Complete Genomics es una empresa de ciencias de la vida que ha desarrollado y comercializado una plataforma de secuenciación de ADN para la secuenciación y análisis del genoma humano. Esta solución combina la tecnología patentada de secuenciación del genoma humano de la compañía con su software informático y de gestión de datos para proporcionar ensamblajes e informes de variantes terminados en el propio centro comercial de genoma de Complete Genomics en Mountain View, California . En marzo de 2013, Complete Genomics fue adquirida por BGI-Shenzhen , una empresa de servicios de genómica en Shenzhen , Guangdong , China. [1] Después de la adquisición, Complete Genomics se mudó a San José., y en junio de 2018 pasará a formar parte de MGI, el negocio de fabricación de instrumentos de BGI. [2]
Historia
Complete Genomics fue fundada en marzo de 2006 por Clifford Reid, Radoje (Rade) Drmanac y John Curson. Clifford Reid fue presidente, presidente y director ejecutivo de Complete Genomics antes de irse en 2015 para configurar Genos, una escisión de la división de consumidores de Complete Genomics. [3]
En febrero de 2009, Complete Genomics anunció que había secuenciado su primer genoma humano y enviado los datos variantes resultantes a la base de datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica . Luego, en noviembre de 2009, Complete Genomics publicó datos de secuencia de tres genomas humanos en la revista Science . [4] A finales de 2009, Complete Genomics había secuenciado 50 genomas humanos. Hasta la fecha, la empresa ha secuenciado más de 20.000 genomas.
Los datos resultantes han respaldado la investigación en diversas áreas como el cribado de embriones , [5] detección de relaciones genéticas, [6] [7] neurología , [8] envejecimiento , [9] una nueva enfermedad mendeliana con afectación neuromuscular y cardíaca, [ 10] trastornos alimentarios , [11] síndrome de Prader-Willi y autismo, [12] oftalmología , [13] y oncología . [14] [15] [16] [17] [18] En 2014, una colaboración entre la Universidad de Radboud (Países Bajos), el Centro Médico de la Universidad de Maastricht (Países Bajos), la Universidad Central South (China) y Complete Genomics identificaron las principales causas de discapacidad intelectual mediante la secuenciación del genoma completo. [19]
En 2016, Complete Genomics contribuyó con más de 184 genomas humanos en fases al Proyecto Genoma Personal de George Church . [20] En 2019, publicaron su nueva tecnología de lectura de fragmentos largos de un solo tubo (stLFR), que permite la construcción de moléculas de ADN largas a partir de lecturas cortas utilizando un proceso combinatorio de códigos de barras de ADN. Esto permite la fase, la detección de SV, el andamiaje y el ensamblaje del genoma diploide de novo rentable , a partir de la tecnología de secuenciación de segunda generación . [21]
Plataforma tecnológica
La tecnología patentada de secuenciación del genoma humano de Complete Genomics está optimizada para el estudio exclusivo del ADN humano, proporcionando secuencias ensambladas y archivos de variación. La tecnología se basa en la secuenciación de nanobolas de ADN , que ensambla secuencias cortas de ADN en un genoma completo. Está diseñado para usar volúmenes y concentraciones de reactivos más bajos que los sistemas existentes y tiene un gran número de lecturas de base por imagen. [4]
Referencias
- ^ Spectre, Michael (6 de enero de 2014) The Gene Factory The New Yorker, obtenido el 28 de octubre de 2014
- ^ brandonvd. "Quiénes somos" . Genómica completa . Consultado el 15 de junio de 2019 .
- ^ "Planes de investigación de Consumer Genomics Startup Genos para permitir que los clientes exploren, compartan sus datos" . GenomeWeb . Consultado el 15 de junio de 2019 .
- ^ a b Drmanac R; Sparks, AB; Callow, MJ; Halpern, AL; Burns, NL; Kermani, BG; Carnevali, P .; Nazarenko, I .; Nilsen, GB; Yeung, G .; Dahl, F .; Fernández, A .; Staker, B .; Pant, KP; Baccash, J .; Borcherding, AP; Brownley, A .; Cedeño, R .; Chen, L .; Chernikoff, D .; Cheung, A .; Chirita, R .; Curson, B .; Ebert, JC; Hacker, CR; Hartlage, R .; Hauser, B .; Huang, S .; Jiang, Y .; et al. (Noviembre de 2009). "Secuenciación del genoma humano utilizando lecturas de bases desencadenadas en nanoarrays de ADN de autoensamblaje". Ciencia . 327 (5961): 78–81. Código Bibliográfico : 2010Sci ... 327 ... 78D . doi : 10.1126 / science.1181498 . PMID 19892942 .
- ^ Winard R; et al. (2014). " Cribado in vitro de embriones mediante secuenciación del genoma completo: ¿ahora, en el futuro o nunca?" . Hum Reprod . 29 (4): 842–851. doi : 10.1093 / humrep / deu005 . PMID 24491297 .
- ^ Li H; et al. (2014). "Estimación de relaciones a partir de datos de secuencia de genoma completo" . PLoS Genet . 10 (1): e1004144. doi : 10.1371 / journal.pgen.1004144 . PMC 3907355 . PMID 24497848 .
