Región de codificación
La región codificante de un gen , también conocida como secuencia de ADN codificante (CDS) , es la parte del ADN o ARN de un gen que codifica una proteína . [1] Estudiar la longitud, composición, regulación, empalme, estructuras y funciones de las regiones codificantes en comparación con las regiones no codificantes en diferentes especies y períodos de tiempo puede proporcionar una cantidad significativa de información importante sobre la organización genética y la evolución de procariotas y eucariotas . [2] Esto puede ayudar aún más a mapear el genoma humano y desarrollar la terapia génica. [3]
Aunque este término también se usa a veces indistintamente con exón , no es exactamente lo mismo: el exón está compuesto por la región codificante, así como por las regiones no traducidas 3 'y 5' del ARN, y por lo tanto, un exón sería parcialmente formado por regiones de codificación. Las regiones no traducidas 3 'y 5' del ARN, que no codifican proteínas, se denominan regiones no codificantes y no se describen en esta página. [4]
A menudo existe confusión entre las regiones de codificación y los exomas y existe una clara distinción entre estos términos. Mientras que el exoma se refiere a todos los exones dentro de un genoma, la región codificante se refiere a una sección singular del ADN o ARN que codifica específicamente un cierto tipo de proteína.
En 1978, Walter Gilbert publicó "Why Genes in Pieces", que comenzó a explorar la idea de que el gen es un mosaico, que cada cadena completa de ácido nucleico no se codifica continuamente sino que es interrumpida por regiones no codificantes "silenciosas". Esta fue la primera indicación de que debía haber una distinción entre las partes del genoma que codifican proteínas, ahora llamadas regiones codificantes, y aquellas que no lo hacen. [5]
La evidencia sugiere que existe una interdependencia general entre los patrones de composición base y la disponibilidad de la región de codificación. [7] Se cree que la región codificante contiene un mayor contenido de GC que las regiones no codificantes. Hay más investigaciones que descubrieron que cuanto más larga es la cadena de codificación, mayor es el contenido de GC. Las cadenas codificantes cortas son comparativamente todavía pobres en GC, similar al bajo contenido de GC de los codones de terminación de la traducción de la composición de base como TAG, TAA y TGA. [8]
Las áreas ricas en GC también son donde el tipo de mutación puntual de relación se altera levemente: hay más transiciones , que son cambios de purina a purina o pirimidina a pirimidina, en comparación con transversiones , que son cambios de purina a pirimidina o pirimidina a purina. Es menos probable que las transiciones cambien el aminoácido codificado y sigan siendo una mutación silenciosa (especialmente si ocurren en el tercer nucleótido de un codón) que generalmente es beneficioso para el organismo durante la traducción y la formación de proteínas. [9]
