Ameloblastina

AMBN
Identificadores
Alias	AMBN , AI1F, Sheathlin, ameloblastina
Identificaciones externas	OMIM : 601259 MGI : 104655 HomoloGene : 7625 GeneCards : AMBN
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 4 (humano) [1] Banda 4q13.3 Comienzo 70.592.256 pb [1] Fin 70.607.288 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 5 (ratón) [2] Banda 5 E1 | 5 43,63 cm Comienzo 88.455.991 pb [2] Fin 88,468,531 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • componente estructural del esmalte dental • actividad del factor de crecimiento • GO: unión a proteínas 0001948 Componente celular • región extracelular • luz del retículo endoplásmico Proceso biológico • odontogénesis de un diente que contiene dentina • desarrollo de tejido biomineral • adhesión celular • proliferación de la población celular • modificación de la proteína postraduccional • proceso metabólico de la proteína celular • regulación de la actividad del receptor de señalización • regulación de la proliferación de la población celular • transducción de la señal Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	258	11698
Ensembl	ENSG00000178522	ENSMUSG00000029288
UniProt	Q9NP70	O55189
RefSeq (ARNm)	NM_016519	NM_009664 NM_001303431
RefSeq (proteína)	NP_057603	NP_001290360 NP_033794
Ubicación (UCSC)	Crónicas 4: 70,59 - 70,61 Mb	Crónicas 5: 88,46 - 88,47 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La ameloblastina (abreviada AMBN y también conocida como Sheathlin o Amelin ) es una proteína de la matriz del esmalte que en los seres humanos está codificada por el gen AMBN . ^[5]

Función

La ameloblastina , también conocida como amelin , es una proteína específica de un gen que se encuentra en el esmalte de los dientes . Aunque menos del 5% del esmalte está formado por proteínas, las ameloblastinas comprenden entre el 5 y el 10% de todas las proteínas del esmalte. Esta proteína está formada por ameloblastos durante las etapas de maduración inicial y tardía de la amelogénesis . Aunque no se comprende completamente, se cree que la función de las ameloblastinas es controlar el alargamiento de los cristales de esmalte y, en general, dirigir la mineralización del esmalte durante el desarrollo de los dientes .

Otras proteínas importantes del esmalte son las amelogeninas , las enamelinas y las tuftelinas .

Este gen codifica ameloblastina, la proteína de la matriz del esmalte nonamelogenina . La proteína codificada puede ser importante en la formación y mineralización de la matriz del esmalte. Este gen se encuentra en el grupo de genes de fosfoproteína de unión a calcio en el cromosoma 4. Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con dentinogénesis imperfecta y amelogénesis imperfecta autosómica dominante . [proporcionado por RefSeq, agosto de 2011].

Significación clínica

Las mutaciones en AMBN causan amelogénesis imperfecta . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000178522 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029288 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: Ameloblastina (proteína de la matriz del esmalte)" .
6. Poulter JA, Murillo G, Brookes SJ, Smith CE, Parry DA, Silva S, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (octubre de 2014). "La deleción del exón 6 de ameloblastina se asocia con amelogénesis imperfecta" . Genética molecular humana . 23 (20): 5317–24. doi : 10.1093 / hmg / ddu247 . PMC 4168819 . PMID 24858907 .  

• Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

Otras lecturas

• Bartlett JD, Simmer JP (1999). "Proteinasas en el desarrollo del esmalte dental" . Reseñas críticas en biología y medicina oral . 10 (4): 425–41. doi : 10.1177 / 10454411990100040101 . PMID  10634581 .
• MacDougall M, DuPont BR, Simmons D, Reus B, Krebsbach P, Kärrman C, Holmgren G, Leach RJ, Forsman K (abril de 1997). "Mapas del gen de la ameloblastina (AMBN) dentro de la región crítica para la amelogénesis imperfecta autosómica dominante en el cromosoma 4q21". Genómica . 41 (1): 115–8. doi : 10.1006 / geno.1997.4643 . PMID  9126491 .
• Kuroda S, Wazen R, Sellin K, Tanaka E, Moffatt P, Nanci A (julio de 2011). "La ameloblastina no está implicada en la remodelación y reparación ósea" . Células y materiales europeos . 22 : 56–66, discusión 66–7. doi : 10.22203 / eCM.v022a05 . PMID  21761392 .
• Perdigão PF, Carvalho VM, DE Marco L, Gomez RS (agosto de 2009). "Mutación del gen de la ameloblastina en calcificación del tumor odontogénico epitelial". Investigación contra el cáncer . 29 (8): 3065–7. PMID  19661317 .
• Tamburstuen MV, Reseland JE, Spahr A, Brookes SJ, Kvalheim G, Slaby I, Snead ML, Lyngstadaas SP (febrero de 2011). "La expresión de ameloblastina y la autorregulación putativa en las células mesenquimales sugieren un papel en la formación y reparación temprana del hueso" . Hueso . 48 (2): 406–13. doi : 10.1016 / j.bone.2010.09.007 . PMC  4469498 . PMID  20854943 .
• Toyosawa S, Fujiwara T, Ooshima T, Shintani S, Sato A, Ogawa Y, Sobue S, Ijuhin N (octubre de 2000). "Clonación y caracterización del gen de la ameloblastina humana". Gene . 256 (1–2): 1–11. doi : 10.1016 / s0378-1119 (00) 00379-6 . PMID  11054529 .
• Patir A, Seymen F, Yildirim M, Deeley K, Cooper ME, Marazita ML, Vieira AR (2008). "Los genes de formación del esmalte están asociados con una alta experiencia de caries en los niños turcos" . Investigación de caries . 42 (5): 394–400. doi : 10.1159 / 000154785 . PMC  2820320 . PMID  18781068 .
• Lee SK, Krebsbach PH, Matsuki Y, Nanci A, Yamada KM, Yamada Y (diciembre de 1996). "Expresión de ameloblastina en incisivos de rata y gérmenes dentales humanos". La Revista Internacional de Biología del Desarrollo . 40 (6): 1141–50. PMID  9032019 .
• Niu CH, Li TJ (noviembre de 2006). "[Mutación y polimorfismo del gen de la ameloblastina en ameloblastomas]". Zhonghua Kou Qiang Yi Xue Za Zhi = Zhonghua Kouqiang Yixue Zazhi = Revista china de estomatología (en chino). 41 (11): 678–81. PMID  17331365 .

enlaces externos

• Ubicación del genoma humano AMBN y página de detalles del gen AMBN en UCSC Genome Browser .