Los criterios de Amsterdam son un conjunto de criterios de diagnóstico utilizados por los médicos para ayudar a identificar a las familias que probablemente tengan el síndrome de Lynch , también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) . [1] [2] [3] [4]
Los criterios de Amsterdam surgieron como resultado de una reunión del International Collaborative Group on Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer en Amsterdam, en 1990. [5] Después de esto, algunos de los mecanismos genéticos subyacentes al síndrome de Lynch se aclararon durante la década de 1990 y la importancia de los tumores fuera del colon , como los del endometrio , el intestino delgado y el uréter , se hicieron más claros. Estos cambios en el conocimiento del síndrome condujeron a una revisión de los criterios de Amsterdam y se publicaron en la revista Gastroenterology en 1999. [4] [5]
Criterios
Los criterios iniciales de Amsterdam eran una serie de criterios clínicos que se conocían coloquialmente como la regla "3-2-1". Fueron formulados para servir como un punto de partida común para futuras investigaciones sobre la genética subyacente a la enfermedad. Los criterios fueron los siguientes:
- Al menos 3 familiares con cáncer colorrectal confirmado histológicamente, 1 de los cuales es familiar de primer grado de los otros 2; debe excluirse la poliposis adenomatosa familiar ;
- Al menos 2 generaciones sucesivas involucradas;
- Al menos 1 de los cánceres diagnosticados antes de los 50 años. [5]
Se descubrió que estos criterios eran demasiado estrictos y se ampliaron para incluir los cánceres no colorrectales asociados en 1998. Se denominaron criterios clínicos de Amsterdam II para familias con síndrome de Lynch. [4] [6]
Se debe cumplir cada uno de los siguientes criterios:
- 3 o más familiares con un cáncer asociado (cáncer colorrectal o cáncer de endometrio , intestino delgado, uréter o pelvis renal);
- 2 o más generaciones sucesivas afectadas;
- 1 o más familiares diagnosticados antes de los 50 años;
- 1 debería ser pariente de primer grado de los otros dos;
- La poliposis adenomatosa familiar (PAF) debe excluirse en casos de carcinoma colorrectal;
- Los tumores deben verificarse mediante examen anatomopatológico. [4]
Alternativas
En 1997, el Instituto Nacional del Cáncer publicó un conjunto de recomendaciones denominadas pautas de Bethesda para la identificación de las personas que deberían recibir pruebas genéticas para los tumores relacionados con el síndrome de Lynch. [6] El NCI revisó y revisó estos criterios en 2004. [7]
Las pautas revisadas de Bethesda son las siguientes:
- Carcinoma colorrectal (CCR) diagnosticado en un paciente menor de 50 años;
- Presencia de tumores sincrónicos (al mismo tiempo) o metacrónicos (en otro momento, es decir, una reaparición de ) CCR u otros tumores asociados al síndrome de Lynch, independientemente de la edad;
- CCR con histología de alta inestabilidad de microsatélites diagnosticado en un paciente menor de 60 años;
- CCR diagnosticado en uno o más familiares de primer grado con un tumor asociado al síndrome de Lynch, y uno de los cánceres se diagnosticó antes de los 50 años de edad;
- CCR diagnosticado en dos o más familiares de primer o segundo grado con tumores asociados al síndrome de Lynch, independientemente de la edad. [5]
Se ha informado que las Pautas de Bethesda revisadas son más sensibles que los Criterios de Amsterdam II en la detección de personas y familias en riesgo de síndrome de Lynch. [6]
Referencias
- ^ Lindor NM (octubre de 2009). "Tipo de cáncer colorrectal familiar X: la otra mitad del síndrome de cáncer de colon hereditario sin poliposis" . Surg. Oncol. Clin. N. Am . 18 (4): 637–45. doi : 10.1016 / j.soc.2009.07.003 . PMC 3454516 . PMID 19793571 .
- ^ "Reconociendo el cáncer hereditario" . Hospital Universitario Thomas Jefferson .
- ^ Half EE, Bresalier RS (2004). "Manejo clínico de los síndromes de cáncer colorrectal hereditario" . Medscape y eMedicine .
- ^ a b c d Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT (1999). "Nuevos criterios clínicos para el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC, síndrome de Lynch) propuesto por el grupo Colaborativo Internacional sobre HNPCC". Gastroenterología . 116 (6): 1453–6. doi : 10.1016 / S0016-5085 (99) 70510-X . PMID 10348829 .
- ^ a b c d Bellizzi AM, Frankel WL (2009). "Cáncer colorrectal debido a deficiencia en la función de reparación de desajustes de ADN: una revisión". Avances en Patología Anatómica . 16 (6): 405–417. doi : 10.1097 / PAP.0b013e3181bb6bdc . PMID 19851131 .
- ^ a b c Virgínia Piñol; Antoni Castells; Montserrat Andreu; et al. (2005). "Precisión de las directrices revisadas de Bethesda, inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica para la identificación de pacientes con cáncer colorrectal hereditario sin poliposis" . JAMA . 293 (16): 1986–1994. doi : 10.1001 / jama.293.16.1986 . PMID 15855432 .
- ^ Umar A, Boland CR, Terdiman JP y col. (2004). "Pautas revisadas de Bethesda para cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch) e inestabilidad de microsatélites" . J Natl Cancer Inst . 96 (4): 261–268. doi : 10.1093 / jnci / djh034 . PMC 2933058 . PMID 14970275 .