B4GALT1


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La beta-1,4-galactosiltransferasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen B4GALT1 . [4] [5]

Este gen es uno de los siete genes de la beta-1,4-galactosiltransferasa (beta4GalT). Codifican glucoproteínas unidas a membrana de tipo II que parecen tener una especificidad exclusiva por el sustrato donante UDP-galactosa ; todos transfieren galactosa en un enlace beta1,4 a azúcares aceptores similares: GlcNAc, Glc y Xyl. Cada beta4GalT tiene una función distinta en la biosíntesis de diferentes glicoconjugados y estructuras de sacáridos . Como proteínas de membrana de tipo II , tienen una secuencia señal hidrófoba N-terminal que dirige la proteína al aparato de Golgi.y que luego permanece sin hendir para funcionar como un ancla transmembrana. Por similitud de secuencia, los beta4GalTs forman cuatro grupos: beta4GalT1 y beta4GalT2, beta4GalT3 y beta4GalT4, beta4GalT5 y beta4GalT6, y beta4GalT7. Este gen es único entre los genes beta4GalT porque codifica una enzima que participa tanto en la biosíntesis de glicoconjugado como de lactosa . Para la primera actividad, la enzima agrega galactosa a los residuos de N-acetilglucosamina que son monosacáridos o los extremos no reductores de las cadenas de carbohidratos de glicoproteína. La segunda actividad está restringida a los tejidos mamarios lactantes donde la enzima forma un heterodímero con alfa-lactoalbúmina.para catalizar UDP-galactosa + D-glucosa <=> UDP + lactosa. Las dos formas enzimáticas son el resultado de sitios de inicio de la transcripción alternativos y del procesamiento postraduccional. Dos transcripciones, que difieren solo en el extremo 5 ', con longitudes aproximadas de 4,1 kb y 3,9 kb, codifican la misma proteína . La transcripción más larga codifica la proteína residente en trans-Golgi unida a la membrana de tipo II que participa en la biosíntesis de glucoconjugados. El transcrito más corto codifica una proteína que se escinde para formar la lactosa sintasa soluble . [5]

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000086062 - Ensembl , mayo de 2017
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  3. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ Lo NW, Shaper JH, Pevsner J, Shaper NL (agosto de 1998). "La expansión de la familia de genes beta 4-galactosiltransferasa: mensajes de los bancos de datos" . Glicobiología . 8 (5): 517–26. doi : 10.1093 / glycob / 8.5.517 . PMID 9597550 . 
  5. ^ a b "Gen Entrez: B4GALT1 UDP-Gal: betaGlcNAc beta 1,4-galactosiltransferasa, polipéptido 1" .

Otras lecturas

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enlaces externos

  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de los trastornos congénitos de la glucosilación
  • Ubicación del genoma humano B4GALT1 y página de detalles del gen B4GALT1 en UCSC Genome Browser .


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