El síndrome de Brugada ( SBr ) es un trastorno genético en el que la actividad eléctrica dentro del corazón es anormal. [2] Aumenta el riesgo de ritmos cardíacos anormales y muerte cardíaca súbita . [2] Los afectados pueden tener episodios de desmayo . [2] Los ritmos cardíacos anormales que se observan en las personas con síndrome de Brugada a menudo ocurren en reposo. [1] [5] Pueden desencadenarse por fiebre . [1] [5]
Aproximadamente una cuarta parte de las personas con síndrome de Brugada tienen un familiar que también padece la afección. [2] Algunos casos pueden deberse a una nueva mutación genética o ciertos medicamentos. [1] El gen más comúnmente involucrado es SCN5A, que codifica el canal de sodio cardíaco . [6] El diagnóstico se suele realizar mediante electrocardiograma (ECG); sin embargo, es posible que las anomalías no estén presentes de manera constante. [2] Se pueden usar medicamentos como la ajmalina para revelar los cambios en el ECG. [2] Se pueden observar patrones de ECG similares en ciertas alteraciones electrolíticas o cuando else ha reducido el suministro de sangre al corazón . [7]
No existe cura para el síndrome de Brugada. [3] Las personas con mayor riesgo de muerte súbita cardíaca pueden tratarse con un desfibrilador cardioversor implantable (ICD). [4] En aquellos sin síntomas, el riesgo de muerte es mucho menor y la forma de tratar a este grupo es menos clara. [3] [8] El isoproterenol se puede usar a corto plazo para quienes tienen ritmos cardíacos anormales frecuentes que amenazan la vida, mientras que la quinidina se puede usar a más largo plazo. [3] [9] Se puede recomendar la realización de pruebas a los miembros de la familia de las personas. [3]
La afección afecta a entre 1 y 30 de cada 10.000 personas. [2] Es más común en hombres que en mujeres y en personas de ascendencia asiática. [1] [2] Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta. [2] Lleva el nombre de los cardiólogos españoles Pedro y Josep Brugada, quienes describieron la condición en 1992. [3] [10] Su hermano Ramon Brugada fue el primero en describir una posible causa genética en 1998. [11]
Si bien muchas de las personas con síndrome de Brugada no presentan ningún síntoma, el síndrome de Brugada puede causar desmayos o muerte cardíaca súbita debido a ritmos cardíacos anormales graves, como fibrilación ventricular o taquicardia ventricular polimórfica . [8] Los desmayos pueden ser causados por breves ritmos cardíacos anormales que vuelven a un ritmo normal de forma espontánea. Si un ritmo cardíaco peligroso no se detiene por sí solo y no se trata, la persona puede sufrir un paro cardíaco fatal. Sin embargo, los desmayos pueden ocurrir en personas con síndrome de Brugada a pesar de un ritmo cardíaco normal debido a una caída repentina de la presión arterial, conocida como síncope vasovagal . [2]
Los ritmos cardíacos anormales observados en el síndrome de Brugada a menudo ocurren en reposo, después de una comida copiosa o incluso durante el sueño. [5] Estas situaciones están relacionadas con períodos en los que se activa el nervio vago , denominados períodos de tono vagal alto . Los ritmos cardíacos anormales también pueden ocurrir durante la fiebre o después de un exceso de alcohol. Los medicamentos bloqueadores de los canales de sodio , comúnmente utilizados para tratar la arritmia cardíaca, también pueden empeorar la tendencia a los ritmos cardíacos anormales en pacientes con síndrome de Brugada y deben evitarse. [12] [13]