La hemiplejía alterna de la niñez es un trastorno neurológico ultra raro llamado así por los episodios transitorios, a menudo denominados "ataques", de hemiplejía (debilidad o parálisis) que sufren las personas con el trastorno. Suele presentarse antes de los 18 meses. Estos ataques hemipléjicos pueden causar cualquier cosa, desde debilidad leve hasta parálisis completa.en uno o ambos lados del cuerpo, y pueden variar mucho en duración. Los ataques también pueden alternar de un lado del cuerpo al otro, o alternar entre afectar a uno o ambos lados durante un solo ataque. Además de la hemiplejía, los síntomas del trastorno incluyen una gama extremadamente amplia de alteraciones neurológicas y del desarrollo que no se comprenden bien. Normalmente, la hemiplejía y otros síntomas asociados desaparecen por completo con el sueño, pero pueden reaparecer al despertar. [1]
Hemiplejia alterna de la niñez | |
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Otros nombres | AHC |
Especialidad | Neurología |
Con mayor frecuencia, la AHC es causada por una mutación espontánea en el gen ATP1A3 . [2] [3] [4] [5] Es un trastorno extremadamente raro: aproximadamente 1 de cada 1,000,000 de personas tiene AHC. Fue descubierto recientemente, habiéndose caracterizado por primera vez en 1971. [4] [6]
Signos y síntomas
Los pacientes con AHC presentan una amplia gama de síntomas además de los ataques hemipléjicos . [1] Estos se pueden caracterizar además como síntomas paroxísticos y no paroxísticos. Los síntomas paroxísticos generalmente se asocian con ataques hemipléjicos y pueden ocurrir repentinamente con hemiplejía o por sí solos. Los síntomas paroxísticos pueden durar períodos de tiempo variables. Los síntomas no paroxísticos tienden a ser efectos secundarios de AHC que están presentes en todo momento, no solo durante los episodios o ataques. La epilepsia , que también se considera un síntoma paroxístico, juega un papel importante en la progresión y el diagnóstico de AHC. [ cita requerida ]
Ataques hemipléjicos
Cronológicamente, los ataques hemipléjicos no siempre son el primer síntoma de AHC, pero son el síntoma más prominente, así como el síntoma por el que se nombra el trastorno. Los ataques hemipléjicos pueden afectar a uno o ambos lados del cuerpo, y los ataques que afectan a ambos lados del cuerpo pueden denominarse ataques bilaterales o tetrapléjicos . Una de las características únicas de AHC es que los ataques hemipléjicos, así como otros síntomas que pueden coexistir con la hemiplejía, cesan inmediatamente al dormir. Durante los ataques fuertes, los síntomas pueden reaparecer al despertar. [4] [7] Los ataques hemipléjicos pueden ocurrir repentina o gradualmente, y la gravedad de un ataque puede variar a lo largo de su duración. [7] Los ataques pueden alternar de un lado del cuerpo a otro, aunque esto es raro. [8] La duración de los ataques también puede variar de minutos a semanas, [4] aunque la duración de los ataques varía mucho más entre personas que entre ataques para una persona. [7] Tanto los ataques bilaterales como los hemipléjicos se relacionan con características pseudobulbares como disfagia , disartria y dificultad respiratoria. [4] [7] [8] La parálisis también suele ir acompañada de cambios en el color y la temperatura de la piel, sudoración, inquietud, temblores, gritos y la aparición de dolor. [7] Los ataques hemipléjicos ocurren de manera irregular y pueden ocurrir con impedimentos para hablar, comer y tragar. Los pacientes con AHC suelen tener un peso inferior al normal debido a estos efectos secundarios. [8] Se ha encontrado que la edad promedio de aparición de los episodios hemipléjicos es de 6 a 7 meses de edad. [4] Este inicio temprano le da al nombre de este trastorno el final ligeramente engañoso "de la niñez". El AHC no se limita exclusivamente a la niñez; en algunos casos, los ataques se vuelven más leves después de los primeros diez años de vida, pero nunca desaparecen por completo. [8]
Síntomas paroxísticos
Los pacientes con AHC han presentado varios síntomas paroxísticos que se manifiestan en diferentes grados en cada persona. [7] Los síntomas paroxísticos incluyen movimientos tónicos , tónico-clónicos o mioclónicos de las extremidades, [9] posturas distónicas , coreoatetosis , nistagmo ocular y varias otras anomalías motoras oculares. [1] [7] Casi la mitad de todas las personas tienen síntomas distónicos antes de experimentar hemiplejía. [4] Estos síntomas generalmente comienzan antes de los 8 meses de edad. [9] Las anormalidades motoras oculares ocurren temprano y estos son los síntomas tempranos más frecuentes de la AHC, particularmente el nistagmo. [4] [7] Casi 1/3 de las personas con este trastorno tenían características motoras oculares episódicas dentro de 1 a 2 días después del nacimiento. Muchos también experimentaron hemiplejía y distonía antes de los 3 meses de edad. [4] Un síntoma final que puede considerarse paroxístico es un cambio temporal en el comportamiento: algunos pacientes se volverán irracionales, exigentes y agresivos antes o después de un ataque [10]
