La subunidad alfa-7 del receptor de acetilcolina neuronal , también conocida como nAChRα7 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CHRNA7 . [5] La proteína codificada por este gen es una subunidad de ciertos receptores nicotínicos de acetilcolina (nAchR).
Los receptores nicotínicos de acetilcolina (nAChR) son miembros de una superfamilia de canales iónicos activados por ligandos que median la transmisión rápida de señales en las sinapsis. Se cree que los nAChR son heteropentámeros compuestos de subunidades homólogas. La estructura propuesta para cada subunidad es un dominio extracelular N-terminal conservado seguido de tres dominios transmembrana conservados, un bucle citoplásmico variable, un cuarto dominio transmembrana conservado y una región extracelular C-terminal corta . La proteína codificada por este gen forma un canal homooligomérico , muestra una marcada permeabilidad a los iones de calcio y es un componente principal de los receptores nicotínicos cerebrales que están bloqueados y son muy sensibles a la alfa-bungarotoxina.. Una vez que este receptor se une a la acetilcolina , sufre un gran cambio de conformación que afecta a todas las subunidades y conduce a la apertura de un canal conductor de iones a través de la membrana plasmática. Este gen se encuentra en una región identificada como un locus de susceptibilidad principal para la epilepsia mioclónica juvenil y una ubicación cromosómica involucrada en la transmisión genética de la esquizofrenia . Un evento de duplicación parcial evolutivamente reciente en esta región da como resultado un híbrido que contiene la secuencia de este gen y un nuevo gen FAM7A. [6]
Se cree que la alteración de los receptores nicotínicos alfa-7 en la esquizofrenia contribuye al menos en parte a la prevalencia anormalmente alta de tabaquismo extremadamente intenso en los afectados por la enfermedad. Se supone que esta ingesta de nicotina particularmente alta observada en comparación con el fumador promedio es un esfuerzo subconsciente para activar los receptores alfa-7 de baja afinidad.
El gen CHRNA7 se expresa principalmente en el núcleo amigdalar posterior y el campo CA3 del cuerno de Ammon en el ratón y en el cuerpo mamilar de los seres humanos. Los patrones de expresión génica de los Atlas del cerebro de Allen se pueden ver aquí .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .