La asplenia con anomalías cardiovasculares , también conocida como síndrome de Ivemark e isomería de la aurícula derecha , [1] es un ejemplo de síndrome de heterotaxia . Estos trastornos congénitos poco frecuentes se caracterizan por defectos en el corazón, el bazo y órganos pareados como los pulmones y los riñones. Otro nombre es "asplenia-defecto cardiovascular-heterotaxia". [2]
Asplenia con anomalías cardiovasculares | |
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Otros nombres | Síndrome de Ivemark |
Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva. | |
Especialidad | Genética Médica |
La isomería de la aurícula derecha lleva el nombre de su descubridor, el patólogo sueco Biörn Ivemark . [3]
Presentación
En la isomería de la aurícula derecha, ambas aurículas del corazón son aurículas derechas morfológicas que conducen a anomalías asociadas en el sistema venoso pulmonar. Además, los individuos con isomería de la aurícula derecha desarrollan asplenia , hígado en la línea media, malrotación del intestino delgado y presencia de dos pulmones derechos morfológicos. Los individuos con isomería de la aurícula izquierda, en comparación, tienen dos aurículas izquierdas morfológicas, poliesplenia , malrotación intestinal y dos pulmones izquierdos morfológicos. [4]
La mayoría de los casos se presentan en el momento del nacimiento o en unos pocos días o semanas. Los signos y síntomas de presentación del defecto cardíaco congénito pueden incluir cianosis , dificultad para respirar, letargo y mala alimentación. [ cita requerida ]
Causas
Se desconoce la causa de la heterotaxia. [5]
La Asociación del Síndrome de Ivemark , que tiene su sede en Dorset , [1] es una de las organizaciones dedicadas a ayudar a los enfermos y financiar la investigación.
Diagnóstico
Tratamiento
Referencias
- ^ a b "Asociación del síndrome de Ivemark" . Paciente Reino Unido . 2008-11-10. Archivado desde el original el 30 de mayo de 2009 . Consultado el 27 de mayo de 2009 . CS1 maint: parámetro desalentado ( enlace )
- ^ Konstantinidou, A .; Sifakis, S .; Koukoura, O .; Mantas, N .; Agrogiannis, G .; Patsouris, E. (agosto de 2008). "Aplasia pancreática en un feto con asplenia-defecto cardiovascular-heterotaxia (síndrome de Ivemark)". Investigación de defectos de nacimiento Parte A: Teratología clínica y molecular . 82 (8): 601–4. doi : 10.1002 / bdra.20467 . PMID 18496831 .
- ^ IVEMARK, BI. (Noviembre de 1955). "Implicaciones de la agenesia del bazo en la patogenia de las anomalías del conotruncus en la infancia; un análisis de las malformaciones cardíacas en el síndrome de agenesia esplénica, con catorce casos nuevos". Suplemento Acta Paediatrica . 44 (Supl. 104): 7–110. doi : 10.1111 / j.1651-2227.1955.tb05346.x . PMID 13292296 . S2CID 221418617 .
- ^ "Síndrome de Ivemark" . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Archivado desde el original el 28 de mayo de 2009 . Consultado el 24 de mayo de 2009 . CS1 maint: parámetro desalentado ( enlace )
- ^ " ' Jigsaw Kid' vive con órganos internos revueltos" . El telégrafo . 2009-05-22. Archivado desde el original el 25 de mayo de 2009 . Consultado el 24 de mayo de 2009 . CS1 maint: parámetro desalentado ( enlace )
enlaces externos
Clasificación | D |
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