Distonía

La distonía es un síndrome de trastorno del movimiento hipercinético neurológico en el que las contracciones musculares sostenidas o repetitivas dan como resultado movimientos giratorios y repetitivos o posturas fijas anormales. [3] Los movimientos pueden parecerse a un temblor . La distonía a menudo se intensifica o exacerba con la actividad física y los síntomas pueden progresar hacia los músculos adyacentes. [4]

Distonía
Distonía2010.JPG
Una persona con distonía inducida por medicamentos.
EspecialidadNeurología
Complicacionesdiscapacidades físicas ( contracturas , tortícolis ), [1] dolor y fatiga [2]
Causashereditario ( DYT1 ); lesión de nacimiento; Trauma de la cabeza; medicamento; infección; toxinas
Método de diagnósticopruebas genéticas, electromiografía , análisis de sangre, resonancia magnética o tomografía computarizada
Tratamientomedicación, fisioterapia, inyección de toxina botulínica , estimulación cerebral profunda
Medicamentoanticolinérgicos , agonistas de la dopamina

El trastorno puede ser hereditario o estar causado por otros factores, como traumas físicos o relacionados con el nacimiento , infección , envenenamiento (p. Ej., Envenenamiento por plomo ) o reacción a fármacos , en particular neurolépticos , [3] o estrés. El tratamiento debe adaptarse en gran medida a las necesidades del individuo y puede incluir medicamentos orales, inyecciones de neurotoxina botulínica quimiodenervación , fisioterapia u otras terapias de apoyo, y procedimientos quirúrgicos como la estimulación cerebral profunda .

Hay varios tipos de distonía y muchas enfermedades y afecciones pueden causar distonía.

La distonía se clasifica por:

  1. Características clínicas como la edad de aparición, distribución corporal, naturaleza de los síntomas y características asociadas como trastornos del movimiento o síntomas neurológicos adicionales, y
  2. Causa (que incluye cambios o daños en el sistema nervioso y la herencia). [4]

Los médicos utilizan estas clasificaciones para guiar el diagnóstico y el tratamiento.

Tipos

Distonías generalizadas

Por ejemplo, distonía muscular deformante (síndrome de Oppenhiem, Flatau-Sterling): [6]

  • Hitos y antecedentes de nacimiento normales
  • Dominante autosómico
  • Inicio en la niñez
  • Comienza en las extremidades inferiores y se extiende hacia arriba.

También conocida como distonía de torsión o distonía de torsión idiopática (antigua terminología "distonía musculorum deformans").

Distonías focales

Estas distonías más comunes se clasifican típicamente de la siguiente manera:

Nombre Localización Descripción
Anismus músculos del recto Provoca defecación dolorosa, estreñimiento ; puede complicarse con encopresis .
Distonía cervical ( tortícolis espasmódica )músculos del cuello Hace que la cabeza gire hacia un lado, para tirar hacia el pecho o la espalda, o una combinación de estas posturas.
Blefaroespasmo músculos alrededor de los ojos El paciente experimenta un parpadeo rápido de los ojos o incluso su cierre forzado que causa ceguera funcional.
Crisis oculógira músculos de los ojos y la cabeza Una desviación hacia arriba extrema y sostenida (generalmente) de los ojos, a menudo con convergencia que causa diplopía (visión doble). Con frecuencia se asocia con la flexión hacia atrás y lateral del cuello y con la boca muy abierta o con la mandíbula apretada. Con frecuencia es el resultado de antieméticos como los neurolépticos (p. Ej., Proclorperazina ) o metoclopramida . Puede ser causado por clorpromazina .
Distonía oromandibular músculos de la mandíbula y músculos de la lengua Provoca distorsiones de la boca y la lengua.
Disfonía espasmódica / distonía laríngeamúsculos de la laringe Hace que la voz suene rota, se vuelva ronca, a veces reduciéndola a un susurro.
Distonía focal de la mano (también conocida como calambre de músico o escritor ).un solo músculo o un pequeño grupo de músculos en la mano Interfiere con actividades como escribir o tocar un instrumento musical al provocar contracciones musculares involuntarias. La condición a veces es "específica de la tarea", lo que significa que generalmente es aparente solo durante ciertas actividades. La distonía focal de la mano es de origen neurológico y no se debe a la fatiga normal. La pérdida del control muscular preciso y el movimiento continuo involuntario resulta en calambres dolorosos y una posición anormal que imposibilita el uso continuo de las partes del cuerpo afectadas.

