La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis ( CIPA ) es un trastorno autosómico recesivo raro del sistema nervioso que evita la sensación de dolor o temperatura y evita que una persona sude. Los trastornos cognitivos suelen coincidir. CIPA es el cuarto tipo de neuropatía hereditaria sensorial y autónoma (HSAN), y también se conoce como HSAN IV .
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. | |
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Otros nombres | neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo IV |
Las articulaciones de Charcot se muestran en este niño con CIPA. Su rodilla derecha y su tobillo derecho están agrandados y distorsionados. La piel sobre la cara medial del tobillo se oscurece con una herida supurante secundaria a una osteomielitis superpuesta . Hay otras áreas de trauma y úlceras, incluido un sitio en el talón derecho. | |
Especialidad | Neurología |
Causas | Mutaciones genéticas |
Signos y síntomas
Los signos de CIPA están presentes desde la infancia. Los bebés pueden presentar convulsiones relacionadas con la hipertermia. Debido a que las personas con esta afección no pueden sudar, no pueden regular su temperatura corporal. [1] Los afectados no pueden sentir dolor ni temperatura. [ cita requerida ]
La falta de dolor pone a las personas con CIPA en alto riesgo de automutilación accidental. La ulceración de la córnea se produce por falta de impulsos protectores. [2] Los problemas articulares y óseos son comunes debido a lesiones repetidas y las heridas cicatrizan mal. [3]
Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que previene la formación de células nerviosas que son responsables de transmitir señales de dolor, calor y frío al cerebro. El trastorno es autosómico recesivo. [ cita requerida ]
Es causada por una mutación en NTRK1 , un gen que codifica el receptor de tirosina quinasa neurotrófico. [4] NTRK1 es un receptor del factor de crecimiento nervioso (NGF). Esta proteína induce el crecimiento de axones y dendritas y promueve la supervivencia de neuronas sensoriales y simpáticas embrionarias. La mutación en NTRK1 no permite que NGF se una correctamente, lo que provoca defectos en el desarrollo y la función de la recepción nociceptiva . [5]
Se han encontrado anomalías mitocondriales en las células musculares en personas con CIPA. Las biopsias de piel muestran una falta de inervación de las glándulas ecrinas [2] y las biopsias nerviosas muestran una falta de pequeñas fibras mielinizadas y amielínicas. [2] [6]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en criterios clínicos y se puede confirmar con pruebas genéticas. [1]
Tratamiento
No hay tratamiento para CIPA. Es necesario prestar atención a las lesiones para prevenir infecciones y empeoramiento. [1]
Epidemiología
La afección se hereda y es más común entre los árabes del Negev, también conocidos como los beduinos del Negev . [2] Aproximadamente el 20% de las personas con CIPA mueren de hipertermia a los 3 años de edad. [2]
Referencias
- ^ a b c Neurología pediátrica clínica de Fenichel (6ª ed.). Elsevier. 2013. págs. 207–214.
- ^ a b c d e Ortopedia pediátrica de Tachdjian (5ª ed.). Saunders Elsevier. 2014. págs. 285–319.
- ^ Neurología pediátrica de Swaiman (6ª ed.). Elsevier. 2017. págs. E2652 – e2669.
- ^ Shatzky S, Moses S, Levy J, et al. (Junio de 2000). "Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) en beduinos israelíes: heterogeneidad genética, mutaciones novedosas en el gen del receptor TRKA / NGF, hallazgos clínicos y resultados de estudios de conducción nerviosa". Soy. J. Med. Genet . 92 (5): 353–60. doi : 10.1002 / 1096-8628 (20000619) 92: 5 <353 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-C . PMID 10861667 .
- ^ Indo, Yasuhiro (1996). "Mutaciones en el gen del receptor TRKA / NGF en pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis" (PDF) . Genética de la naturaleza . Universidad de Kumamoto. 13 (4): 485–8. doi : 10.1038 / ng0896-485 . PMID 8696348 . S2CID 2849827 . Archivado desde el original (PDF) el 18 de mayo de 2019 . Consultado el 7 de diciembre de 2011 .
- ^ Neurología del recién nacido de Volpe (6 ed.). Elsevier. 2018. págs. 887–921.
Otras lecturas
- Indo, Y; Pagon, RA; Adam, diputado; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (1993). "Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis" . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301726 . Consultado el 8 de julio de 2017 . Cite journal requiere
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