La displasia craneodiafisaria ( CDD ), también conocida como lionitis , es un trastorno óseo autosómico recesivo extremadamente raro que hace que el calcio se acumule en el cráneo , desfigurando los rasgos faciales y reduciendo la esperanza de vida .
Displasia craneodiafisaria | |
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Otros nombres | CDD o Lionitis |
La displasia craneodiafisaria tiene un patrón de herencia autosómico recesivo [1] |
Estos depósitos de calcio disminuyen el tamaño de los agujeros craneales y pueden disminuir la circunferencia del canal espinal cervical. En los pocos casos registrados, la mayoría de los enfermos murieron en la infancia.
Causa
La genética subyacente es incierta. [2]
Diagnóstico
Entre los signos médicos se encuentran la dacriocistitis , las convulsiones , la discapacidad intelectual y la parálisis , cada uno de los cuales es una complicación resultante del diminuto agujero. Un signo común reportado como resultado de la enfermedad ha sido ojos muy espaciados. [3]
Sociedad
La película dramática de Peter Bogdanovich de 1985, Mask, llamó la atención del público sobre el caso de Roy L. "Rocky" Dennis , un niño estadounidense que murió a causa del trastorno en 1978.
En el episodio " Yesterday " del drama médico estadounidense Grey's Anatomy , Jesse Plemons interpreta a un adolescente que sufre de leonitis. El personaje principal de la miniserie de cómics de dos números Viernes 13: Cómo pasé mis vacaciones de verano de Wildstorm Productions es un niño de 13 años que sufre el trastorno. En la temporada 1 de la serie de televisión de antología American Horror Story , Beauregard, el hermano de Tate y Adelaide, sufría de lionitis. [ cita requerida ]
Ver también
Referencias
- ^ "Entrada de OMIM - 218300 - DISPLASIA CRANIODIAPHYSEAL; CDD" . omim.org . Consultado el 9 de julio de 2017 .
- ^ Brueton LA, Winter RM (noviembre de 1990). "Displasia craneodiafisaria" . J. Med. Genet . 27 (11): 701–6. doi : 10.1136 / jmg.27.11.701 . PMC 1017262 . PMID 2277386 .
- ^ Reichenberger, Ernst; Chen, I.-Ping (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant" , GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301634 , consultado el 18 de enero de 2021
enlaces externos
- Displasia craneodiafisaria en orpha.net
Clasificación | D
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Recursos externos |
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