La proteína 5 relacionada con el factor H del complemento es una proteína que en humanos está codificada por el gen CFHR5 . [3] [4] [5]
Función
El CFHR5 está relacionado estructuralmente con el factor H del complemento, que juega un papel importante en la regulación de una rama del sistema inmunológico innato llamada vía alternativa del complemento . Al igual que el factor H del complemento, el CFHR5 puede unirse al complemento C3 . [6]
Significación clínica
Se encontró una mutación en CHFR5 en pacientes con la enfermedad nefropatía CFHR5 , que es una causa común de enfermedad renal en Chipre . La forma mutada de la proteína que se encuentra en pacientes con esta enfermedad tiene la capacidad de unirse al complemento C3, lo que sugiere que el CFHR5 es importante para proteger los riñones del ataque del sistema del complemento . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000134389 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Enfermedad de depósitos densos / Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo II
- Ubicación del genoma humano CFHR5 y página de detalles del gen CFHR5 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Närkiö-Mäkelä M, Hellwage J, Tahkokallio O, Meri S (2001). "Factor H complementario-regulador y proteínas relacionadas en otitis media con derrame". Clin. Immunol . 100 (1): 118–26. doi : 10.1006 / clim.2001.5043 . PMID 11414752 .
- Murphy B, Georgiou T, Machet D y col. (2002). "Proteína 5 relacionada con el factor H: un nuevo componente de los depósitos inmunes glomerulares humanos". Soy. J. Kidney Dis . 39 (1): 24–7. doi : 10.1053 / ajkd.2002.29873 . PMID 11774097 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
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- Abrera-Abeleda MA, Nishimura C, Smith JL, et al. (2006). "Las variaciones en los genes reguladores del complemento factor H (CFH) y factor H relacionado 5 (CFHR5) están asociadas con la glomerulonefritis membranoproliferativa tipo II (enfermedad de depósitos densos)" . J. Med. Genet . 43 (7): 582–9. doi : 10.1136 / jmg.2005.038315 . PMC 2564553 . PMID 16299065 .
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- Monteferrante G, Brioschi S, Caprioli J, et al. (2007). "Análisis genético del gen 5 relacionado con el factor H del complemento en el síndrome urémico hemolítico". Mol. Immunol . 44 (7): 1704–8. doi : 10.1016 / j.molimm.2006.08.004 . PMID 17000000 .