La beta-defensina 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DEFB1 . [3] [4]
DEFB1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DEFB1 , BD1, DEFB-1, DEFB101, HBD1, defensina beta 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602056 HomoloGene : 88476 GeneCards : DEFB1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 8: 6,87 - 6,88 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Las defensinas forman una familia de péptidos microbicidas y citotóxicos producidos por neutrófilos . Los miembros de la familia de las defensinas son muy similares en la secuencia de proteínas. Este gen codifica defensina, beta 1, un péptido antimicrobiano implicado en la resistencia de las superficies epiteliales a la colonización microbiana. Este gen se mapea muy cerca de la defensina, miembro de la familia de las defensinas, alfa 1, y se ha implicado en la patogenia de la fibrosis quística . [4] Los polimorfismos de un solo nucleótido en el gen DEFB1 se asociaron con las concentraciones plasmáticas de quinurenina en pacientes con trastorno depresivo mayor en GWAS . [5]
Referencias
- ^ a b c ENSG00000284881 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164825, ENSG00000284881 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Bensch KW, Raida M, Mägert HJ, Schulz-Knappe P, Forssmann WG (julio de 1995). "hBD-1: una nueva beta-defensina de plasma humano". Cartas FEBS . 368 (2): 331–5. doi : 10.1016 / 0014-5793 (95) 00687-5 . PMID 7628632 . S2CID 84766207 .
- ^ a b "Entrez Gen: defensina DEFB1, beta 1" .
- ^ Liu D, Ray B, Neavin DR, Zhang J, Athreya AP, Biernacka JM, et al. (Enero de 2018). "Beta-defensina 1, receptor de aril hidrocarburo y quinurenina plasmática en el trastorno depresivo mayor: genómica informada por metabolómica" . Psiquiatría traslacional . 8 (1): 10. doi : 10.1038 / s41398-017-0056-8 . PMC 5802574 . PMID 29317604 .
Otras lecturas
- Ganz T, Lehrer RI (mayo de 1995). "Defensinas". Farmacología y terapéutica . 66 (2): 191–205. doi : 10.1016 / 0163-7258 (94) 00076-F . PMID 7667395 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Investigación del genoma . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Goldman MJ, Anderson GM, Stolzenberg ED, Kari UP, Zasloff M, Wilson JM (febrero de 1997). "La beta-defensina-1 humana es un antibiótico sensible a la sal en el pulmón que se inactiva en la fibrosis quística" . Celular . 88 (4): 553–60. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81895-4 . PMID 9038346 . S2CID 6614946 .
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- Liu L, Zhao C, Heng HH, Ganz T (agosto de 1997). "La beta-defensina-1 humana y las alfa-defensinas están codificadas por genes adyacentes: dos familias de péptidos con diferentes topologías de disulfuro comparten una ascendencia común". Genómica . 43 (3): 316-20. doi : 10.1006 / geno.1997.4801 . PMID 9268634 .
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