La ploidía ( / ˈ p l ɔɪ d i / ) es el número de conjuntos completos de cromosomas en una célula y, por lo tanto, el número de posibles alelos para genes autosómicos y pseudoautosómicos . Los conjuntos de cromosomas se refieren al número de copias de cromosomas maternos y paternos, respectivamente, en cada par de cromosomas homólogos, en los que los cromosomas existen naturalmente. Las células somáticas , los tejidos y los organismos individuales se pueden describir de acuerdo con el número de conjuntos de cromosomas presentes (el "nivel de ploidía"): monoploide(1 juego), diploide (2 juegos), triploide (3 juegos), tetraploide (4 juegos), pentaploide (5 juegos), hexaploide (6 juegos), heptaploide [2] o septaploide [3] (7 juegos), etc. El término genérico poliploide se usa a menudo para describir células con tres o más juegos de cromosomas. [4] [5]
Prácticamente todos los organismos que se reproducen sexualmente están formados por células somáticas que son diploides o superiores, pero el nivel de ploidía puede variar ampliamente entre diferentes organismos, entre diferentes tejidos dentro del mismo organismo y en diferentes etapas del ciclo de vida de un organismo. La mitad de todos los géneros de plantas conocidos contienen especies poliploides, y alrededor de dos tercios de todos los pastos son poliploides. [6] Muchos animales son uniformemente diploides, aunque la poliploidía es común en invertebrados, reptiles y anfibios. En algunas especies, la ploidía varía entre individuos de la misma especie (como en los insectos sociales ), y en otras, los tejidos y sistemas de órganos completos pueden ser poliploides a pesar de que el resto del cuerpo es diploide (como en el hígado de los mamíferos).). Para muchos organismos, especialmente plantas y hongos, los cambios en el nivel de ploidía entre generaciones son los principales impulsores de la especiación . En mamíferos y aves, los cambios de ploidía suelen ser fatales. [7] Sin embargo, hay evidencia de poliploidía en organismos que ahora se consideran diploides, lo que sugiere que la poliploidía ha contribuido a la diversificación evolutiva en plantas y animales a través de rondas sucesivas de poliploidización y rediploidización. [8] [9]
Los seres humanos son organismos diploides que normalmente llevan dos conjuntos completos de cromosomas en sus células somáticas: dos copias de los cromosomas paternos y maternos, respectivamente, en cada uno de los 23 pares homólogos de cromosomas que normalmente tienen los seres humanos. Esto da como resultado dos pares homólogos dentro de cada uno de los 23 pares homólogos, proporcionando un complemento completo de 46 cromosomas. Este número total de cromosomas individuales (contando todos los conjuntos completos) se denomina número de cromosomas o complemento cromosómico . El número de cromosomas que se encuentra en un solo conjunto completo de cromosomas se denomina número monoploide ( x ). El número haploide ( n ) se refiere al número total de cromosomas que se encuentran en ungameto (un espermatozoide o un óvulo producido por meiosis en preparación para la reproducción sexual). En condiciones normales, el número haploide es exactamente la mitad del número total de cromosomas presentes en las células somáticas del organismo, con una copia paterna y materna en cada par de cromosomas. Para los organismos diploides, el número monoploide y el número haploide son iguales; en los seres humanos, ambos son iguales a 23. Cuando una célula germinal humana sufre meiosis, el complemento diploide de 46 cromosomas se divide por la mitad para formar gametos haploides. Después de la fusión de un gameto masculino y uno femenino (cada uno contiene 1 juego de 23 cromosomas) durante la fertilización , el cigoto resultantenuevamente tiene el complemento completo de 46 cromosomas: 2 conjuntos de 23 cromosomas. La euploidía y la aneuploidía describen tener una cantidad de cromosomas que es un múltiplo exacto de la cantidad de cromosomas en un gameto normal; y tener cualquier otro número, respectivamente. Por ejemplo, a una persona con el síndrome de Turner le puede faltar un cromosoma sexual (X o Y), lo que da como resultado un cariotipo (45,X) en lugar del habitual (46,XX) o (46,XY). Este es un tipo de aneuploidía y se puede decir que las células de la persona son aneuploides con un complemento cromosómico (diploide) de 45.