El síndrome de Cook es un trastorno hereditario que se caracteriza en las manos por hipoplasia ungueal bilateral en el pulgar , dedo índice y dedo medio , ausencia de uñas ( anoniquia ) en el dedo anular y meñique , alargamiento de los pulgares y protuberancia de los dedos. dedos. En los pies, se caracteriza por la ausencia de uñas de los pies y la ausencia / hipoplasia de las falanges distales . [1] En el segundo estudio de este trastorno, se encontró que las falanges intermedias , las falanges proximales y los metacarpianosno se vieron afectados. [1]
Síndrome de Cooks | |
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Otros nombres | Síndrome de anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales |
Autosómico dominante es la forma de herencia de esta condición. |
El trastorno fue descrito por primera vez por Cooks et al. en 1985 después de ser descubierto en dos generaciones de una misma familia. Se propuso que la herencia del trastorno es autosómica dominante . [2] Una segunda familia, esta con tres generaciones afectadas, confirmó que la herencia del trastorno es autosómica dominante. Aunque existen varios trastornos genéticos que pueden causar anoniquia y onicodistrofia , dichos trastornos a menudo causan otras anomalías como sordera, retraso mental y defectos del cabello, ojos y dientes. No se sabe que el síndrome de Cook cause tales anomalías. [1]
En 1999, se encontró a un par de hermanos con braquidactilia tipo B. Debido a que el trastorno afectó principalmente a las uñas y las falanges distales, el grupo de investigación concluyó que la braquidactilia tipo B y el síndrome de Cook son el mismo trastorno. [3] Sin embargo, en 2007, se encontró a una niña de 2 años con síntomas compatibles con la braquidactilia tipo B y el síndrome de Cooks. Se encontró que los dos síndromes eran distintos desde el punto de vista clínico, radiológico y genético. [4]
Notas
- ^ a b c Nevin NC, Thomas PS, Eedy DJ, Shepherd C (agosto de 1995). "Anoniquia y ausencia / hipoplasia de falanges distales (síndrome de Cooks): informe de una segunda familia" . J. Med. Genet . 32 (8): 638–41. doi : 10.1136 / jmg.32.8.638 . PMC 1051641 . PMID 7473658 .
- ^ Cocineros, RG; Hertz, M .; Katznelson MB; Goodman RM (enero de 1985). "Un nuevo síndrome de displasia ungueal con oniconiquia y ausencia y / o hipoplasia de falanges distales". Genética clínica . 27 (1): 85–91. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1985.tb00189.x . PMID 3978841 . S2CID 32531585 .
- ^ de Ravel, TJ; Berkowitz, DE; Wagner, JM; Jenkins, T. (enero de 1999). "La braquidactilia tipo B con sus distintas facies y el 'síndrome de Cook' son la misma entidad". Dismorfología clínica . 8 (1): 41–5. doi : 10.1097 / 00019605-199901000-00008 . PMID 10327250 .
- ^ Castori, M .; Brancati, F .; Mingarelli, R .; Mundlos, S .; Dallapiccola, B. (15 de enero de 2007). "Un nuevo paciente con síndrome de Cooks apoya la separación de la braquidactilia tipo B" clásica ". Revista Estadounidense de Genética Médica . 143 (2): 195–9. doi : 10.1002 / ajmg.a.31433 . PMID 17163524 . S2CID 35130973 .
enlaces externos
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