La deficiencia de aminoacilasa 1 es un raro error innato del metabolismo . Hasta la fecha solo se han descrito 21 casos. [1] [2]
El cuadro clínico es heterogéneo e incluye retraso motor, convulsiones , retraso mental moderado a severo, ausencia del habla, retraso en el crecimiento, hipotonía muscular y características autistas . [ cita requerida ]
La aminoacilasa 1 (ACY1: EC 3.5.14) es una enzima de unión a zinc que hidroliza los N-acetil aminoácidos en el aminoácido libre y el ácido acético . De las enzimas hidrolizantes de N-acetil amino, la aminoacilasa 1 es la más común.
Existe un patrón específico de excreción de N-acetil aminoácidos en la orina. El diagnóstico se puede confirmar mediante la secuenciación del gen de la aminoacilasa 1 .