La combinación de contracciones blefaroespasmódicas y distonía oromandibular se denomina distonía craneal o síndrome de Meige .

Distonias segmentarias

Las distonías segmentarias afectan dos partes contiguas del cuerpo: [ cita requerida ]

  • La hemidystonia afecta un brazo y un pie en un lado del cuerpo.
  • La distonía multifocal afecta a muchas partes diferentes del cuerpo.
  • La distonía generalizada afecta a la mayor parte del cuerpo, y con frecuencia afecta las piernas y la espalda.

Genético / primario

Símbolo OMIM Gene Lugar Nombre alternativo
DYT1 128100 TOR1A 9q34 Distonía de torsión de inicio temprano
DYT2 224500 HPCA 1p35-p34.2 Distonía aislada primaria autosómica recesiva
DYT3 314250 TAF1 Xq13 Distonía-parkinsonismo ligado al cromosoma X
DYT4 128101 TUBB4 [7]19p13.12-13 Disfonía susurrante autosómica dominante
DYT5a 128230 GCH1 14q22.1-q22.2 Distonía autosómica dominante sensible a la dopamina
DYT5b 191290 TH 11p15.5 Distonía autosómica recesiva sensible a la dopamina
DYT6 602629 THAP1 8p11.21 Distonía autosómica dominante con predilección cráneo-cervical
DYT7 602124 desconocido 18p (cuestionable) Distonía cervical focal primaria autosómica dominante
DYT8 118800 MR1 2q35 Discinesia paroxística no cinesigénica
DYT9 601042 SLC2A1 1p35-p31.3 Coreoatetosis / espasticidad episódica (ahora se sabe que es sinónimo de DYT18)
DYT10 128200 PRRT2 16p11.2-q12.1 Discinesia kinesigénica paroxística
DYT11 159900 SGCE 7q21 Distonía mioclónica
DYT12 128235 ATP1A3 19q12-q13.2 Distonía de inicio rápido, parkinsonismo y hemiplejía alterna de la niñez
DYT13 607671 desconocido, cerca de D1S2667 [8]1p36.32-p36.13 Distonía autosómica dominante craneocervical / de miembros superiores en una familia italiana
DYT14 Ver DYT5
DYT15 607488 desconocido 18p11 [9]Distonía mioclónica no vinculada a mutaciones SGCE
DYT16 612067 PRKRA 2q31.3 Parkinsonismo autosómico recesivo de inicio joven con distonía
DYT17 612406 desconocido, cerca de D20S107 [10]20p11.2-q13.12 Distonía autosómica recesiva en una familia
DYT18 612126 SLC2A1 1p35-p31.3 Discinesia paroxística inducida por ejercicio
DYT19 611031 probablemente PRRT2 16q13-q22.1 Discinesia kinesigénica episódica 2, probablemente sinónimo de DYT10
DYT20 611147 desconocido 2q31 Discinesia paroxística no cinesigénica 2
DYT21 614588 desconocido 2q14.3-q21.3 Distonía de torsión de inicio tardío
DYT24 610110 ANO3 [11]11p14.2 Distonía cráneo-cervical autosómica dominante con temblor prominente

Existe un grupo llamado distonía mioclónica en el que algunos casos son hereditarios y se han asociado con una mutación de sentido erróneo en el receptor de dopamina-D2 . Algunos de estos casos han respondido bien al alcohol. [12] [13]

Otros genes que se han asociado con la distonía incluyen CIZ1 , GNAL , ATP1A3 y PRRT2 . [14] Otro informe ha vinculado THAP1 y SLC20A2 a la distonía. [15]

"> Reproducir medios
Hiperglucemia: movimientos involuntarios inducidos, que, en este caso, no consistieron en un hemibalismo típico, sino más bien en hemichorea (movimientos de danza de un lado del cuerpo; movimientos iniciales del brazo derecho en el video ) y distonía bilateral ( músculo lento contracción en piernas, pecho y brazo derecho ) en una mujer japonesa de 62 años con diabetes tipo 1 .

Los síntomas varían según el tipo de distonía involucrada. En la mayoría de los casos, la distonía tiende a provocar una postura anormal, en particular en el movimiento. Muchos pacientes tienen dolor continuo, calambres y espasmos musculares implacables debido a movimientos musculares involuntarios. Son posibles otros síntomas motores, incluido el relamerse los labios. [dieciséis]

Los primeros síntomas pueden incluir pérdida de la coordinación muscular de precisión (a veces se manifiesta por primera vez en una caligrafía en declive, pequeñas lesiones frecuentes en las manos y objetos caídos), calambres con el uso sostenido y temblores. Los dolores musculares y los calambres significativos pueden ser el resultado de esfuerzos mínimos, como sostener un libro y pasar las páginas. Puede resultar difícil encontrar una posición cómoda para los brazos y las piernas, incluso con los esfuerzos menores asociados con mantener los brazos cruzados, lo que causa un dolor significativo similar al síndrome de piernas inquietas . Las personas afectadas pueden notar temblores en el diafragma al respirar, o la necesidad de colocar las manos en los bolsillos, debajo de las piernas mientras están sentadas o debajo de las almohadas mientras duermen para mantenerlas quietas y reducir el dolor. Es posible que sienta y escuche temblores en la mandíbula mientras está acostado, y el movimiento constante para evitar el dolor puede provocar el rechinar y el desgaste de los dientes, o síntomas similares al trastorno de la articulación temporomandibular . La voz puede quebrarse con frecuencia o volverse áspera, provocando un carraspeo frecuente. La deglución puede volverse difícil y acompañada de calambres dolorosos. [ cita requerida ]

Los sensores eléctricos ( EMG ) insertados en los grupos de músculos afectados, aunque son dolorosos, pueden proporcionar un diagnóstico definitivo al mostrar señales nerviosas pulsantes que se transmiten a los músculos incluso cuando están en reposo. El cerebro parece indicar porciones de fibras dentro de los grupos de músculos afectados a una velocidad de disparo de aproximadamente 10 Hz, lo que hace que vibren, tiemblen y se contorsionen. Cuando se les pide que realicen una actividad intencional, los músculos se fatigan muy rápidamente y algunas porciones de los grupos musculares no responden (causando debilidad) mientras que otras porciones responden en exceso o se vuelven rígidas (causando microdesgarros bajo carga). Los síntomas empeoran significativamente con el uso, especialmente en el caso de distonía focal, y a menudo se observa un "efecto espejo" en otras partes del cuerpo: el uso de la mano derecha puede causar dolor y calambres en esa mano, así como en la otra mano y piernas que no estaban siendo utilizadas. El estrés, la ansiedad, la falta de sueño, el uso prolongado y las bajas temperaturas pueden empeorar los síntomas. [ cita requerida ]

Los síntomas directos pueden ir acompañados de efectos secundarios de la actividad continua de los músculos y el cerebro, que incluyen patrones de sueño alterados, agotamiento, cambios de humor, estrés mental, dificultad para concentrarse, visión borrosa, problemas digestivos y mal genio. Las personas con distonía también pueden deprimirse y encontrar grandes dificultades para adaptar sus actividades y sus medios de vida a una discapacidad progresiva. Los efectos secundarios del tratamiento y los medicamentos también pueden presentar desafíos en las actividades normales. [ cita requerida ]

En algunos casos, los síntomas pueden progresar y luego estabilizarse durante años, o dejar de progresar por completo. La progresión puede retrasarse por el tratamiento o los cambios de estilo de vida adaptativos, mientras que el uso continuo forzado puede hacer que los síntomas progresen más rápidamente. En otros, los síntomas pueden progresar a una discapacidad total, lo que hace que valga la pena considerar algunas de las formas de tratamiento más riesgosas. En algunos casos con pacientes que ya tienen distonía, una lesión traumática posterior o los efectos de la anestesia general durante una cirugía no relacionada pueden hacer que los síntomas progresen rápidamente. [ cita requerida ]

