La prueba de portador es un tipo de prueba genética que se utiliza para determinar si una persona es portadora de enfermedades autosómicas recesivas específicas . [1] Este tipo de prueba es utilizado con mayor frecuencia por parejas que están considerando quedar embarazadas para determinar los riesgos de que su hijo herede uno de estos trastornos genéticos. [2]
Fondo
Los genes vienen en pares; uno de la madre y otro del padre. Un portador es una persona que heredó un gen anormal de uno de sus padres. [2] Los portadores a menudo no muestran síntomas del trastorno genético para el que portan un gen anormal. Por lo general, la única vez que una persona descubre que es portadora de un trastorno genético específico es cuando tiene un hijo afectado. [2] Para que este tipo de enfermedades genéticas estén presentes en una persona, se necesitan dos copias del gen anormal. Esto significa que ambos padres deben ser portadores para que el niño herede la enfermedad. [1]
Razones para realizar la prueba
La razón más común para la prueba de portador para permitir que los futuros padres averigüen si son portadores de un trastorno genético. Si los padres son portadores de un trastorno genético, pueden saber de antemano cuál es su probabilidad de tener un hijo afectado. La prueba de portador se puede realizar antes o durante el embarazo. [1] Muchas de estas enfermedades genéticas son fatales a una edad temprana, lo que a menudo anima a los padres a hacerse la prueba. [3]
Trastornos / enfermedades autosómicos recesivos
Existen cientos de trastornos genéticos recesivos , la mayoría de los cuales son muy raros. Ciertos trastornos genéticos tienden a ser más comunes en personas de una etnia particular . [4] Por ejemplo, las personas de etnia afroamericana tienen una probabilidad mucho mayor de ser portadoras del trastorno autosómico recesivo llamado anemia de células falciformes . [3] Las personas de una etnia en particular, los judíos asquenazíes , tienden a ser portadores de una amplia variedad de trastornos genéticos recesivos. También hay varios trastornos recesivos que están presentes en todas las etnias. Esta lista incluye: fibrosis quística , síndrome de X frágil y atrofia muscular espinal . [3]
Métodos de prueba
La prueba de portador se realiza con mayor frecuencia a través de un simple análisis de sangre . [4] Los resultados de estas pruebas suelen estar disponibles entre dos y ocho semanas, según el lugar donde se realicen las pruebas. [5]
Algunas pruebas pueden detectar una o algunas afecciones genéticas, y otras pruebas pueden detectar cientos. Por ejemplo, en Australia, varias empresas ofrecen pruebas de detección de portadores para determinar el estado de portador de tres genes, mientras que existe una pantalla ampliada que busca variaciones en 552 genes. [6]
Un método de prueba alternativo, disponible para algunas afecciones, analiza los productos genéticos que generalmente están presentes en una persona y que evitan que ocurra el trastorno genético. Una persona afectada con el trastorno tendría una reducción cercana al cien por ciento de los productos genéticos en comparación con una persona no afectada. Un portador solo tendría una reducción del cincuenta por ciento en esos productos genéticos. [7]
Riesgos involucrados
Los riesgos físicos de hacerse este tipo de pruebas genéticas son mínimos. El requisito más común es una muestra de sangre. [8] Por otro lado, los riesgos emocionales son grandes. Cuando una persona descubre que es portadora de un trastorno genético específico, lidiar con eso puede ser muy difícil. En muchos casos, las personas que descubren que son portadores pueden enojarse o incluso enfurecerse porque tienen un defecto genético que podría transmitirse a su hijo. [8] Estos resultados pueden influir en la determinación de si una pareja tendrá un hijo juntos. Si ambos padres son portadores del mismo trastorno genético, existe un veinticinco por ciento de posibilidades de que cualquier hijo que tengan pueda verse afectado. [1] Cuando una persona descubre que es portadora, siempre se le anima a hablar con un asesor genético. [5] Si ambos socios son portadores de la misma enfermedad genética, la elección de tener un hijo juntos puede volverse mucho más difícil. Se puede considerar la FIV con diagnóstico genético preimplantacional para eliminar el riesgo de tener un hijo afectado.
Referencias
- ^ a b c d "Pruebas de detección genética - Enfermedades autosómicas recesivas" . Especialistas en obstetricia y ginecología de Palm Beaches, PA . 2012-11-27 . Consultado el 1 de febrero de 2014 .
- ^ a b c "Autosómica recesiva: fibrosis quística, anemia de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs" . Centro médico de la Universidad de Rochester . Consultado el 1 de febrero de 2014 .
- ^ a b c "Enfermedades genéticas" . Fundación de Enfermedades Genéticas . Consultado el 3 de febrero de 2014 .
- ^ a b "¿Qué es la detección de portadores?" . GoodStart Genetics . Archivado desde el original el 19 de enero de 2014 . Consultado el 1 de febrero de 2014 .
- ^ a b Gilats, Michelle. "Impacto de detección de portadores" . Centro de Genética Judía . Archivado desde el original el 6 de marzo de 2014 . Consultado el 2 de febrero de 2014 .
- ^ "Pantalla de portador genético extendido" . Virtus Diagnostics .
- ^ "Acerca de las pruebas de operador" . Departamento de Pediatría: Servicios de Genética Clínica . Archivado desde el original el 6 de marzo de 2014 . Consultado el 2 de febrero de 2014 .
- ^ a b "Pros y contras de la detección ampliada de portadores" . CEPMED . Consultado el 1 de febrero de 2014 .[ enlace muerto permanente ]