No todos los pacientes tienen todos estos síntomas y no se sabe si son causados por AHC. [1] Los síntomas generalmente se manifiestan en los primeros 3 meses de vida del niño, con un inicio promedio de 2,5 meses. Con frecuencia, algunos de estos síntomas se manifestarán en el período neonatal . Estos síntomas paroxísticos se utilizan a menudo para ayudar a diagnosticar la AHC, ya que no existe una prueba simple para detectarlos. [ cita requerida ]
En algunos casos, los EEG tomados durante estos episodios paroxísticos se caracterizaron por un enlentecimiento generalizado del fondo. [4] [9] Sin embargo, en general, el electroencefalograma durante los episodios y otros métodos de investigación como la resonancia magnética cerebral, los TAC, las resonancias magnéticas angiográficas y el síndrome de fatiga crónica tienen resultados normales. [11]
Síntomas no paroxísticos
A largo plazo, muchos síntomas paroxísticos ocurren junto con AHC, y aunque estos síntomas varían en intensidad según la persona, son características consistentes de AHC. [12] Se cree que algunos de estos síntomas son provocados o empeorados por ataques hemipléjicos, aunque no se sabe con certeza. Los pacientes sufren deficiencias motoras, motrices ( ataxia ) y cognitivas persistentes . [4] [7] [8] Estos déficits se vuelven más evidentes con el tiempo e incluyen retrasos en el desarrollo, problemas sociales y retraso. [1] Es raro que alguien con AHC no tenga déficits cognitivos, pero un estudio en Japón encontró dos pacientes que cumplían con todos los criterios de diagnóstico para AHC pero que no tenían impedimentos mentales. [13] No se sabe si la AHC es una enfermedad progresiva, pero se sospecha que los ataques severos causan daños que resultan en una pérdida permanente de la función. [8] El 100% de los niños estudiados en los EE. UU. Han tenido alguna forma de discapacidad mental, que generalmente se describe como leve a moderada, [4] pero varía mucho entre los individuos.
Epilepsia
Al menos el 50% de los pacientes con AHC también sufren de epilepsia , [4] y la AHC a menudo se diagnostica erróneamente como epilepsia debido a esto. [8] Estos episodios epilépticos se distinguen de otros episodios por una alteración de la conciencia, así como por una actividad tónica o tónico-clónica frecuente . Los episodios epilépticos son generalmente raros, aunque aumentan con la edad. Debido a la rareza de los episodios epilépticos, hay pocas confirmaciones EEG de ellos. [ cita requerida ]
Causa
Investigaciones recientes sugieren que la AHC es causada por una mutación genética de novo (espontánea) en el gen ATP1A3 [14] [15] [2] en el cromosoma 19 ( locus 19q13.31) que codifica la enzima ATP1A3. Un pequeño número de casos parece deberse a una mutación en el gen ATP1A2 . [15] Cuando la mutación se hereda, tiene el patrón de herencia autosómico dominante . [15]
Anteriormente, se pensaba que la AHC era una forma de migraña complicada debido a los fuertes antecedentes familiares de migraña informados en los casos de AHC. [4] La AHC también se ha considerado un trastorno del movimiento o una forma de epilepsia. Las causas sugeridas han incluido canalopatía , disfunción mitocondrial y disfunción cerebrovascular . [10] El trastorno más estrechamente relacionado con la AHC es la migraña hemipléjica familiar, que es causada por una mutación en un gen de los receptores de los canales de calcio. Por tanto, se pensó que la AHC podría deberse a una canalopatía similar. [13]
Diagnóstico
En 1993, solo se habían descrito aproximadamente 30 personas con AHC en la literatura científica. [7] Debido a la rareza y complejidad de la AHC, no es inusual que el diagnóstico inicial sea incorrecto o que el diagnóstico se demore varios meses después de que los síntomas iniciales se hacen evidentes. [8] La edad promedio de diagnóstico es de poco más de 36 meses. [4] El diagnóstico de AHC no solo es difícil por su rareza, sino porque no existe una prueba diagnóstica, lo que lo convierte en un diagnóstico de exclusión. Existen varios criterios generalmente aceptados que definen este trastorno, sin embargo, primero deben descartarse otras afecciones con una presentación similar, como la encefalitis por VHS. Debido a estas dificultades de diagnóstico, es posible que se subestime la frecuencia de la enfermedad. [ cita requerida ]