Un diagnóstico preciso puede resultar difícil debido a la forma en que se manifiesta el trastorno. Los pacientes pueden ser diagnosticados con trastornos similares y quizás relacionados, incluida la enfermedad de Parkinson , temblor esencial , síndrome del túnel carpiano , trastorno de la articulación temporomandibular , síndrome de Tourette , trastorno de conversión u otros trastornos del movimiento neuromuscular. Se ha encontrado que la prevalencia de distonía es alta en individuos con enfermedad de Huntington , donde las presentaciones clínicas más comunes son la rotación interna del hombro, el apriete sostenido del puño, la flexión de la rodilla y la inversión del pie. [17] Los factores de riesgo para un aumento de la distonía en pacientes con enfermedad de Huntington incluyen la duración prolongada de la enfermedad y el uso de medicamentos antidopaminérgicos . [17]

Se sospecha distonía primaria cuando la distonía es el único signo y no hay una causa identificable o anomalía estructural en el sistema nervioso central. Los investigadores sospechan que es causada por una patología del sistema nervioso central , probablemente originada en aquellas partes del cerebro relacionadas con la función motora, como los ganglios basales y las neuronas de Purkinje que producen GABA (ácido gamma-aminobutírico ) . Se desconoce la causa precisa de la distonía primaria. En muchos casos, puede implicar cierta predisposición genética al trastorno combinado con condiciones ambientales. [ cita requerida ]

La distonía secundaria se refiere a la distonía provocada por alguna causa identificada, como una lesión en la cabeza [ cita requerida ] , un efecto secundario de un fármaco (por ejemplo, distonía tardía ) o una enfermedad neurológica (por ejemplo, la enfermedad de Wilson ).

La meningitis y encefalitis causadas por infecciones virales, bacterianas y micóticas del cerebro se han asociado con distonía. El mecanismo principal es la inflamación de los vasos sanguíneos, lo que provoca la restricción del flujo sanguíneo a los ganglios basales. Otros mecanismos incluyen la lesión nerviosa directa por parte del organismo o una toxina, o mecanismos autoinmunes. [18]

Se sospecha que los factores ambientales y relacionados con la tarea desencadenan el desarrollo de distonías focales porque aparecen de manera desproporcionada en personas que realizan movimientos de mano de alta precisión, como músicos, ingenieros, arquitectos y artistas. [ cita requerida ] La clorpromazina también puede causar distonía, que a menudo se puede juzgar erróneamente como una convulsión. [ cita requerida ] Los fármacos neurolépticos a menudo causan distonía, incluida la crisis oculógira . [ cita requerida ]

El mal funcionamiento de la bomba de sodio-potasio puede ser un factor en algunas distonías. El Na+
- K+
Se ha demostrado que la bomba controla y establece el modo de actividad intrínseca de las neuronas cerebelosas de Purkinje . [19] Esto sugiere que la bomba podría no ser simplemente una molécula homeostática, "doméstica" para gradientes iónicos; pero podría ser un elemento computacional en el cerebelo y el cerebro . [20] De hecho, un bloque ouabain de Na+
- K+
Las bombas en el cerebelo de un ratón vivo dan como resultado ataxia y distonía. [21] Se observa ataxia para concentraciones más bajas de ouabaína, distonía se observa a concentraciones más altas de ouabaína. Una mutación en el Na+
- K+
bomba ( gen ATP1A3 ) puede causar parkinsonismo distonía de inicio rápido. [22] El aspecto parkinsonista de esta enfermedad puede atribuirse al mal funcionamiento de Na+
- K+
bombas en los ganglios basales ; El aspecto de distonía puede atribuirse a un mal funcionamiento de Na+
- K+
bombas en el cerebelo (que actúan para corromper su entrada a los ganglios basales) posiblemente en las neuronas de Purkinje . [19]

