Este gen codifica una proteína de dominio de unión de calcio y espiral que parece desempeñar un papel fundamental en la formación de cilios . [5]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen CC2D2A están asociados con el síndrome de Meckel , así como el síndrome de Joubert . [5]
Referencias
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enlaces externos
Ubicación del genoma humano CC2D2A y página de detalles del gen CC2D2A en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
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