Artrogriposis
Artrogriposis , describe la contractura articular congénita en dos o más áreas del cuerpo. Deriva su nombre del griego, que literalmente significa "curvatura de articulaciones" ( artron , "articulación"; grȳpōsis , forma latina tardía del griego tardío grūpōsis , "gancho"). [1]
Los niños que nacen con una o más contracturas articulares tienen fibrosis anormal del tejido muscular que provoca un acortamiento muscular y, por lo tanto, no pueden realizar una extensión y flexión activas en la articulación o articulaciones afectadas. [2]
La AMC se ha dividido en tres grupos: amioplasia , artrogriposis distal y sindrómica. La amioplasia se caracteriza por contracturas articulares graves y debilidad muscular. [3] La artrogriposis distal afecta principalmente a las manos y los pies. Los tipos de artrogriposis con una enfermedad muscular o neurológica primaria pertenecen al grupo sindrómico. [3]
A menudo, todas las articulaciones de un paciente con artrogriposis se ven afectadas; en el 84% están involucradas todas las extremidades, en el 11% solo las piernas y en el 4% solo los brazos. [4] Cada articulación del cuerpo, cuando se ve afectada, muestra signos y síntomas típicos: por ejemplo, el hombro (rotación interna); muñeca (volar y cubital); mano (dedos en flexión fija y pulgar en palma); cadera (flexionada, en abducción y en rotación externa, frecuentemente dislocada); codo (extensión y pronación) y pie zambo y, con menor frecuencia, astrágalo vertical congénito . [2] [5]
El rango de movimiento puede ser diferente entre las articulaciones debido a las diferentes desviaciones. [6] Algunos tipos de artrogriposis como la amioplasia tienen una afectación simétrica de articulaciones / extremidades, con sensaciones normales. [4] [6] Las contracturas en las articulaciones pueden provocar un retraso en el desarrollo de la marcha en los primeros 5 años, pero la gravedad de las contracturas no necesariamente predice la capacidad o incapacidad para caminar. [6]
La inteligencia es normal o superior a lo normal en los niños con amioplasia, [4] pero no se sabe cuántos de estos niños tienen una inteligencia superior a la normal y no hay literatura disponible sobre la causa de este síndrome. Hay algunos síndromes como el síndrome de Freeman-Sheldon y Gordon, que tienen afectación craneofacial. [4] La forma de amioplasia de artrogriposis a veces se acompaña de un hemangioma facial en la línea media . [4] La artrogriposis no es un diagnóstico, sino un hallazgo clínico, por lo que esta enfermedad a menudo se acompaña de otros síndromes o enfermedades. Estos otros diagnósticos podrían afectar a cualquier órgano de un paciente. Hay algunos diagnósticos ligeramente más comunes, como hipoplasia pulmonar., criptorquidia , defectos cardíacos congénitos , fístulas traqueoesofágicas , hernias inguinales , paladar hendido y anomalías oculares. [7]
