Cebocefalia

Cebocefalia

Cebocefalia en una niña de 4 meses como resultado de 18p-
Síntomas	Ojos cerrados, nariz chata, fosa nasal única
Causas	Condiciones genéticas, algunas infecciones de transmisión vertical.
Método de diagnóstico	Antes del nacimiento: ecografía Después del nacimiento: síntomas, tomografía computarizada
Pronóstico	Pobre (alta mortalidad)
Frecuencia	1 de cada 40.000 entregas

La cebocefalia (del griego kebos , "mono" + kephale , "cabeza") es una anomalía del desarrollo que forma parte de un grupo de defectos llamados holoprosencefalia . La cebocefalia implica la presencia de dos ojos separados colocados muy juntos y una nariz pequeña y plana con una única fosa nasal (sin tabique nasal ). Puede diagnosticarse antes o después del nacimiento. Tiene un pronóstico muy precario, y la mayoría de los bebés afectados mueren poco después del nacimiento. Es muy raro, ya que se ha estimado que afecta a alrededor de 1 de cada 40.000 partos.

Signos y síntomas

Causas de cebocefalia:

dos ojos separados muy juntos ^[1]
una nariz pequeña y plana con una sola fosa nasal ^[1]
anomalías del oído ^[2]
anomalías en la boca (como microstomía ) ^[1]

La presencia de un tabique nasal excluye el diagnóstico de cebocefalia. ^{[3] La} cebocefalia puede causar malformaciones de los huesos esfenoides y etmoides detrás de la órbita . ^[1]

Porque

La cebocefalia puede ser causada por muchos factores, particularmente variaciones genéticas . ^[4] Estos incluyen 18p- , ^[2] deleción 14q, ^[5] deleción 13q , ^[6] y algunas infecciones de transmisión vertical . ^[7] Es parte de un grupo de defectos llamados holoprosencefalia . ^[7]^[8]

Diagnóstico

Antes del nacimiento, la cebocefalia a veces se puede diagnosticar mediante ecografía . ^[6]^[7] Después del nacimiento, la cebocefalia se diagnostica según los síntomas característicos. ^[7] Se puede usar una tomografía computarizada para confirmar el diagnóstico. ^[7]

Pronóstico

La mayoría de los bebés que nacen con cebocefalia mueren poco después del nacimiento. ^[7]

Epidemiología

La cebocefalia es muy poco común. ^[9] Algunas estimaciones de su prevalencia incluyen 1 de cada 40.000 partos neonatales. ^[1]

Historia

La palabra "cebocefalia" se deriva del griego kebos (mono) y kephale (cabeza).

Ver también

Trastorno cefálico

Referencias

↑ a b c d e Souza, James P .; Siebert, Joseph R .; Beckwith, J. Bruce (1990). "Una comparación anatómica de cebocefalia y etmocefalia" . Teratología . 42 (4): 347–357. doi : 10.1002 / tera.1420420404 . ISSN 1096-9926 .
↑ a b Gorlin, Robert J .; Yunis, Jorge; Anderson, V. Elving (1 de abril de 1968). "Deleción de brazo corto del cromosoma 18 en cebocefalia" . Revista estadounidense de enfermedades de los niños . 115 (4): 473–476. doi : 10.1001 / archpedi.1968.02100010475012 . ISSN 0002-922X .
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^ a b Chen, Chih-Ping; Chern, Schu-Rern; Lee, Chen-Chi; Chen, Li-Feng; Chuang, Chun-Yu; Chen, Ming-Hong (1998). "Diagnóstico prenatal de isocromosoma 13q de novo asociado a microcefalia, holoprosencefalia alobar y cebocefalia en un feto" . Diagnóstico prenatal . 18 (4): 393–398. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0223 (199804) 18: 4 <393 :: AID-PD277> 3.0.CO; 2-Q . ISSN 1097-0223 .
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[:1-1] Souza, James P .; Siebert, Joseph R .; Beckwith, J. Bruce (1990). "Una comparación anatómica de cebocefalia y etmocefalia" . Teratología . 42 (4): 347–357. doi : 10.1002 / tera.1420420404 . ISSN 1096-9926 .

[:0-2] Gorlin, Robert J .; Yunis, Jorge; Anderson, V. Elving (1 de abril de 1968). "Deleción de brazo corto del cromosoma 18 en cebocefalia" . Revista estadounidense de enfermedades de los niños . 115 (4): 473–476. doi : 10.1001 / archpedi.1968.02100010475012 . ISSN 0002-922X .

[3] Som, Peter M. (2011). Imágenes de cabeza y cuello (5 ed.). Mosby, Elsevier. págs. 3-97.

[4] Lazjuk, GI; Lurie, IW; Nedzved, MK (1 de agosto de 1976). "Más estudios sobre la heterogeneidad genética de la cebocefalia" . Revista de Genética Médica . 13 (4): 314–318. doi : 10.1136 / jmg.13.4.314 . ISSN 0022-2593 . PMID 957381 .

[5] Chen, CP; Lee, CC; Chen, LF; Chuang, CY; Jan, SW; Chen, BF (1 de septiembre de 1997). "Diagnóstico prenatal de deleción intersticial proximal de novo de 14q asociado con cebocefalia" . Revista de Genética Médica . 34 (9): 777–778. doi : 10.1136 / jmg.34.9.777 . ISSN 0022-2593 . PMID 9321769 .

[:3-6] Chen, Chih-Ping; Chern, Schu-Rern; Lee, Chen-Chi; Chen, Li-Feng; Chuang, Chun-Yu; Chen, Ming-Hong (1998). "Diagnóstico prenatal de isocromosoma 13q de novo asociado a microcefalia, holoprosencefalia alobar y cebocefalia en un feto" . Diagnóstico prenatal . 18 (4): 393–398. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0223 (199804) 18: 4 <393 :: AID-PD277> 3.0.CO; 2-Q . ISSN 1097-0223 .

[:2-7] Kilic, Nizamettin; Yazici, Zeynep (1 de septiembre de 2005). "Un caso de holoprosencefalia y cebocefalia asociado a infección por antorcha" . Revista Internacional de Otorrinolaringología Pediátrica . 69 (9): 1275-1278. doi : 10.1016 / j.ijporl.2005.03.018 . ISSN 0165-5876 .

[8] Valkeakari, T .; Anttila, R. (1970). "27. CEBOCEFALIA: Informe de tres nuevos casos" . Acta Paediatrica . 59 (S206): 147-148. doi : 10.1111 / j.1651-2227.1970.tb14669.x . ISSN 1651-2227 .

[9] Chen, CP; Shih, SL; Liu, FF; Jan, SW (1 de marzo de 1997). "Cebocefalia, holoprosencefalia alobar, espina bífida y sirenomelia en un mortinato" . Revista de Genética Médica . 34 (3): 252-255. doi : 10.1136 / jmg.34.3.252 . ISSN 0022-2593 . PMID 9132501 .

[1]