El cromosoma 14 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 14 abarca aproximadamente 107 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 3 y el 3,5% del ADN total en las células .
Cromosoma 14 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 107,043,718 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 583 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Acrocéntrico [3] (17,2 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 14 |
Entrez | Cromosoma 14 |
NCBI | Cromosoma 14 |
UCSC | Cromosoma 14 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000014 ( FASTA ) |
GenBank | CM000676 ( FASTA ) |
El centrómero del cromosoma 14 se coloca aproximadamente en la posición 17.2 Mbp.
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 14 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 583 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 593 | 324 | 513 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 820 | 856 | 518 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 720 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 621 | 690 | 598 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 14. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- ACIN1 : proteína codificante Inductor de condensación de cromatina apoptótica en el núcleo
- ATXN3 : ataxina-3 (enfermedad de Machado-Joseph)
- BCL2L2 : codifica la proteína antiapoptótica Bcl-w de la familia Bcl-2
- C14orf93 : codificación de la proteína C14orf93
- CLBA1 : proteína que codifica CLBA1
- CDC42BPB : proteína que codifica la proteína quinasa beta de unión a CDC42
- CHMP4A : Proteína 4a de cuerpo multivesicular cargada
- CIDEB : Efector b similar al DFFA inductor de muerte celular
- CMA1 : enzima codificante quimasa
- CNIH : proteína codificante Homólogo de cornichon de proteína
- COCH : homólogo del factor de coagulación C, coclina (Limulus polyphemus)
- CRIP2 : proteína rica en cisteína 2
- DDX24 : enzima codificante de ARN helicasa dependiente de ATP DDX24
- DEGS2 : proteína codificante Delta (4) -desaturasa, esfingolípido 2
- DLGAP5 : Proteína 5 asociada a discos grandes
- DGLUCY : proteína que codifica DGLUCY, mitocondrial
- EAPP : fosfoproteína asociada a E2F
- EGLN3 : Egl nine homólogo 3
- ENTPD5 : Ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 5
- ERG28 : proteína codificante Probable proteína biosintética de ergosterol 28
- Fam158a : proteína que codifica UPF0172 proteína FAM158A
- FAM181A : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia 181, miembro A
- FAM71D : Familia con semejanza de secuencia 71, miembro D
- FCF1 : proteína de procesamiento de ARNr homólogo FCF1
- GALC : galactosilceramidasa (enfermedad de Krabbe)
- GARNL1 : tipo 1 de dominio Rap / Ran-GAP de activación de GTPasa
- GCH1 : GTP ciclohidrolasa 1 (distonía sensible a la dopa)
- GPHB5 : hormona glicoproteica beta-5
- Proteína que codifica GSKIP Proteína de interacción GSK3B
- HHIPL1 : proteína que codifica la proteína 1 similar a HHIP
- IFI27 : proteína codificante proteína inducible por interferón alfa 27
- IFT43 : transporte intraflagelar 43
- IGH @ : locus de cadena pesada de inmunoglobulina
- IRF2BPL : proteína codificante proteína de unión al factor 2 regulador de interferón como
- ITPK1 : enzima codificante Inositol-tetraquisfosfato 1-quinasa
- JKAMP : proteína que codifica la proteína de membrana asociada a JNK1
- JPH4 : proteína que codifica Junctophilin 4
- LINC00520 : un ARN largo no codificante
- MAPK1IP1L : proteína codificante similar a una proteína que interactúa con MAPK y estabiliza el huso
- MIA2 : proteína codificante de la actividad inhibidora del melanoma proteína 2
- MIR494 que codifica la proteína MicroARN 494
- MIR3173 : proteína codificante MicroARN 3173
- MIS18BP1 : proteína codificante de la proteína de unión 1 de MIS18
- MOAP1 : proteína codificante Modulador de apoptosis 1
- MYH7 : isoforma beta de cadena pesada de miosina (MHC-β) [12]
- NPC2 : enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2
- NUBPL : proteína codificante proteína hierro-azufre NUBPL (IND1)
- OSGEP : enzima codificante probable O-sialoglicoproteína endopeptidasa
- PAPOLA : enzima codificante poli (A) polimerasa alfa
- PCNX : proteína codificante de proteína similar a Pecanex 1
- PELI2 : proteína codificante Homólogo 2 de proteína pellino
- PSEN1 : presenilina 1 (enfermedad de Alzheimer 3)
