El Proyecto Genoma Personal (PGP) es un gran estudio de cohorte a largo plazo que tiene como objetivo secuenciar y dar a conocer los genomas completos y los registros médicos de 100.000 voluntarios, con el fin de permitir la investigación en genómica personal y medicina personalizada . Fue iniciado por la Universidad de Harvard 's George Church en 2005. [1] [2] [3] En noviembre de 2017, más de 10.000 voluntarios se había unido al proyecto. Los voluntarios fueron aceptados inicialmente si eran residentes permanentes de los EE. UU. Y podían enviar muestras de tejido y / o genéticas. Posteriormente el proyecto se expandió a otros países.
El estudio
El proyecto se lanzó inicialmente en los EE. UU. En 2005 [1] y luego se extendió a Canadá (2012), [4] Reino Unido (2013), [5] Austria (2014), [6] Corea (2015) [7] y China (2017). [8]
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El proyecto permitió a los participantes publicar el genotipo (la secuencia de ADN completa de los 46 cromosomas ) de los voluntarios, junto con una amplia información sobre su fenotipo : registros médicos, varias mediciones, imágenes de resonancia magnética , etc. Todos los datos se colocaron en el dominio público y disponible en Internet para que los investigadores pudieran probar varias hipótesis sobre las relaciones entre genotipo , ambiente y fenotipo . Los participantes pueden decidir qué datos se sienten cómodos de publicar públicamente y pueden optar por cargar datos adicionales o eliminar los datos existentes según su conveniencia.
Una parte importante del proyecto fue la exploración de los riesgos resultantes para los participantes, como la posible discriminación por parte de aseguradoras y empleadores si el genoma muestra una predisposición a determinadas enfermedades.
El PGP está estableciendo una red internacional de sitios, incluidos los Estados Unidos (Harvard PGP), Canadá (Universidad de Toronto / Hospital for Sick Kids) y otros países que se adhieren a ciertos criterios de "implementación conforme", como no promesa de anonimato y retorno de datos. [9] La Junta de Revisión Institucional de la Escuela de Medicina de Harvard solicitó que el primer grupo de voluntarios incluyera al investigador principal George Church y otras partes interesadas diversas en las implicaciones científicas, médicas y sociales de los genomas personales, porque estaban bien posicionados para dar un consentimiento altamente informado. . A medida que la tecnología de secuenciación se vuelve más barata y se resuelven los problemas sociales mencionados anteriormente, se esperaba que participara un gran número de voluntarios de todos los ámbitos de la vida. El objetivo a largo plazo era que todas las personas tuvieran acceso a su genotipo para utilizarlo en decisiones médicas personalizadas.
Los primeros diez voluntarios se denominaron "PGP-10". Estos voluntarios fueron:
- Misha Angrist, Duke Institute for Genome Sciences and Policy [10] Keith Batchelder , Genomic Healthcare Strategies, Esther Dyson , EDventure Holdings, Rosalynn Gill-Garrison , Sciona, John Halamka , Harvard Medical School, Stan Lapidus , Helicos BioSciences, Kirk Maxey, Cayman Chemical, James Sherley , investigador de células madre de Boston y Steven Pinker , Harvard
Para inscribirse, cada participante debe aprobar una serie de pruebas breves en línea para asegurarse de que brindan su consentimiento informado . [11] En 2012, se habían inscrito 2000 participantes [12] y en noviembre de 2017 se habían sumado al proyecto 10.000 participantes. [8]
En julio de 2014, en la conferencia 'Genética, genómica y salud global: desigualdades, identidades e inseguridades', Stephan Beck , el jefe de la rama británica de este proyecto indicó que tenían más de 1000 voluntarios y que habían detenido temporalmente la recopilación de datos debido a falta de fondos. En noviembre de 2016, la pausa aún estaba vigente. [13]
Desde 2016, los participantes del PGP podían optar por obtener la secuenciación del genoma completo realizada por $ 999. [14] En el mismo año, Complete Genomics contribuyó con más de 184 genomas humanos en fases al proyecto. [15]
En febrero de 2018, se publicaron los resultados de los primeros 56 participantes canadienses a los que se analizó todo su genoma. [16] Varias mutaciones de ADN que, según el consenso de expertos, se esperaba que afectaran la salud de los participantes, no lo habían hecho, lo que indica que era difícil obtener datos de salud del genoma humano. [17]
Proyecto PGP Lumosity
El 9 de marzo de 2017, los productores del popular programa de entrenamiento cerebral en línea Lumosity anunciaron que colaborarían con investigadores de Harvard para investigar la relación entre la genética y la memoria, la atención y la velocidad de reacción. [18] [19]
Los científicos del Instituto Wyss de Ingeniería de Inspiración Biológica y el Proyecto Genoma Personal (PGP) de la Escuela de Medicina de Harvard planearon reclutar 10,000 miembros del PGP, para realizar un conjunto de pruebas cognitivas de la Prueba de Desempeño Neurocognitivo de Lumos Labs, una breve, repetible, en línea evaluación para evaluar las funciones de memoria de los participantes, incluida la recuperación de objetos, la memorización de patrones de objetos y los tiempos de respuesta. Luego, los investigadores correlacionarían puntuaciones de rendimiento extremadamente altas con variaciones naturales en los genomas de los participantes. Para validar sus hallazgos, el equipo secuenciaría, editaría y visualizaría el ADN, modelaría el desarrollo neuronal en organoides cerebrales tridimensionales ex vivo y, finalmente, probaría hipótesis emergentes en modelos experimentales de neurodegeneración.
