Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II es un trastorno metabólico genético hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por un defecto enzimático que impide que los ácidos grasos de cadena larga sean transportados a las mitocondrias para su utilización como fuente de energía. El trastorno se presenta en una de tres formas clínicas: letal neonatal, hepatocardiomuscular infantil grave y miopático.
Caracterizada por primera vez en 1973 por DiMauro y DiMauro, la forma miopática adulta de esta enfermedad se desencadena por actividades físicamente extenuantes y / o períodos prolongados sin comida y conduce a una inmensa fatiga muscular y dolor. [1] Es el trastorno hereditario más común del metabolismo de los lípidos que afecta el músculo esquelético de los adultos y afecta principalmente a los hombres. La deficiencia de CPT II también es la causa más frecuente de mioglobinuria hereditaria .
Los tres tipos principales de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II se clasifican según la sintomatología específica del tejido y la edad de aparición. Entre las pocas personas diagnosticadas con CPT2, algunas tienen mutaciones desconocidas y / o nuevas que las colocan fuera de estas tres categorías mientras permanecen positivas para CPT2. [ cita requerida ]
La forma neonatal es la presentación clínica menos común de este trastorno y casi invariablemente es fatal de manera rápida independientemente de la intervención. La aparición de síntomas se ha documentado apenas unas horas después del nacimiento hasta los 4 días de vida. Los recién nacidos afectados suelen experimentar insuficiencia respiratoria, niveles bajos de azúcar en sangre , convulsiones , agrandamiento del hígado, insuficiencia hepática y agrandamiento del corazón con ritmos cardíacos anormales que conducen a un paro cardíaco . En la mayoría de los casos, los elementos del desarrollo anormal del cerebro y los riñones son evidentes, a veces incluso en la ecografía prenatal. Los bebés con la forma neonatal letal no suelen vivir más de unos pocos meses. [2]También se han documentado defectos de migración neuronal, a los que a menudo se atribuye la patología del SNC del trastorno. [ cita requerida ]
La presentación sintomática suele ocurrir entre los 6 y los 24 meses de edad, pero la mayoría de los casos se han documentado en niños menores de 1 año. La forma infantil involucra múltiples sistemas de órganos y se caracteriza principalmente por hipoglucemia hipocetósica (ataques recurrentes de niveles anormalmente bajos de productos de degradación de grasas y azúcar en sangre) que a menudo resulta en pérdida del conocimiento y actividad convulsiva. La insuficiencia hepática aguda, el agrandamiento del hígado y la miocardiopatía también se asocian con la presentación infantil de este trastorno. Los episodios se desencadenan por una enfermedad febril, una infección o el ayuno. Algunos casos de síndrome de muerte súbita del lactante se atribuyen a la deficiencia infantil de CPT II en la autopsia. [ cita requerida]