Los problemas del cerebelo que causan distonía son descritos por Filip et al. 2013: "Aunque la distonía se ha considerado tradicionalmente como una disfunción de los ganglios basales, ha surgido evidencia reciente y provocativa de la participación del cerebelo en la fisiopatología de esta enfermedad enigmática. Se ha sugerido que el cerebelo desempeña un papel importante en la etiología de la distonía, a partir de la investigación neuroanatómica de redes complejas que muestran que el cerebelo está conectado a una amplia gama de otras estructuras del sistema nervioso central involucradas en el control del movimiento a modelos animales que indican que los signos de distonía se deben a la disfunción del cerebelo y desaparecen por completo después de la cerebellectomía y, finalmente, a las observaciones clínicas en pacientes con distonía secundaria con varios tipos de lesiones cerebelosas. Se propone que la distonía es una disfunción a gran escala, que involucra no solo las vías cortico-ganglios basales-tálamo-corticales , sino también el asa cortico-ponto-cerebelo-tálamo-cortical. ausencia de "signos cerebelosos" tradicionales en la mayoría de los pacientes con distonía, hay más indicaciones sutiles de disfunción cerebelosa. Está claro que mientras el papel del cerebelo en la génesis de la distonía permanezca sin examinar, será difícil mejorar significativamente los estándares actuales de tratamiento de la distonía o proporcionar un tratamiento curativo ". [23]

La reducción de los tipos de movimientos que desencadenan o empeoran los síntomas distónicos proporciona cierto alivio, al igual que la reducción del estrés, el descanso suficiente, el ejercicio moderado y las técnicas de relajación. [ cita requerida ] Varios tratamientos se enfocan en sedar las funciones cerebrales o bloquear las comunicaciones nerviosas con los músculos a través de medicamentos, neuro-supresión o denervación. [ cita requerida ] Todos los tratamientos actuales tienen efectos secundarios negativos y riesgos. Un geste antagonista es un gesto o posición física (como tocarse la barbilla ) que interrumpe temporalmente la distonía, también se conoce como truco sensorial . [24] Los pacientes pueden ser conscientes de la presencia de un antagonista de geste que proporciona cierto alivio. [25] La terapia para la distonía puede involucrar prótesis que simulan pasivamente la estimulación. [26]

Intervención física

Si bien la investigación en el área de la efectividad de la intervención de fisioterapia para la distonía sigue siendo débil, [27] hay razones para creer que la rehabilitación puede beneficiar a los pacientes con distonía. [28] La fisioterapia se puede utilizar para controlar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la función general que ocurren como resultado del trastorno. [29] Se puede emplear una variedad de estrategias de tratamiento para abordar las necesidades únicas de cada individuo. Las posibles intervenciones de tratamiento incluyen entablillado, [30] ejercicio terapéutico, estiramiento manual , movilización de tejidos blandos y articulaciones , entrenamiento postural y refuerzo, [28] estimulación eléctrica neuromuscular , terapia de movimiento inducida por restricciones , modificación de la actividad y del entorno, y entrenamiento de la marcha . [29]

Un paciente con distonía puede tener desafíos importantes en las actividades de la vida diaria (AVD), un área especialmente adecuada para el tratamiento mediante terapia ocupacional (OT). Un terapeuta ocupacional (OT) puede realizar la inmovilización necesaria de las extremidades superiores, proporcionar técnicas de inhibición del movimiento, entrenar la coordinación motora fina, proporcionar un dispositivo de asistencia o enseñar métodos alternativos de desempeño de actividades para lograr los objetivos del paciente de bañarse, vestirse, ir al baño y otros valores valiosos. ocupaciones. [ cita requerida ]

Investigaciones recientes han investigado más sobre el papel de la fisioterapia en el tratamiento de la distonía. Un estudio reciente mostró que reducir el estrés psicológico, junto con el ejercicio, es beneficioso para reducir la distonía del tronco en pacientes con la enfermedad de Parkinson . [31] Otro estudio enfatizó la relajación progresiva, la resistencia muscular isométrica, la fuerza dinámica, la coordinación, el equilibrio y la percepción corporal, y observó mejoras significativas en la calidad de vida de los pacientes después de 4 semanas. [32]

Dado que la raíz del problema es neurológica, los médicos han explorado actividades de reentrenamiento sensoriomotor para permitir que el cerebro se "reconecte" y elimine los movimientos distónicos. El trabajo de varios médicos como Nancy Byl y Joaquin Farias ha demostrado que las actividades de reentrenamiento sensoriomotor y la estimulación propioceptiva pueden inducir neuroplasticidad , haciendo posible que los pacientes recuperen una función sustancial que se perdió debido a la distonía cervical, distonía de la mano, blefaroespasmo, distonía oromandibular, disfonía y distonía de los músicos. [33] [34] [35] [36] [37]

Algunas distonías focales han demostrado ser tratables mediante el reentrenamiento del movimiento en el enfoque de Taubman, particularmente en el caso de los músicos. Sin embargo, otras distonías focales pueden no responder e incluso empeorar con este tratamiento. [ cita requerida ]

Debido a la naturaleza rara y variable de la distonía, la investigación que investiga la efectividad de estos tratamientos es limitada. No existe un estándar de oro para la rehabilitación fisioterapéutica. [31] Hasta la fecha, la distonía cervical focal ha recibido la mayor atención de la investigación; [29] sin embargo, los diseños de los estudios están mal controlados y se limitan a tamaños de muestra pequeños. [27]

Medicamento

Se prueban diferentes medicamentos en un esfuerzo por encontrar una combinación que sea efectiva para una persona específica. No todas las personas responden bien a los mismos medicamentos. Los medicamentos que han tenido resultados positivos en algunos incluyen: difenhidramina , benzatropina y atropina . agentes antiparkinsonianos (como ropinirol y bromocriptina ) y relajantes musculares (como diazepam ). [ cita requerida ]

Anticolinérgicos

Los medicamentos como los anticolinérgicos (benztropina), que actúan como inhibidores del neurotransmisor acetilcolina , pueden proporcionar cierto alivio. En el caso de una reacción distónica aguda, a veces se usa difenhidramina (aunque este medicamento es bien conocido como antihistamínico , en este contexto se usa principalmente por su función anticolinérgica). [ cita requerida ] . Ver también Prociclidina . Otro que en muchos ha demostrado un control total de los síntomas, solo o tomado con otros medicamentos, a menudo clonazepam , es la gabapentina . Teniendo en cuenta que algunos son sensibles a los genéricos, como con otros medicamentos, y deben probar cada uno de ellos para obtener un resultado exitoso o tomar la versión original. [ cita requerida ]

Baclofeno

Se ha utilizado una bomba de baclofeno para tratar a pacientes de todas las edades que presentan espasticidad muscular junto con distonía. La bomba administra baclofeno a través de un catéter al espacio tecal que rodea la médula espinal. La bomba en sí se coloca en el abdomen. Puede rellenarse periódicamente mediante el acceso a través de la piel. El baclofeno también se puede tomar en forma de comprimidos [38].

Inyección de toxina botulínica

Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos afectados han demostrado ser bastante eficaces para proporcionar cierto alivio durante unos 3 a 6 meses, según el tipo de distonía. Las inyecciones de Botox o Dysport tienen la ventaja de una disponibilidad inmediata (se usa la misma forma para la cirugía estética) y los efectos no son permanentes. Existe el riesgo de una parálisis temporal de los músculos que se inyectan o la fuga de la toxina a los grupos de músculos adyacentes, provocando debilidad o parálisis en los mismos. Las inyecciones deben repetirse, ya que los efectos desaparecen y alrededor del 15% de los receptores desarrollan inmunidad a la toxina. Existe una toxina de tipo A y una de tipo B aprobada para el tratamiento de la distonía; a menudo, aquellos que desarrollan resistencia al tipo A pueden utilizar el tipo B. [39]

Relajantes musculares

A veces también se prescribe clonazepam , una benzodiazepina. Sin embargo, para la mayoría, sus efectos son limitados y se producen efectos secundarios como confusión mental, sedación, cambios de humor y pérdida de memoria a corto plazo. [ cita requerida ]