Las siguientes descripciones se utilizan comúnmente en el diagnóstico de AHC. Los cuatro criterios iniciales para clasificar la AHC fueron que comienza antes de los 18 meses de edad, incluye ataques de hemiplejía en ambos lados del cuerpo, así como otros problemas autonómicos como el movimiento ocular involuntario (nistagmo monocular episódico), alineación incorrecta del ojo coreoatetosis y contracciones musculares sostenidas (distonía). [4] [7] Finalmente, los pacientes sufren de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y otras anomalías neurológicas. [8] [10] Estos criterios de diagnóstico se actualizaron en 1993 para incluir el hecho de que todos estos síntomas desaparecen inmediatamente después de dormir. Los criterios de diagnóstico también se ampliaron para incluir episodios de hemiplejía bilateral que se desplazaban de un lado del cuerpo al otro. [10]
Se han propuesto criterios recientes para la detección temprana de AHC, con el fin de mejorar el cronograma de diagnóstico. Estos criterios de detección incluyen distonía paroxística focal o unilateral en los primeros 6 meses de vida, así como la posibilidad de hemiplejía flácida con estos síntomas o por separado de ellos. También se deben considerar los movimientos oculares paroxísticos, que deben incluir síntomas tanto binoculares como monoculares que se manifiestan en los primeros 3 meses de vida. [4]
Tratos
Los resultados generales de AHC son en general deficientes, a lo que contribuyen los diversos desafíos de diagnóstico y manejo de AHC. A largo plazo, la AHC es debilitante debido tanto a los ataques hemipléjicos como al daño permanente asociado con la AHC. Este daño puede incluir deterioro cognitivo, trastornos psiquiátricos y conductuales y diversos trastornos motores. [8] Sin embargo, todavía no existe ninguna evidencia concluyente de que la AHC sea fatal o que acorte la esperanza de vida, pero el descubrimiento relativamente reciente del trastorno hace que grandes datos para este tipo de información no estén disponibles. El tratamiento para la AHC no ha tenido mucho éxito y no existe cura. [1] Hay varios medicamentos disponibles para el tratamiento, así como estrategias de manejo para prevenir y tratar los ataques hemipléjicos. [ cita requerida ]
Estrategias de manejo
Los ataques hemipléjicos pueden ser provocados por desencadenantes particulares, y el manejo de AHC a menudo se centra en evitar desencadenantes comunes o conocidos. Si bien los desencadenantes varían mucho de una persona a otra, también hay algunos comunes que prevalecen en muchos pacientes. Los desencadenantes comunes incluyen cambios de temperatura, exposición al agua, luces brillantes, ciertos alimentos, estrés emocional y actividad física. Si bien evitar los desencadenantes puede ayudar, no puede prevenir todos los episodios hemipléjicos porque muchos ocurren sin que se desencadenen. Debido a que los ataques y otros síntomas asociados terminan con el sueño, se pueden usar varios sedantes para ayudar a los pacientes a dormir. [4] [8]
Flunarizina
El fármaco más común utilizado para tratar la AHC es la flunarizina . La flunarizina funciona actuando como bloqueador de los canales de calcio. Otros fármacos, en orden de frecuencia de uso, son benzodiazepinas, carbamazapina, barbitúricos y ácido valproico. La flunarizina se prescribe con el propósito de reducir la gravedad de los ataques de AHC y el número de episodios, aunque rara vez detiene los ataques por completo. [4] Minimizar los ataques puede ayudar a reducir el daño al cuerpo por ataques hemipléjicos y mejorar los resultados a largo plazo en lo que respecta a las discapacidades mentales y físicas. [1] [13]
Los expertos difieren en su confianza en la eficacia de la flunarizina. [7] [13] Algunos estudios han encontrado que es muy eficaz para reducir la duración, gravedad y frecuencia de los ataques hemipléjicos. [13] Generalmente se considera el mejor tratamiento disponible, pero algunos piensan que este fármaco es de poco beneficio para los pacientes con AHC. Muchos pacientes sufren efectos adversos sin ver ninguna mejoría. [7] La flunarizina también causa problemas porque es difícil de obtener para los pacientes, ya que no está disponible en los Estados Unidos. [ cita requerida ]
Oxibato de sodio
La investigación actual de la Universidad de Utah está investigando si el oxibato de sodio , también conocido como ácido gamma-hidroxibutírico, es un tratamiento eficaz para la AHC. [16] Hasta ahora, solo se ha muestreado a un pequeño número de pacientes y aún no se dispone de resultados concluyentes. Si bien hasta ahora se ha tenido cierto éxito con el medicamento, se sabe que los pacientes con AHC responden bien inicialmente a otros medicamentos, pero luego la eficacia disminuirá con el tiempo. Actualmente, el oxibato de sodio se utiliza como tratamiento para la narcolepsia - cataplejía , aunque en el pasado se ha utilizado de forma controvertida en suplementos nutricionales. Este fármaco se eligió para probar debido a un posible vínculo entre las causas de la narcolepsia-cataplejía y la AHC. [ cita requerida ]
Referencias
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enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Página de información sobre hemiplejía alterna en NINDS