junto con técnicas de la informática y la estadística, tanto para mirar al pasado como para abordar cuestiones de importancia práctica para la salud humana. [15]
Premios y honores
Siepel recibió una beca Guggenheim en 2012. [15] También recibió una beca David y Lucile Packard para ciencia e ingeniería en 2007, una beca de investigación de Microsoft en 2007 y una beca de investigación Sloan en 2009.
Referencias
- ^ a b Publicaciones de Adam C. Siepel indexadas por Google Scholar
- ^ Publicaciones de Adam C. Siepel indexadas por labase de datos bibliográfica Scopus . (requiere suscripción)
- ^ Brian Couger, M .; Tubos, L .; Squina, F .; Prade, R .; Siepel, A .; Palermo, R .; Katze, MG; Mason, CE; Blood, PD (2014). "Habilitando el ensamblaje de secuencias de próxima generación a gran escala con Blacklight" . Concurrencia y Computación: Práctica y Experiencia . 26 (13): 2157–2166. doi : 10.1002 / cpe.3231 . PMC 4185199 . PMID 25294974 .
- ^ Consorcio del Proyecto ENCODE; Birney E ; Stamatoyannopoulos JA ; Dutta A ; Guigó R; Gingeras TR; Margulies EH; Weng Z; Snyder M; Dermitzakis ET; et al. (2007). "Identificación y análisis de elementos funcionales en el 1% del genoma humano por el proyecto piloto ENCODE" . Naturaleza . 447 (7146): 799–816. Código Bibliográfico : 2007Natur.447..799B . doi : 10.1038 / nature05874 . PMC 2212820 . PMID 17571346 .
- ^ CV de Adam Siepel.
- ^ Siepel, AC; Halpern, AL; MacKen, C; Korber, BT (1995). "Un programa informático diseñado para detectar rápidamente secuencias recombinantes intersubtipo de VIH tipo 1" . Investigación del SIDA y retrovirus humanos . 11 (11): 1413–6. doi : 10.1089 / aid.1995.11.1413 . PMID 8573400 .
- ^ Siepel, A .; Farmer, A .; Tolopko, A .; Zhuang, M .; Mendes, P .; Beavis, W .; Sobral, B. (2001). "ISYS: un enfoque descentralizado, basado en componentes para la integración de recursos bioinformáticos heterogéneos" . Bioinformática . 17 (1): 83–94. doi : 10.1093 / bioinformatics / 17.1.83 . PMID 11222265 .
- ^ Siepel, AC (2003). "Un algoritmo para enumerar las inversiones de clasificación para permutaciones firmadas" (PDF) . Revista de Biología Computacional . 10 (3–4): 575–97. CiteSeerX 10.1.1.114.8797 . doi : 10.1089 / 10665270360688200 . PMID 12935346 .
- ^ Siepel, A .; Bejerano, G; Pedersen, JS; Hinrichs, AS; Hou, M; Rosenbloom, K; Clawson, H; Spieth, J; Hillier, LW; Richards, S; Weinstock, GM; Wilson, RK; Gibbs, RA; Kent, WJ; Miller, W; Haussler, D (2005). "Elementos conservados evolutivamente en genomas de vertebrados, insectos, gusanos y levaduras" . Investigación del genoma . 15 (8): 1034–50. doi : 10.1101 / gr.3715005 . PMC 1182216 . PMID 16024819 .
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- ^ Pollard, KS; Hubisz, MJ; Rosenbloom, KR; Siepel, A. (2009). "Detección de tasas de sustitución no neutra en filogenias de mamíferos" . Investigación del genoma . 20 (1): 110-21. doi : 10.1101 / gr.097857.109 . PMC 2798823 . PMID 19858363 .
- ^ Gronau, I .; Hubisz, MJ; Gulko, B .; Danko, CG; Siepel, A. (2011). "Inferencia bayesiana de la demografía humana antigua a partir de secuencias individuales del genoma" . Genética de la naturaleza . 43 (10): 1031–4. doi : 10.1038 / ng.937 . PMC 3245873 . PMID 21926973 .
- ^ Arbiza, L .; Gronau, I .; Aksoy, BA; Hubisz, MJ; Gulko, B .; Keinan, A .; Siepel, A. (2013). "Inferencia de la selección natural de todo el genoma en los sitios de unión del factor de transcripción humano" . Genética de la naturaleza . 45 (7): 723–729. doi : 10.1038 / ng.2658 . PMC 3932982 . PMID 23749186 .
- ^ Gulko, B .; Hubisz, MJ; Gronau, I .; Siepel, A. (2015). "Un método para calcular las probabilidades de las consecuencias de la aptitud de las mutaciones puntuales en el genoma humano" . Genética de la naturaleza . 47 (3): 276–283. doi : 10.1038 / ng.3196 . PMC 4342276 . PMID 25599402 .
- ^ a b Perfil de Guggenheim. Archivado el 18 de abril de 2012 en la Wayback Machine.