Drogas parkinsonianas

Agonistas de la dopamina : un tipo de distonía, la distonía que responde a la dopamina , se puede tratar completamente con dosis regulares de L-DOPA en una forma como Sinemet (carbidopa / levodopa). Aunque esto no elimina la afección, alivia los síntomas la mayor parte del tiempo. (Por el contrario, los antagonistas de la dopamina a veces pueden causar distonía). [ Cita requerida ]

Dieta cetogénica

Un estudio de caso complejo descubrió que una dieta de tipo cetogénico puede haber sido útil para reducir los síntomas asociados con la hemiplejía alterna de la infancia (AHC) de un niño pequeño. Sin embargo, como señalaron los investigadores, sus resultados podrían haber sido un corolario por naturaleza y no debido a la dieta en sí, aunque se justifica la investigación futura. [40]

Cirugía

Representación esquemática de un paciente con distonía cervical, con electrodos de estimulación cerebral profunda (DBS) implantados en el globo pálido interno (GPi)

La cirugía, como la denervación de músculos seleccionados, también puede brindar cierto alivio; sin embargo, la destrucción de los nervios en las extremidades o el cerebro no es reversible y debe considerarse solo en los casos más extremos. Recientemente, el procedimiento de estimulación cerebral profunda (DBS) ha demostrado su eficacia en varios casos de distonía generalizada grave. [41] La estimulación cerebral profunda como tratamiento para la distonía refractaria a la medicación, por otro lado, puede aumentar el riesgo de suicidio en los pacientes. Sin embargo, faltan datos de referencia de pacientes sin terapia con DBS. [42]

El italiano Bernardino Ramazzini proporcionó una de las primeras descripciones de la distonía específica de la tarea en 1713 en un libro de enfermedades profesionales, The Morbis Artificum. [43] En el capítulo II del Supplementum de este libro, Ramazzini señaló que "los escribas y notarios" pueden desarrollar "un movimiento incesante de la mano, siempre en la misma dirección ... la tensión continua y casi tónica en los músculos ... que resulta en fallas de poder en la mano derecha ". Un informe del Servicio Civil Británico también contenía una descripción temprana del calambre del escritor. En 1864, Solly acuñó el término "parálisis del escribiente" para esta aflicción. Estos informes históricos generalmente atribuyen la etiología de las anomalías motoras al uso excesivo. Luego, la distonía se informó en detalle en 1911, cuando Hermann Oppenheim , [44] Edward Flatau y Wladyslaw Sterling describieron algunos niños judíos afectados por un síndrome que se consideró retrospectivamente como casos familiares de distonía DYT1. Unas décadas más tarde, en 1975, se celebró en Nueva York la primera conferencia internacional sobre distonía. Luego se reconoció que, además de las formas generalizadas severas, el fenotipo de distonía también engloba casos focales y segmentarios poco progresivos con inicio en la edad adulta, como blefaroespasmo, tortícolis y calambre del escritor. Estas formas se consideraban anteriormente trastornos independientes y se clasificaron principalmente entre las neurosis. Algunos años más tarde, en 1984, se redactó una definición moderna de distonía. Durante los años siguientes se hizo evidente que los síndromes de distonía son numerosos y diversificados, se introdujeron nuevos descriptores terminológicos (p. Ej., Distonía plus, distonías heredodegenerativas, etc.) y se introdujeron esquemas de clasificación adicionales. . Entonces se reconoció plenamente la complejidad clínica de la distonía. [45]

  • Síntomas extrapiramidales
  • Hipertonía
  • Corea de Sydenham
  • Ulegiria (afección cerebral con síntomas de distonía)

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Clasificación
D
  • CIE - 10 : G24.9
  • ICD - 10-CM : G24
  • CIE - 9-CM : 333
  • OMIM : 128100
  • DeCS : D004421
  • Enfermedades DB : 17912
  • SNOMED CT : 250068003
Recursos externos
  • GeneReviews : descripción general de la distonía
  • Un hombre con un trastorno del movimiento está a punto de establecer un récord en la maratón de Boston en The Washington Post
  • Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre la distonía general
  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la distonía primaria de inicio temprano
  • Película sobre distonía del servicio público de radiodifusión
  • La historia de la lucha de una mujer contra la distonía en MSNBC.com