Ver también
Referencias
- ^ a b Iglesia GM (2005). "El proyecto del genoma personal" . Biología de sistemas moleculares . 1 (1): 2005.0030. doi : 10.1038 / msb4100040 . PMC 1681452 . PMID 16729065 .
- ^ Singer E (20 de enero de 2006). "El Proyecto Genoma Personal. ¿Qué pasaría si los registros genéticos y médicos estuvieran disponibles gratuitamente para cualquiera que los quisiera?" . Revisión de tecnología .
- ^ Duncan D (7 de junio de 2010). "Científico en el trabajo: George M. Church - en una misión para secuenciar los genomas de 100.000 personas" . The New York Times . Consultado el 18 de agosto de 2010 .
- ^ Abraham C (7 de diciembre de 2012). "¿Haría público su ADN y sus datos de salud si pudiera ayudar a curar enfermedades?" . El globo y el correo . Consultado el 3 de febrero de 2018 .
- ^ Muestra I (07/11/2013). "Los críticos instan a la precaución mientras el proyecto del genoma del Reino Unido busca voluntarios" . el guardián . Consultado el 3 de febrero de 2018 .
- ^ "Genom Austria se lanza como nuevo miembro del Proyecto Genoma Personal" . EurekAlert! . Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia. 2014-11-25 . Consultado el 3 de febrero de 2018 .
- ^ "Lanzamiento del genoma de Corea en Ulsan" . Mundo Bio-IT . 2015-11-25. Archivado desde el original el 4 de febrero de 2018 . Consultado el 3 de febrero de 2018 .
- ^ a b Addison F (3 de noviembre de 2017). "Proyecto Genoma Personal se expande a China" . Genómica de primera línea . Consultado el 3 de febrero de 2018 .
- ^ "Proyecto Genoma Personal" .
- ^ Angrist M., Cook-Deegan RM (2006). "¿Quién es el dueño del genoma?" . Nueva Atlántida . Washington, DC 11 : 87–96. PMID 16789312 . Archivado desde el original el 21 de agosto de 2007.
- ^ Singer E (6 de diciembre de 2007). "Su genoma personal: George Church quiere secuenciar su genoma" . Revisión de tecnología .
- ^ Ball MP, Thakuria JV, Zaranek AW, Clegg T, Rosenbaum AM, Wu X, et al. (Julio de 2012). "Un recurso público que facilita el uso clínico de genomas" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 109 (30): 11920–7. doi : 10.1073 / pnas.1201904109 . PMC 3409785 . PMID 22797899 .
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- ^ Abraham C (3 de febrero de 2018). "Grietas en el código: por qué mapear su ADN puede ser menos confiable de lo que cree" . El globo y el correo . Consultado el 3 de febrero de 2018 .
- ^ "Estudio de Lumosity Proyecto Genoma Personal" . Instituto Wyss . Universidad Harvard. 10 de octubre de 2017.
- ^ Hysolli E (9 de marzo de 2017). "Los creadores de aplicaciones de entrenamiento mental se unen al juego de la genética" . The Daily Gazette . Universidad Harvard.
enlaces externos
- Página web oficial