18p-
18p- es una condición genética causada por una eliminación de todo o parte del brazo corto (el brazo p ) del cromosoma 18. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 50,000 nacimientos. [1]
18p- provoca una amplia gama de problemas médicos y de desarrollo. Hay una variación significativa en la gravedad. Esta variación se debe a la variabilidad del tamaño de eliminación y los puntos de corte. [2]
Aproximadamente el 10% de las personas con 18p- tienen una anomalía cardíaca congénita . No parece haber un tipo específico de defecto cardíaco asociado con una deleción del brazo corto del cromosoma 18. Se han informado defectos septales , tetralogía de Fallot , dextrocardia y coartación de la aorta en bebés con 18p-. [ cita requerida ]
La hipotonía se observa con frecuencia en la población 18p-. Se han informado convulsiones , aunque poco comunes, en personas con 18p-. También se ha diagnosticado distonía en una pequeña minoría de adultos jóvenes con 18p-. Además, se ha informado de cordón atado en algunas personas con 18p-. [ cita requerida ]
La ptosis es bastante común entre las personas con 18p-. En muchos casos, se requiere corrección quirúrgica. También son frecuentes los errores de refracción , como la miopía , la hipermetropía y el astigmatismo . Se ha informado estrabismo en bebés y niños con 18p-. El nistagmo también está presente en una minoría de individuos.
Los niños con 18p- tienen una mayor incidencia de infecciones de oído , lo que a menudo requiere la colocación de tubos de PE . [ cita requerida ]
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