Apolipoproteína CI
La apolipoproteína CI es un componente proteico de las lipoproteínas que en humanos está codificado por el gen APOC1 . [3] [4]
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de las apolipoproteínas C. Este gen se expresa principalmente en el hígado y se activa cuando los monocitos se diferencian en macrófagos . Se han encontrado variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen, pero no se ha determinado la validez biológica de algunas variantes. [5]
La apolipoproteína CI tiene una longitud de 57 aminoácidos que normalmente se encuentran en el plasma y son responsables de la activación del colesterol lecitínico esterificado con un papel importante en el intercambio de colesterol esterificado entre las lipoproteínas y en la eliminación del colesterol de los tejidos. Su función principal es la inhibición de la proteína de transferencia de éster de colesterol (CETP), probablemente alterando la carga eléctrica de las moléculas de HDL .
Durante el ayuno (como otras apolipoproteínas C), se encuentra principalmente en las HDL , mientras que después de las comidas se encuentra en la superficie de otras lipoproteínas. Cuando se descomponen proteínas ricas en triglicéridos como quilomicrones y VLDL, esta apoproteína se transfiere nuevamente a HDL. Es una de las proteínas con mayor carga positiva del cuerpo humano.
Un pseudogende este gen se encuentra 4 kb aguas abajo del gen apoC-I en la misma orientación en el cromosoma 19, donde ambos residen dentro de un grupo de genes de apolipoproteínas. Este pseudogén, que también se informó que estuvo presente en denisovanos y neandertales, se originó a partir de dos eventos separados. Tras la divergencia de los monos del Nuevo Mundo del linaje humano, se duplicó el gen apoC-I. Se ha demostrado que los monos del Viejo Mundo y los grandes simios distintos de los humanos tienen dos genes activos. Uno de los duplicados codifica una proteína básica denominada apoC-IB que es ortóloga de la apolipoproteína CI humana. El otro codifica una proteína ácida, apoC-IA, que es ortóloga a la proteína virtual codificada por el pseudogen.El evento de pseudogeneización ocurrió en algún momento entre la divergencia de bonobos y chimpancés del linaje humano y la llegada de denisovanos y neandertales. El pseudogén se debe a un cambio en un solo nucleótido en el codón del penúltimo aminoácido, es decir, glutamina, en la secuencia señal, lo que da como resultado un codón de terminación.[6] [7] [8]