- ^ Su SY; et al. (2012). "Detección de identidad por descendencia utilizando datos de secuenciación del genoma completo de próxima generación" . BMC Bioinformática . 13 : 121. doi : 10.1186 / 1471-2105-13-121 . PMC 3403908 . PMID 22672699 .
- ^ Bundo M (2014). "Aumento de la retrotransposición de L1 en el genoma neuronal en la esquizofrenia". Neurona . 81 (2): 306–313. doi : 10.1016 / j.neuron.2013.10.053 . PMID 24389010 .
- ^ Kai Y; et al. (2013). "Envejecimiento como acumulación acelerada de variantes somáticas: secuenciación del genoma completo de pares de gemelos monocigóticos centenarios y de mediana edad" . Investigación de gemelos y genética humana . 16 (6): 1026–1032. doi : 10.1017 / thg.2013.73 . PMID 24182360 .
- ^ Wang K; et al. (2013). "La secuenciación de ADN / ARN del genoma completo identifica mutaciones truncadas en RBCK1 en una nueva enfermedad mendeliana con afectación neuromuscular y cardíaca" . Medicina del genoma . 5 (7): 67. doi : 10.1186 / gm471 . PMC 3971341 . PMID 23889995 .
- ^ Cui H; et al. (2013). "La predisposición al trastorno alimentario se asocia con mutaciones ESRRA y HDAC4 " . J Clin Invest . 123 (11): 4706–4713. doi : 10.1172 / jci71400 . PMC 3809805 . PMID 24216484 .
- ^ Schaaf CP; et al. (2013). "Truncar mutaciones de MAGEL2 causan fenotipos de Prader-Willi y autismo" . Genética de la naturaleza . 45 (11): 1405–1408. doi : 10.1038 / ng.2776 . PMC 3819162 . PMID 24076603 .
- ^ Nishiguchi KM; et al. (2012). "Los genes asociados con la retinitis pigmentosa y enfermedades afines con frecuencia mutan en la población general" . PLoS ONE . 7 (7): e41902. Código bibliográfico : 2012PLoSO ... 741902N . doi : 10.1371 / journal.pone.0041902 . PMC 3407128 . PMID 22848652 .
- ^ Mayo; et al. (2012). "El momento de desarrollo de las mutaciones reveladas por la secuenciación del genoma completo de gemelos con leucemia linfoblástica aguda" . Proc Natl Acad Sci USA . 110 (18): 7429–7433. Código Bibliográfico : 2013PNAS..110.7429M . doi : 10.1073 / pnas.1221099110 . PMC 3645544 . PMID 23569245 .
- ^ Kiel MJ; et al. (2012). "La secuenciación del genoma completo identifica mutaciones NOTCH2 somáticas recurrentes en el linfoma de la zona marginal esplénica" . La Revista de Medicina Experimental . 209 (9): 1553-1565. doi : 10.1084 / jem.20120910 . PMC 3428949 . PMID 22891276 .
- ^ Molenaar JJ; et al. (2012). "La secuenciación del neuroblastoma identifica cromotripsis y defectos en genes de neuritogénesis" . Naturaleza . 483 (7391): 589–593. Código Bib : 2012Natur.483..589M . doi : 10.1038 / nature10910 . PMID 22367537 .
- ^ Turajlic S; et al. (2011). "Secuenciación del genoma completo de melanomas acrales primarios y metastásicos emparejados" . Genome Res . 22 (2): 196–207. doi : 10.1101 / gr.125591.111 . PMC 3266028 . PMID 22183965 .
- ^ Yokoyama S; et al. (2011). "La nueva mutación recurrente de GA en MITF predispone al melanoma familiar y esporádico" . Naturaleza . 480 (7375): 99–103. Código Bibliográfico : 2011Natur.480 ... 99Y . doi : 10.1038 / nature10630 . PMC 3266855 . PMID 22080950 .
- ^ Gilissen C; et al. (2014). "La secuenciación del genoma identifica las principales causas de discapacidad intelectual grave". Naturaleza . 511 (7509): 344–347. Código Bibliográfico : 2014Natur.511..344G . doi : 10.1038 / nature13394 . PMID 24896178 .
- ^ Peters, Brock A .; Drmanac, Radoje; Church, George M .; Estep, Preston W .; Zaranek, Alexander Wait; Vandewege, Ward; Connelly, Abram; Clegg, Tom; Agarwal, Misha R. (1 de diciembre de 2016). "Las secuencias del genoma completo y los haplotipos en fase experimental de más de 100 genomas personales" . GigaScience . 5 (1): 42. doi : 10.1186 / s13742-016-0148-z . PMC 5057367 . PMID 27724973 .
- ^ Peters, Brock A .; Drmanac, Radoje; Xu, Xun; Kristiansen, Karsten; Wang, Jian; Yang, Huanming; Alexeev, Andrei; Zhang, Wenwei; Dong, Yuliang (1 de mayo de 2019). "Codificación cobarra eficaz y única de lecturas de secuenciación de segunda generación de moléculas de ADN largas que permiten una secuenciación, haplotipado y ensamblaje de novo precisos y rentables" . Investigación del genoma . 29 (5): 798–808. doi : 10.1101 / gr.245126.118 . ISSN 1088-9051 . PMC 6499310 . PMID 30940689 .
enlaces externos
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