• transporte de proteínas • establecimiento de la orientación estructura anatómica • procesamiento sensorial • organización de proyección celular • cilio montaje • cilio no móvil de montaje • guía de axones • la percepción sensorial del olfato • desarrollo del bulbo olfativo • GO: 0034259 negativo regulación de la actividad GTPasa • tipo de cámara diferenciación de células fotorreceptoras oculares • desarrollo de túbulos renales • diferenciación de células grasas • regulación del ensamblaje de fibras de estrés • crecimiento de organismos multicelulares • regulación de la localización de la proteína • establecimiento de la polaridad planar • organización oído estereocilio célula receptora interior • multi-ciliado diferenciación de células epiteliales • localización de la proteína a la membrana plasmática
El dominio de repetición tetratricopéptido 8 (TTC8), también conocido como síndrome de Bardet-Biedl 8, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen TTC8 . [5]
Contenido
1 función
2 Importancia clínica
3 referencias
4 Lecturas adicionales
5 enlaces externos
Función
TTC8 está asociado con gamma-tubulina , BBS4 y PCM1 en el centrosoma . [5] PCM1, a su vez, participa en la replicación centriolar durante la ciliogénesis . [6]
El TTC8 se encuentra en los cilios de las espermátidas , la retina y las células del epitelio bronquial . [5]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen TTC8 es uno de los 14 genes [7]
identificados como causales del síndrome de Bardet-Biedl . [5] [8]
Referencias
^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000165533 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021013 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre el síndrome de Bardet-Biedl a
Proteína TTC8, humana en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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