La proteína 14 que contiene el dominio de reclutamiento de caspasa , también conocida como proteína 2 MAGUK que contiene D (Carma 2), es una proteína de la familia de proteínas CARD-CC que en los seres humanos está codificada por el gen CARD14 . [5] [6] [7]
Contenido
1 función
2 Enlace a la psoriasis
3 referencias
4 enlaces externos
5 Lecturas adicionales
Función
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de la guanilato quinasa asociada a la membrana ( MAGUK ), una clase de proteínas que funciona como andamios moleculares para el ensamblaje de complejos multiproteicos en regiones especializadas de la membrana plasmática. Esta proteína también es miembro de la familia de proteínas CARD-CC , que se define por llevar un dominio de reclutamiento asociado a caspasa ( CARD ) característico y un dominio de espiral (CC) . Por tanto, esta proteína comparte una estructura de dominio similar con las proteínas CARD10 y CARD11 . Se ha demostrado que los dominios CARD de ambas proteínas interactúan específicamente con BCL10, una proteína conocida por funcionar como un regulador positivo de la apoptosis celular y la activación de NF-κB . Se cree que la interacción homotípica con BCL10 se evita mediante la región enlazadora de CARD14, cuando está en un estado inactivo. [8] La sobreexpresión de CARD14 conduce a la activación del factor de transcripción NF-κB y la fosforilación de BCL10. Se ha demostrado que CARD14 forma un signalosoma CBM, similar a la señalización de CARD11, con BCL10 y MALT1 . [5] [8]
Enlace a la psoriasis
El gen CARD14 fue identificado recientemente como el primer gen directamente relacionado con la forma más común de psoriasis . Se ha sugerido que una mutación en el gen más un desencadenante ambiental eran suficientes para provocar la psoriasis en placas . [9] [10] Se encontró que estas mutaciones raras, pero altamente penetrantes, interrumpen un estado autoinhibido de CARD14, que conduce a la unión de BCL10 y la activación de NF-κB. [8]
Referencias
^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000141527 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000013483 - Ensembl , mayo de 2017
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^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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enlaces externos
Ubicación del genoma CARD14 humano y página de detalles del gen CARD14 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
Wang L, Guo Y, Huang WJ y col. (2001). "Card10 es un nuevo miembro de la familia de la guanilato quinasa asociada a la membrana / dominio de reclutamiento de caspasa que interactúa con BCL10 y activa NF-kappa B". J. Biol. Chem . 276 (24): 21405–9. doi : 10.1074 / jbc.M102488200 . PMID 11259443 .
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