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CRYGS
Proteína CRYGS PDB 1a7h.png
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda de ortólogos: PDBe RCSB
Lista de códigos de identificación de PDB

1HA4 , 2M3T , 2M3U

Identificadores
AliasCRYGS , CRYG8, CTRCT20, cristalina gamma S
Identificaciones externasOMIM : 123730 MGI : 1298216 HomoloGene : 40695 GeneCards : CRYGS
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 3 (humano)
Chr.Cromosoma 3 (humano) [1]
Cromosoma 3 (humano)
Ubicación genómica de CRYGS
Ubicación genómica de CRYGS
Banda3q27.3Comienzo186,538,441 pb [1]
Final186.546.702 pb [1]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE CRYGS gnf1h01270 s en fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

1427

12970

Ensembl

ENSG00000213139

ENSMUSG00000033501

UniProt

P22914

O35486

RefSeq (ARNm)

NM_017541

NM_009967

RefSeq (proteína)

NP_060011

NP_034097

Ubicación (UCSC)Cr 3: 186,54 - 186,55 Mbn / A
Búsqueda en PubMed[2][3]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

La gamma-cristalina S es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CRYGS . [4]

Las cristalinas se dividen en dos clases: específicas de taxón o enzimáticas y ubicuas. La última clase constituye las principales proteínas del cristalino de los vertebrados y mantiene la transparencia y el índice de refracción del cristalino. Dado que las células de la fibra central del cristalino pierden su núcleo durante el desarrollo, estas cristalinas se producen y luego se retienen durante toda la vida, lo que las convierte en proteínas extremadamente estables.

Las cristalinas del cristalino de los mamíferos se dividen en familias alfa, beta y gamma; Las cristalinas beta y gamma también se consideran una superfamilia. Las familias alfa y beta se dividen además en grupos ácidos y básicos. Existen siete regiones proteicas en las cristalinas: cuatro motivos homólogos, un péptido de conexión y extensiones N- y C-terminales. Las gamma-cristalinas son un grupo homogéneo de proteínas monoméricas altamente simétricas que normalmente carecen de péptidos de conexión y extensiones terminales. Están regulados diferencialmente después del desarrollo temprano. Este gen codifica una proteína inicialmente considerada como una beta-cristalina, pero la proteína codificada es monomérica.y tiene una mayor similitud de secuencia con otras gamma-cristalinas. Este gen codifica la gamma-cristalina más significativa en el tejido del cristalino del ojo adulto.

Ya sea debido al envejecimiento o mutaciones en genes específicos, las gamma-cristalinas han estado involucradas en la formación de cataratas . [4]

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000213139 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ a b "Gen Entrez: cristalina CRYGS, gamma S" .

Enlaces externos [ editar ]

  • Ubicación del genoma humano CRYGS y página de detalles del gen CRYGS en UCSC Genome Browser .

Lectura adicional [ editar ]

  • Graw J (1998). "Las cristalinas: genes, proteínas y enfermedades". Biol. Chem . 378 (11): 1331–48. doi : 10.1515 / bchm.1997.378.11.1299 . PMID  9426193 .
  • Slingsby C, Clout NJ (2000). "Estructura de las cristalinas" . Eye (Londres, Inglaterra) . 13 (Pt 3b) (3): 395–402. doi : 10.1038 / eye.1999.113 . PMID  10627816 .
  • Zarina S, Abbasi A, Zaidi ZH (1992). "Estructura primaria de beta s-cristalina de cristalino humano" . Biochem. J . 287 (Parte 2): 375–81. doi : 10.1042 / bj2870375 . PMC  1133175 . PMID  1445197 .
  • Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH y col. (1991). "Genes humanos de gamma-cristalina. Una familia de genes en camino de extinción". J. Mol. Biol . 216 (3): 519–32. doi : 10.1016 / 0022-2836 (90) 90380-5 . PMID  2258929 .
  • Meakin SO, Du RP, Tsui LC, Breitman ML (1987). "Gamma-cristalinas del cristalino del ojo humano: análisis de expresión de cinco miembros de la familia de genes" . Mol. Célula. Biol . 7 (8): 2671–9. doi : 10.1128 / mcb.7.8.2671 . PMC  367883 . PMID  3670288 .
  • Smith JB, Yang Z, Lin P y col. (1995). "La secuencia completa de la lente humana gamma s-cristalina" . Biochem. J . 307 (Parte 2): 407–10. doi : 10.1042 / bj3070407 . PMC  1136663 . PMID  7733876 .
  • Zarina S, Slingsby C, Jaenicke R, et al. (1995). "Modelo tridimensional y estructura cuaternaria de la proteína del cristalino del ojo humano gamma S-cristalina basada en coordenadas de rayos X de beta y gamma-cristalina y ultracentrifugación" . Protein Sci . 3 (10): 1840–6. doi : 10.1002 / pro.5560031023 . PMC  2142617 . PMID  7849599 .
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  • Craghill J, Cronshaw AD, Harding JJ (2004). "La identificación de un sitio de reacción de formación de disulfuro mixto glutatión en gammaS-cristalina en el cristalino humano" . Biochem. J . 379 (Pt 3): 595–600. doi : 10.1042 / BJ20031367 . PMC  1224128 . PMID  14763903 .
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Sun H, Ma Z, Li Y, et al. (2006). "La mutación del gen de cristalina Gamma-S (CRYGS) causa catarata cortical progresiva dominante en humanos" . J. Med. Genet . 42 (9): 706–10. doi : 10.1136 / jmg.2004.028274 . PMC  1736139 . PMID  16141006 .


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  • mi