La amioplasia es una condición caracterizada por una falta generalizada en el recién nacido de desarrollo y crecimiento muscular, con contractura y deformidad en la mayoría de las articulaciones. Es la forma más común de artrogriposis . [1]
Se caracteriza por la afectación de las cuatro extremidades y por la sustitución del músculo esquelético por tejido fibroso y adiposo denso. [2] Los estudios que involucran amioplasia han revelado hallazgos similares del tejido muscular debido a varias causas, incluida la observada en la agenesia sacra y la esclerosis lateral amiotrófica . Por lo tanto, la amioplasia también puede incluir una vía común intermedia, en lugar de la causa principal de los contratistas.
Signos y síntomas
La amioplasia se produce cuando un feto no puede moverse lo suficiente en el útero. Las madres de niños con el trastorno a menudo informan que su bebé estuvo anormalmente quieto durante el embarazo. La falta de movimiento en el útero (también conocida como acinesia fetal) permite que se forme tejido conectivo adicional alrededor de las articulaciones y, por lo tanto, las articulaciones se fijan. Este tejido conjuntivo adicional reemplaza el tejido muscular, lo que provoca debilidad y da una apariencia de desgaste a los músculos. Además, debido a la falta de movimiento fetal, los tendones que conectan los músculos al hueso no pueden estirarse a su longitud normal y esto también contribuye a la falta de movilidad articular. [3]
Causas
No existe un factor único que se encuentre de manera constante en la historia prenatal de las personas afectadas con amioplasia y, en algunos casos, no se conoce la causa del trastorno.
La amioplasia es una afección esporádica que se produce debido a la falta de movimiento fetal en el útero. No existe un gen específico que se sepa que cause el trastorno. Se cree que es multifactorial, lo que significa que numerosos genes y factores ambientales juegan un papel en su desarrollo. El riesgo de recurrencia es mínimo para los hermanos o hijos de las personas afectadas. No ha habido informes de casos recurrentes de amioplasia en una familia. [3]
Se cree que la acinesia fetal en la amioplasia es causada por diversas anomalías maternas y fetales. En algunos casos, el útero de la madre no permite el movimiento fetal adecuado debido a la falta de líquido amniótico , conocido como oligohidramnios , o una forma anormal del útero, llamado útero bicorne .
También puede haber una causa miogénica de la acinesia fetal, lo que significa que los músculos fetales no se desarrollan adecuadamente debido a una enfermedad muscular (por ejemplo, una distrofia muscular congénita ). De manera similar, los defectos del tendón y del esqueleto del tejido conectivo pueden contribuir a la acinesia fetal y ser la causa principal de la amioplasia. Además, pueden ocurrir malformaciones en el sistema nervioso central y / o la médula espinal que pueden provocar una falta de movimiento fetal en el útero. Esta causa neurogénica suele ir acompañada de una amplia gama de otras afecciones. Otras causas de acinesia fetal pueden incluir fiebre materna durante el embarazo o un virus.
Diagnóstico
Es la forma más común de artrogriposis múltiple congénita (AMC), donde se presentan múltiples contracturas articulares al nacer. La artrogriposis se deriva de la palabra griega que significa "con las articulaciones torcidas". Ocurre en aproximadamente uno de cada 3.000 nacidos vivos. Hay más de 150 tipos de AMC. La amioplasia representa el 40% de los casos de AMC. [3]
Apariencia característica
Los niños con amioplasia a menudo sufren de rotación interna de hombros, codos extendidos, muñecas flexionadas cubital. El tipo de desplazamiento de las caderas y las rodillas es más variable y, a menudo, tienen pie zambo . [ cita requerida ]
Aproximadamente el 10% de los niños con amioplasia tienen evidencia de compromiso vascular que incluye atresia intestinal , defectos de la pared abdominal y gastrosquisis . [ cita requerida ]
Tratamiento
La cirugía puede ser necesaria para tratar las deformidades congénitas que ocurren con frecuencia junto con la artrogriposis. La cirugía en pies, rodillas, caderas, codos y muñecas también puede ser útil si se necesita más rango de movimiento después de que la terapia haya logrado los máximos resultados. En algunos casos, las transferencias de tendones pueden mejorar la función. Las deformidades congénitas de los pies, las caderas y la columna pueden requerir corrección quirúrgica al año de edad o aproximadamente. [4]
Pronóstico
El pronóstico general para los niños con amioplasia es bueno. Las terapias intensivas a lo largo de los años en desarrollo incluyen fisioterapia , terapia ocupacional y múltiples procedimientos ortopédicos. La mayoría de los niños requieren terapia durante años, pero casi 2/3 pueden finalmente caminar, con o sin aparatos ortopédicos, y asistir a la escuela. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ Jill M. Sells; Kenneth M. Jaffe; Judith G. Hall (1 de febrero de 1996). "Amioplasia, el tipo más común de artrogriposis: el potencial para un buen resultado" . Pediatría . 97 (2): 225–231. PMID 8584382 .
- ^ Bernstein, RM (2002). "Artrogriposis y amioplasia". Revista de la Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopédicos . 10 (6): 417–24. doi : 10.5435 / 00124635-200211000-00006 . PMID 12470044 . S2CID 36302153 .
- ^ a b c "Información sobre amioplasia en Healthline" . Archivado desde el original el 11 de diciembre de 2008 . Consultado el 30 de octubre de 2008 .
- ^ "Hospitales Shriners para niños - Chicago: artrogriposis" . Consultado el 30 de octubre de 2008 .