El síndrome de Smith-Magenis ( SMS ), también conocido como síndrome 17p , es un síndrome de microdeleción caracterizado por una anomalía en el brazo corto (p) del cromosoma 17 . [1] Tiene características que incluyen discapacidad intelectual , anomalías faciales, dificultad para dormir y numerosos problemas de comportamiento, como autolesiones. El síndrome de Smith-Magenis afecta aproximadamente a 1 de cada 15 000 a 1 de cada 25 000 personas. [2]
Las características faciales de los niños con síndrome de Smith-Magenis incluyen una cara ancha y cuadrada, ojos hundidos, mejillas grandes y una mandíbula prominente, así como un puente nasal plano (en el niño pequeño; a medida que el niño envejece se vuelve más delgado). -en forma de salto). Los ojos tienden a estar hundidos, muy juntos y inclinados hacia arriba. Las cejas son pesadas con extensión lateral. La boca es la característica más notable; tanto el labio superior como el inferior están llenos y la boca es ancha. La boca se curva hacia abajo y el labio superior se curva hacia afuera, debido a un filtrum carnoso . Estas características faciales se vuelven más notorias a medida que el individuo envejece, ya que el crecimiento de la mandíbula supera al del maxilar, lo que lleva a una clara hipoplasia del tercio medio facial . También hay una braquicefalia leve .[3]
Los patrones de sueño interrumpidos son característicos del síndrome de Smith-Magenis y, por lo general, comienzan temprano en la vida. Las personas afectadas pueden tener mucho sueño durante el día, pero tienen problemas para conciliar el sueño y se despiertan varias veces cada noche, debido a un ritmo circadiano invertido de la melatonina . [4]
Las personas con síndrome de Smith-Magenis tienen personalidades atractivas, pero también tienen muchos problemas de comportamiento. Estos problemas de comportamiento incluyen rabietas frecuentes, crisis y arrebatos, agresión, ira, inquietud, comportamiento compulsivo, ansiedad, impulsividad y dificultad para prestar atención. Las autolesiones, que incluyen morderse, golpearse, golpearse la cabeza y rascarse la piel, son muy comunes. Se cree que las complicaciones conductuales en el síndrome de Smith-Magenis empeoran por los problemas para dormir. [5]Abrazarse a sí mismo repetitivamente es un rasgo de comportamiento que puede ser exclusivo del síndrome de Smith-Magenis. Las personas con esta afección también pueden lamerse los dedos compulsivamente y pasar páginas de libros y revistas (un comportamiento conocido como "lamer y voltear"), además de poseer una capacidad impresionante para recordar una amplia gama de pequeños detalles sobre personas o temas específicos. trivialidades. [ cita requerida ]
Otros síntomas pueden incluir estatura baja, curvatura anormal de la columna ( escoliosis ), sensibilidad reducida al dolor y la temperatura , y voz ronca. Algunas personas con este trastorno tienen anomalías en los oídos que conducen a la pérdida de la audición. Las personas afectadas pueden tener anomalías en los ojos que provocan miopía ( miopía ), estrabismo y otros problemas de la vista. También se han informado defectos cardíacos y renales en personas con síndrome de Smith-Magenis, aunque son menos comunes.
El síndrome de Smith-Magenis es una afección cromosómica relacionada con pocas repeticiones de copias de segmentos específicos del cromosoma 17 . [6] La mayoría de las personas con SMS tienen una deleción del material genético de una región específica del cromosoma 17 (17p11.2). Aunque esta región contiene múltiples genes, los investigadores descubrieron recientemente que la pérdida de un gen en particular, el ácido retinoico inducido 1 o RAI1 , es responsable de la mayoría de las características de esta afección. [7] [8]Además, otros genes dentro del cromosoma 17 contribuyen a la variabilidad y gravedad de las características clínicas. La pérdida de otros genes en la región eliminada puede ayudar a explicar por qué las características del síndrome de Smith-Magenis varían entre los individuos afectados. Un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Smith-Magenis tienen una mutación en el gen RAI1 en lugar de una deleción cromosómica.