- RIOX1 : proteína codificante RIOX1
- RTRAF : proteína que codifica RTRAF
- RPL10L : proteína que codifica 60S, proteína ribosómica similar a L10
- SERPINA1 : inhibidor de la peptidasa de serpina, clado A (alfa-1 antiproteinasa, antitripsina), miembro 1
- SIX6OS1 : proteína que codifica SIX6OS1
- SGPP1 : enzima codificante esfingosina-1-fosfato fosfatasa 1
- TC2N : proteína codificante de dominios en tándem C2 proteína nuclear
- TCL1B : proteína codificante de leucemia / linfoma de células T 1B
- TIMM9 : subunidad de translocasas de membrana interna de importación mitocondrial de la enzima codificadora Tim9
- TMED10 : proteína codificante de la proteína 10 que contiene el dominio emp24 transmembrana
- TMEM260 : proteína codificante TMEM260
- TRAJ56 que codifica la unión alfa del receptor de células T de proteína 56
- TSHR : receptor de la hormona estimulante de la tiroides
- TUNAR : un ARN largo no codificante
- VASH1 : proteína codificante Vasohibin-1
- VIPAS39 : proteína que codifica VIPAS39
- WARS : enzima que codifica triptófanil-tRNA sintetasa, citoplasmática
- YLPM1 : proteína codificante 1 que contiene el motivo YLP
- ZBTB1 : proteína codificante Dedo de zinc y dominio BTB que contiene 1
- ZFHX2 : proteína codificante Zinc finger homeobox 2
- ZNF839 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 839
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 14:
- enfermedad de Alzheimer
- Linfoma de Burkitt (t8; 14)
- hipotiroidismo congénito
- distonía sensible a la dopamina
- Linfoma folicular (t14; 18)
- Síndrome FOXG1
- Miocardiopatía hipertrófica
- Enfermedad de Krabbe
- Displasia craneo-lenticulo-sutural
- Enfermedad de Machado-Joseph
- Monosomía 14 en mosaico
- Mieloma múltiple
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Sordera no sindrómica
- Síndrome de Sensenbrenner
- Deficiencia de tetrahidrobiopterina
- Disomía uniparental (UPD) 14
Banda citogenética
Chr. | Brazo [18] | Banda [19] | Inicio de ISCN [20] | Parada ISCN [20] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [21] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
14 | pag | 13 | 0 | 284 | 1 | 3.600.000 | gvar | |
14 | pag | 12 | 284 | 624 | 3.600.001 | 8.000.000 | tallo | |
14 | pag | 11,2 | 624 | 1249 | 8.000.001 | 16,100,000 | gvar | |
14 | pag | 11,1 | 1249 | 1433 | 16,100,001 | 17 200 000 | ace | |
14 | q | 11,1 | 1433 | 1660 | 17.200.001 | 18.200.000 | ace | |
14 | q | 11,2 | 1660 | 2043 | 18.200.001 | 24,100,000 | gneg | |
14 | q | 12 | 2043 | 2313 | 24,100,001 | 32,900,000 | gpos | 100 |
14 | q | 13,1 | 2313 | 2469 | 32,900,001 | 34,800,000 | gneg | |
14 | q | 13,2 | 2469 | 2582 | 34,800,001 | 36,100,000 | gpos | 50 |
14 | q | 13,3 | 2582 | 2724 | 36,100,001 | 37,400,000 | gneg | |
14 | q | 21,1 | 2724 | 2923 | 37,400,001 | 43.000.000 | gpos | 100 |
14 | q | 21,2 | 2923 | 3008 | 43.000.001 | 46,700,000 | gneg | |
14 | q | 21,3 | 3008 | 3264 | 46,700,001 | 50,400,000 | gpos | 100 |
14 | q | 22,1 | 3264 | 3491 | 50,400,001 | 53,600,000 | gneg | |
14 | q | 22,2 | 3491 | 3604 | 53,600,001 | 55.000.000 | gpos | 25 |
14 | q | 22,3 | 3604 | 3718 | 55.000.001 | 57.600.000 | gneg | |
14 | q | 23,1 | 3718 | 3916 | 57.600.001 | 61,600,000 | gpos | 75 |
14 | q | 23,2 | 3916 | 4044 | 61,600,001 | 64,300,000 | gneg | |
14 | q | 23,3 | 4044 | 4186 | 64,300,001 | 67,400,000 | gpos | 50 |
14 | q | 24,1 | 4186 | 4484 | 67,400,001 | 69,800,000 | gneg | |
14 | q | 24,2 | 4484 | 4626 | 69,800,001 | 73,300,000 | gpos | 50 |
14 | q | 24,3 | 4626 | 4839 | 73,300,001 | 78,800,000 | gneg | |
14 | q | 31,1 | 4839 | 5051 | 78,800,001 | 83,100,000 | gpos | 100 |
14 | q | 31,2 | 5051 | 5094 | 83,100,001 | 84,400,000 | gneg | |
14 | q | 31,3 | 5094 | 5349 | 84,400,001 | 89,300,000 | gpos | 100 |
14 | q | 32.11 | 5349 | 5406 | 89,300,001 | 91,400,000 | gneg | |
14 | q | 32.12 | 5406 | 5505 | 91,400,001 | 94.200.000 | gpos | 25 |
14 | q | 32.13 | 5505 | 5619 | 94.200.001 | 95,800,000 | gneg | |
14 | q | 32,2 | 5619 | 5732 | 95,800,001 | 100,900,000 | gpos | 50 |
14 | q | 32,31 | 5732 | 5903 | 100,900,001 | 102,700,000 | gneg | |
14 | q | 32,32 | 5903 | 6016 | 102,700,001 | 103,500,000 | gpos | 50 |
14 | q | 32,33 | 6016 | 6300 | 103,500,001 | 107,043,718 | gneg |
Referencias
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enlaces externos
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