Core 1 sintasa, glicoproteína-N-acetilgalactosamina 3-beta-galactosiltransferasa, 1 , también conocida como C1GALT1 , es una enzima que en humanos está codificada por el gen C1GALT1 . [1] [2]
núcleo 1 sintasa, glicoproteína-N-acetilgalactosamina 3-beta-galactosiltransferasa, 1 | ||||||
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Identificadores | ||||||
Símbolo | C1GALT1 | |||||
Gen NCBI | 56913 | |||||
HGNC | 24337 | |||||
OMIM | 610555 | |||||
RefSeq | NM_020156 | |||||
UniProt | Q9NS00 | |||||
Otros datos | ||||||
Número CE | 2.4.1.122 | |||||
Lugar | Chr. 7 p21.3 | |||||
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Función
La estructura de núcleo común de 1 O-glicano Gal-beta-1-3GalNAc-R es un precursor de muchas estructuras extendidas de O-glicano de tipo mucina en la superficie de la célula animal y glicoproteínas secretadas . El núcleo 1 se sintetiza mediante la transferencia de Gal de UDP- Gal a GalNAc-alfa-1-R por el núcleo 1 beta-3-galactosiltransferasa (C1GALT1). [2]
C1GALT1 está asociado con el sistema de antígenos T-Tn . [3]
Significación clínica
Existe alguna evidencia de que las mutaciones en el gen C1GALT1 pueden estar asociadas con enfermedad renal . [4]
Ver también
Referencias
- ^ Amado M, Almeida R, Schwientek T, Clausen H (diciembre de 1999). "Identificación y caracterización de grandes familias de genes de galactosiltransferasas: galactosiltransferasas para todas las funciones". Biochim. Biophys. Acta . 1473 (1): 35–53. doi : 10.1016 / S0304-4165 (99) 00168-3 . PMID 10580128 .
- ^ a b Ju T, Brewer K, D'Souza A, Cummings RD, Canfield WM (enero de 2002). "Clonación y expresión del núcleo humano 1 beta1,3-galactosiltransferasa" . J. Biol. Chem . 277 (1): 178–86. doi : 10.1074 / jbc.M109060200 . PMID 11677243 .
- ^ "Base de datos de mutaciones del gen del antígeno del grupo sanguíneo BGMUT" . Consultado el 16 de julio de 2011 .
- ^ Alexander WS, Viney EM, Zhang JG y col. (Octubre de 2006). "Trombocitopenia y enfermedad renal en ratones con una mutación en el gen C1galt1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (44): 16442–7. doi : 10.1073 / pnas.0607872103 . PMC 1637601 . PMID 17062753 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .