La transición , en genética y biología molecular , se refiere a una mutación puntual que cambia un nucleótido de purina a otra purina ( A ↔ G ), o un nucleótido de pirimidina a otra pirimidina ( C ↔ T ). Aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) son transiciones. [1]
Las transiciones pueden ser causadas por desaminación oxidativa y tautomerización . Aunque hay el doble de posibles transversiones , las transiciones aparecen con mayor frecuencia en los genomas , posiblemente debido a los mecanismos moleculares que las generan. [2]
La 5-metilcitosina es más propensa a la transición que la citosina no metilada , debido a la desaminación espontánea . Este mecanismo es importante porque dicta la rareza de las islas CpG .
Ver también
Referencias
- ^ Collins DW, Jukes TH (abril de 1994). "Tasas de transición y transversión en secuencias codificantes desde la divergencia humano-roedor". Genómica . 20 (3): 386–96. doi : 10.1006 / geno.1994.1192 . PMID 8034311 .
- ^ Ebersberger I, Metzler D, Schwarz C, Pääbo S (junio de 2002). "Comparación de todo el genoma de secuencias de ADN entre humanos y chimpancés" . Soy. J. Hum. Genet . 70 (6): 1490–7. doi : 10.1086 / 340787 . PMC 379137 . PMID 11992255 .